Validering av hjerte-MR-biomarkører og genotype-fenotype-korrelasjoner for DMD
4. mai 2022 oppdatert av: Daniel Ennis, Stanford University
Validering av hjerte-MR-biomarkører og genotype-fenotype-korrelasjoner for Duchenne muskeldystrofi (DMD)
Denne studien vil samle inn MR fra friske frivillige gutter og gutter med Duchenne muskeldystrofi (DMD) for å hjelpe forskere med å identifisere og validere hjerte-MR-biomarkører for å bedre forstå hjertets helse og endringer i hjertehelsen over tid hos gutter med DMD.
For tiden er det mangel på tilstrekkelig godt karakteriserte hjerte-MR-biomarkører som kan tjene som endepunkter for å oppdage hjerteeffekter på og/eller utenfor mål under kliniske legemiddelutprøvinger for gutter med DMD.
Følgelig er det første målet å identifisere og karakterisere flere hjerte-MR-biomarkører for gutter med DMD.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
Det andre målet er å bruke deres velkarakteriserte hjerte-MR-biomarkører og definere deres følsomhet for å oppdage tidlig hjerteinvolvering.
Det endelige målet er å bruke disse validerte hjerte-MR-biomarkørene for å bedre forstå genotype-fenotype-korrelasjonen hos gutter med DMD, som til dags dato forblir svak.
Forskerne foreslår en pilotstudie for å utforske hjerte-genotype-fenotype-korrelasjoner hos gutter med DMD og ytterliggående fenotyper ved å bruke tilnærminger de har vært pionerer for skjelettmuskulatur.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
89
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90024
- University of California, Los Angeles
-
Orange, California, Forente stater, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
Stanford, California, Forente stater, 94305
- Stanford University
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
7 år til 21 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Mann
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Friske gutter eller pediatriske pasienter med DMD i alderen 7 til 21
- Kan og vil gjennomføre en MR-undersøkelse på omtrent 75 minutter (eller mindre) uten sedasjon eller mekanisk ventilasjon
- Legemiddelregime (hvis aktuelt) stabilt i minst 3 måneder før deltakelse
Ekskluderingskriterier:
- Nyreinsuffisiens (GFR<40 ml/min/m2)
- Ikke-MR-kompatible implantater (f.eks. nevrostimulator, pacemaker, implantert cardioverter defibrillator)
- Klaustrofobi som forhindrer en MR-undersøkelse
- Kjent allergi mot MR-kontrastmidler
- Serumkaliumnivå på >5,0 mmol/L
- Tegn og symptomer på hjertesvikt
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Grunnvitenskap
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Gruppe 1a
Gruppe 1a består av friske frivillige som skal gjennomføre en hjerte-MR uten kontrast.
En undergruppe av friske frivillige vil ha en gjentatt MR på Children's Hospital i Orange County.
|
Hjerte MR
Gjenta MR-skanning
|
|
Eksperimentell: Gruppe 1b
Gruppe 1b består av gutter med DMD som skal gjennomføre en hjerte-MR med kontrast, en blodprøve, en pulsprøve og en lungefunksjonstest. En undergruppe av gutter med DMD vil ha en gjentatt MR med kontrast ved Children's Hospital i Orange County. |
Gjenta MR-skanning
Hjerte MR
Hematokrit, kreatinin, troponin, BNP
Holter Monitor
Lungefunksjonstest
Genetisk testing
|
|
Eksperimentell: Gruppe 2
Gruppe 2 består av gutter med DMD som skal gjennomføre en hjerte-MR med kontrast, en blodprøve, en pulsprøve og en lungefunksjonsprøve og en gjentatt MR-skanning med kontrast etter 6 måneder.
|
Gjenta MR-skanning
Hjerte MR
Hematokrit, kreatinin, troponin, BNP
Holter Monitor
Lungefunksjonstest
Genetisk testing
|
|
Eksperimentell: Gruppe 3
Gruppe 3 består av gutter med DMD som skal gjennomføre en hjerte-MR med kontrast, en blodprøve, en pulsprøve og en lungefunksjonstest og en genetisk test.
|
Hjerte MR
Hematokrit, kreatinin, troponin, BNP
Holter Monitor
Lungefunksjonstest
Genetisk testing
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Karakterisering av myokardvev
Tidsramme: 6 måneder
|
Fokal og diffus fibrose, intra myokardialt fett, ødem pluss vannmobilitet
|
6 måneder
|
|
Myokard funksjonell karakterisering
Tidsramme: 6 måneder
|
Strain imaging og rotasjonsmekanikk
|
6 måneder
|
|
Genomisk analyse
Tidsramme: 4 år
|
Foreslå mekanismer for hjertedysfunksjon eller beskyttende fenotyper ved bruk av genomisk analyse
|
4 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Daniel Ennis, PhD, Stanford University
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. februar 2017
Primær fullføring (Faktiske)
30. mars 2022
Studiet fullført (Faktiske)
30. mars 2022
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
13. juli 2016
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
13. juli 2016
Først lagt ut (Anslag)
15. juli 2016
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
10. mai 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
4. mai 2022
Sist bekreftet
1. mai 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- DMD2016
- 1R01HL131975-01 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .