Validatie van cardiale MRI-biomarkers en genotype-fenotype-correlaties voor DMD
4 mei 2022 bijgewerkt door: Daniel Ennis, Stanford University
Validatie van cardiale MRI-biomarkers en genotype-fenotype-correlaties voor Duchenne spierdystrofie (DMD)
Deze studie zal MRI verzamelen van gezonde vrijwillige jongens en jongens met Duchenne spierdystrofie (DMD) om onderzoekers te helpen cardiale MRI-biomarkers te identificeren en te valideren om de gezondheid van het hart en veranderingen in de gezondheid van het hart in de loop van de tijd beter te begrijpen bij jongens met DMD.
Momenteel is er een gebrek aan voldoende goed gekarakteriseerde cardiale MRI-biomarkers die kunnen dienen als eindpunten voor het detecteren van on-target en/of off-target cardiale effecten tijdens klinische geneesmiddelenonderzoeken voor jongens met DMD.
Bijgevolg is het eerste doel om verschillende cardiale MRI-biomarkers voor jongens met DMD te identificeren en te karakteriseren.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Het tweede doel is om hun goed gekarakteriseerde cardiale MRI-biomarkers te gebruiken en hun gevoeligheid voor het detecteren van vroege cardiale betrokkenheid te definiëren.
Het uiteindelijke doel is om deze gevalideerde cardiale MRI-biomarkers te gebruiken om de genotype-fenotype correlatie bij jongens met DMD, die tot op heden zwak blijft, beter te begrijpen.
De onderzoekers stellen een pilootstudie voor om cardiale genotype-fenotype-correlaties bij jongens met DMD en uitschieter-fenotypes te onderzoeken met behulp van benaderingen die ze hebben ontwikkeld voor skeletspieren.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
89
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
California
-
Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90024
- University of California, Los Angeles
-
Orange, California, Verenigde Staten, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
Stanford, California, Verenigde Staten, 94305
- Stanford University
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
7 jaar tot 21 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Mannelijk
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Gezonde jongens of pediatrische patiënten met DMD van 7 tot 21 jaar
- In staat en bereid om een MRI-onderzoek van ongeveer 75 minuten (of minder) af te ronden zonder sedatie of mechanische beademing
- Medicijnregime (indien van toepassing) stabiel gedurende ten minste 3 maanden voorafgaand aan deelname
Uitsluitingscriteria:
- Nierinsufficiëntie (GFR<40 ml/min/m2)
- Niet-MRI-compatibele implantaten (bijv. neurostimulator, pacemaker, geïmplanteerde cardioverterdefibrillator)
- Claustrofobie die een MRI-onderzoek verhindert
- Bekende allergie voor MRI-contrastmiddelen
- Serumkaliumspiegel van >5,0 mmol/L
- Tekenen en symptomen van hartfalen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Fundamentele wetenschap
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Groep 1a
Groep 1a bestaat uit gezonde vrijwilligers die een cardiale MRI zullen maken zonder contrastmiddel.
Een deel van de gezonde vrijwilligers zal een herhaalde MRI ondergaan in het kinderziekenhuis van Orange County.
|
Cardiale MRI
Herhaal de MRI-scan
|
|
Experimenteel: Groep 1b
Groep 1b bestaat uit jongens met DMD die een Cardiale MRI met contrastmiddel, een bloedtest, een hartslagtest en een longfunctietest zullen ondergaan. Een deel van de jongens met DMD krijgt een herhaalde MRI met contrastmiddel in het kinderziekenhuis van Orange County. |
Herhaal de MRI-scan
Cardiale MRI
Hematocriet, Creatinine, Troponine, BNP
Holter-monitor
Longfunctietest
Genetische test
|
|
Experimenteel: Groep 2
Groep 2 bestaat uit jongens met DMD die na 6 maanden een cardiale MRI met contrastmiddel, een bloedtest, een hartslagtest en een longfunctietest en een herhaalde MRI-scan met contrastmiddel zullen ondergaan.
|
Herhaal de MRI-scan
Cardiale MRI
Hematocriet, Creatinine, Troponine, BNP
Holter-monitor
Longfunctietest
Genetische test
|
|
Experimenteel: Groep 3
Groep 3 bestaat uit jongens met DMD die een Cardiale MRI met contrastmiddel, een bloedtest, een hartslagtest en een longfunctietest en een genetische test zullen ondergaan.
|
Cardiale MRI
Hematocriet, Creatinine, Troponine, BNP
Holter-monitor
Longfunctietest
Genetische test
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Karakterisering van myocardweefsel
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Focale en diffuse fibrose, intramyocardiaal vet, oedeem plus watermobiliteit
|
6 maanden
|
|
Myocardiale functionele karakterisering
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Strain imaging en rotatiemechanica
|
6 maanden
|
|
Genomische analyse
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Mechanismen van cardiale disfunctie of beschermende fenotypes voorstellen met behulp van genomische analyse
|
4 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Daniel Ennis, PhD, Stanford University
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 februari 2017
Primaire voltooiing (Werkelijk)
30 maart 2022
Studie voltooiing (Werkelijk)
30 maart 2022
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
13 juli 2016
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
13 juli 2016
Eerst geplaatst (Schatting)
15 juli 2016
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
10 mei 2022
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
4 mei 2022
Laatst geverifieerd
1 mei 2022
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- DMD2016
- 1R01HL131975-01 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .