验证 DMD 的心脏 MRI 生物标志物和基因型-表型相关性
2022年5月4日 更新者：Daniel Ennis、Stanford University
验证杜氏肌营养不良症 (DMD) 的心脏 MRI 生物标志物和基因型-表型相关性
这项研究将收集健康男孩志愿者和患有杜氏肌营养不良症 (DMD) 的男孩的 MRI，以帮助研究人员识别和验证心脏 MRI 生物标志物，以更好地了解患有 DMD 的男孩的心脏健康状况以及心脏健康随时间的变化。
目前，缺乏足够充分表征的心脏 MRI 生物标志物，这些生物标志物可以作为在患有 DMD 的男孩的临床药物试验期间检测在靶和/或脱靶心脏效应的终点。
因此，第一个目标是识别和表征患有 DMD 的男孩的几种心脏 MRI 生物标志物。
研究概览
地位
完全的
详细说明
第二个目标是使用其特征明确的心脏 MRI 生物标志物并确定其检测早期心脏受累的敏感性。
最终目标是使用这些经过验证的心脏 MRI 生物标志物来更好地了解患有 DMD 的男孩的基因型-表型相关性，迄今为止这种相关性仍然很薄弱。
研究人员提出了一项初步研究，以使用他们率先针对骨骼肌的方法探索患有 DMD 和异常表型的男孩的心脏基因型-表型相关性。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
89
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
California
-
Los Angeles、California、美国、90024
- University of California, Los Angeles
-
Orange、California、美国、92868
- Children's Hospital of Orange County
-
Stanford、California、美国、94305
- Stanford University
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
7年 至 21年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
男性
描述
纳入标准：
- 7 至 21 岁患有 DMD 的健康男孩或儿科患者
- 能够并愿意在没有镇静或机械通气的情况下完成大约 75 分钟（或更短）的 MRI 检查
- 药物治疗方案（如果适用）在参与前稳定至少 3 个月
排除标准：
- 肾功能不全 (GFR<40 mL/min/m2)
- 非 MRI 兼容植入物（例如 神经刺激器、起搏器、植入式心律转复除颤器）
- 妨碍核磁共振检查的幽闭恐惧症
- 已知对 MRI 造影剂过敏
- 血清钾水平 >5.0 mmol/L
- 心力衰竭的体征和症状
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础科学
- 分配：非随机化
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：第 1a 组
第 1a 组由健康志愿者组成，他们将在没有造影剂的情况下完成心脏 MRI。
一部分健康志愿者将在奥兰治县儿童医院接受重复核磁共振检查。
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心脏核磁共振
重复核磁共振扫描
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实验性的：第 1b 组
第 1b 组包括患有 DMD 的男孩，他们将完成心脏 MRI 造影、验血、心率测试和肺功能测试。 一部分患有 DMD 的男孩将在奥兰治县儿童医院接受造影剂 MRI 重复检查。 |
重复核磁共振扫描
心脏核磁共振
血细胞比容、肌酐、肌钙蛋白、BNP
动态心电图
肺功能检查
基因检测
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实验性的：第 2 组
第 2 组包括患有 DMD 的男孩，他们将在 6 个月时完成心脏造影 MRI、验血、心率测试和肺功能测试以及重复造影 MRI 扫描。
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重复核磁共振扫描
心脏核磁共振
血细胞比容、肌酐、肌钙蛋白、BNP
动态心电图
肺功能检查
基因检测
|
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实验性的：第 3 组
第 3 组由患有 DMD 的男孩组成，他们将完成心脏 MRI 造影、验血、心率测试、肺功能测试和基因测试。
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心脏核磁共振
血细胞比容、肌酐、肌钙蛋白、BNP
动态心电图
肺功能检查
基因检测
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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心肌组织表征
大体时间：6个月
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局灶性和弥漫性纤维化、心肌内脂肪、水肿和水分流动
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6个月
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心肌功能表征
大体时间：6个月
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应变成像和旋转力学
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6个月
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基因组分析
大体时间：4年
|
使用基因组分析提出心脏功能障碍或保护性表型的机制
|
4年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Daniel Ennis, PhD、Stanford University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年2月1日
初级完成 (实际的)
2022年3月30日
研究完成 (实际的)
2022年3月30日
研究注册日期
首次提交
2016年7月13日
首先提交符合 QC 标准的
2016年7月13日
首次发布 (估计)
2016年7月15日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年5月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年5月4日
最后验证
2022年5月1日
更多信息
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