CADASIL Disease Discovery
Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikalt infarkt (CADASIL) er en dødelig sygdom forårsaget af en genmutation, der påvirker arterier i hjernen. Symptomerne omfatter migræne, slagtilfælde, hukommelsestab og demens. Der er ingen behandlinger. Forskere ønsker at studere mennesker, der har CADASIL for at lære mere om det.
Mål:
For at lære mere om CADASIL ved at studere folk, der har det.
Berettigelse:
Personer i alderen 18-100 år, som er blevet diagnosticeret med CADASIL inden for de sidste 5 år og kan træffe deres egne beslutninger
Design:
Deltagerne vil blive screenet i en anden NIH-protokol.
Deltagerne vil have 3 besøg over 2 år. Disse kan omfatte:
- Fysisk eksamen
- Tænke- og koncentrationsprøver
- Blodprøver
- Hudbiopsi: Et lille hudslag fjernes fra armen eller benet
- Øjenundersøgelse og billeddiagnostiske undersøgelser
- Fluorescein-angiogram: Et kateter placeres i en armvene. Farvestof gives gennem kateteret og rejser
til øjnene.
- EndoPAT: En lille klemme på fingerspidsen måler blodvolumen.
- Cardio-ankel vaskulært indeks (CAVI): Arteriestivhed testes med blodtryksmanchetter på armene og
ben. Bløde elektroder på huden måler hjertesignaler.
- Hjerne-MR eller MRA: De ligger på et bord, der glider ind og ud af et rør, der tager billeder. De kan få
et kontrastmiddel i deres åre. Det lysner hjernen, så forskerne kan se, hvor blodet flyder.
- CT-scanning af hjertet: De ligger på et bord, der glider ind og ud af en maskine, der tager billeder.
- De får indsprøjtet kontrastfarve gennem et kateter. De kan få en medicin, der laver deres blod
kar større eller sænker deres hjertefrekvens.
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Små karsygdomme er tilstande karakteriseret ved indsnævring af små arterier, der fører til en ubalance i blodforsyningen efter behov. Dette resulterer i en progressiv kronisk hypoperfusion med skadelige udfald for det berørte organsystem og for patienten. Nylige fremskridt inden for genetisk evaluering har identificeret flere genetiske varianter, der forårsager cerebrovaskulære små karsygdomme. Disse sygdomme har fælles klinisk præsentation, herunder tilbagevendende slagtilfælde, progressiv degeneration af hvid substans og invaliderende demens. Forbindelsen mellem disse patologier er defekter i tunica media af arterier, som hovedsageligt består af vaskulære glatte muskelceller (vSMC'er).
CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikalt infarkt og leukoencefalopati) er forårsaget af mutationer i NOTCH3. Sygdommen er langsomt opstået med indledende kliniske manifestationer i det tredje og fjerde årti af livet, men progressiv og dødelig. Fremherskende kliniske træk omfatter migræne med aura (atypisk eller isoleret), slagtilfælde, hukommelsestab og flere psykiatriske symptomer, herunder demens. I øjeblikket betragtes CADASIL som den mest almindelige arvelige subkortikale vaskulære demens, men behandlinger er palliative, og der er ringe udsigt til fremtidige behandlinger til direkte at adressere årsagssammenhæng og blokere progression. Vi foreslår at karakterisere ætiologien og naturhistorien for CADASIL-emner gennem omfattende kliniske og molekylære karakteriseringer. Forsøgspersoner vil blive set på National Institutes of Health (NIH) en gang om året i en periode på 2 år (i alt 3 besøg).
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
- Nationwide Children s Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
- Mand eller kvinde, alderen 18 til 100 år (inklusive).
- Etableret diagnose af CADASIL, som bestemt ved genetisk testning, i tidlige stadier af sygdom (0-5 år efter diagnosen) med let eller ingen kognitiv svækkelse.
- Har lyst og evne til at leve op til studiekrav.
EXKLUSIONSKRITERIER:
- Emner, der ikke er i stand til at give informeret samtykke uden krav om en juridisk autoriseret repræsentant
- Forsøgspersoner, der afslår at levere prøver til blod- og/eller vævsundersøgelser, eller som ikke giver samtykke til at få prøver opbevaret til fremtidig forskning
- Gravide kvinder er udelukket på grund af undersøgelsesprocedurer (graviditetstest vil blive udført hos kvinder i den fødedygtige alder under andre NHLBI-godkendte protokoller, som forsøgspersonen har givet sit samtykke til, op til 48 timer før samtykke til denne protokol).
Forsøgspersoner ude af stand til at gennemgå en MR-scanning
- Forsøgspersoner, der har interne ikke-MRI-kompatible metaller (dvs. pacemaker, hjernestimulator, granatsplinter, kirurgisk metal, clips i hjernen eller på blodkar, cochleaimplantater, kunstige hjerteklapper eller metalfragmenter i øjet), da disse gør en MRI usikker
- Emner med ferromagnetiske tandbroer eller kroner (kun ekskludering for 7.0T)
- Forsøgspersoner, der ikke er i stand til at forblive på ryggen i den forventede længde af MR-scanningen (dvs. op til 1 time)
- Personer med ukontrollerede hovedbevægelser
- Forsøgspersoner, der er klaustrofobiske i den forventede længde af MR-scanningen (dvs. op til 1 time) og klaustrofobi kan ikke kontrolleres med angstdæmpende medicin.
- Forsøgspersoner, hvis scanninger eller undersøgelser viser uventede hjernetilstande.
- Emner, der ikke taler engelsk
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
At studere patogenesen af CADASIL gennem omfattende kliniske evalueringer og molekylære undersøgelser af bioprøver indsamlet under denne protokol fra berørte og upåvirkede kohorter (som referencebioprøver).
Tidsramme: 2 år
|
patogenese af CADASIL gennem omfattende kliniske evalueringer og molekylære undersøgelser af bioprøver
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kliniske evalueringer vil blive brugt til at bestemme, om sygdomsprogression kan vurderes.
Tidsramme: 2 år
|
Derfor vil vi udføre en omfattende klinisk og molekylær vurdering for at bestemme mulige sammenhænge mellem kliniske fænotyper, histologiske biopsiudlæsninger og molekylære fund
|
2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 160132
- 16-H-0132
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Kardiovaskulær sygdom
-
Ottawa Hospital Research InstituteAfsluttetStress | Crisis Resource Management (CRM) færdigheder | Advanced Cardiovascular Life Support (ACLS) færdighederCanada