DMD の心臓 MRI バイオマーカーと遺伝子型と表現型の相関関係の検証
2022年5月4日 更新者：Daniel Ennis、Stanford University
デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) の心臓 MRI バイオマーカーと遺伝子型と表現型の相関関係の検証
この研究では、健康なボランティアの少年とデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の少年からMRIを収集し、研究者が心臓のMRIバイオマーカーを特定して検証し、DMDの少年の心臓の健康と心臓の健康状態の経時的変化をより深く理解できるようにします。
現在、DMD 男児を対象とした臨床薬剤試験において、オンターゲットおよび/またはオフターゲットの心臓への影響を検出するためのエンドポイントとして機能できる、十分に特徴付けられた心臓 MRI バイオマーカーが不足しています。
したがって、最初の目的は、DMD の男児に対するいくつかの心臓 MRI バイオマーカーを特定し、特徴付けることです。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
2 番目の目的は、十分に特徴付けられた心臓 MRI バイオマーカーを使用し、早期の心臓病変を検出するための感度を定義することです。
最終的な目的は、これらの検証された心臓 MRI バイオマーカーを使用して、現在まで不明瞭な DMD 男児の遺伝子型と表現型の相関関係をより深く理解することです。
研究者らは、骨格筋に関して開拓したアプローチを使用して、DMDの男児の心臓の遺伝子型と表現型の相関関係と外れ値の表現型を調査するパイロット研究を提案している。
研究の種類
介入
入学 (実際)
89
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90024
- University of California, Los Angeles
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Orange、California、アメリカ、92868
- Children's Hospital of Orange County
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Stanford、California、アメリカ、94305
- Stanford University
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
7年～21年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
男
説明
包含基準:
- 7歳から21歳までの健康な少年またはDMDの小児患者
- 鎮静や人工呼吸器を使用せずに約 75 分 (またはそれ以下) の MRI 検査を完了する意欲と能力がある
- 投薬計画（該当する場合）は参加前に少なくとも3か月間安定している
除外基準:
- 腎不全（GFR<40 mL/min/m2）
- MRI 非対応インプラント (例: 神経刺激装置、ペースメーカー、植込み型除細動器）
- MRI検査を妨げる閉所恐怖症
- MRI造影剤に対する既知のアレルギー
- 血清カリウム値 >5.0 mmol/L
- 心不全の兆候と症状
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：グループ1a
グループ 1a は、造影剤なしで心臓 MRI 検査を行う健康なボランティアで構成されます。
健康なボランティアの一部は、オレンジカウンティ小児病院で再度MRI検査を受ける予定です。
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心臓MRI
MRIスキャンを繰り返します
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実験的：グループ1b
グループ 1b は DMD の少年で構成され、造影心臓 MRI、血液検査、心拍数検査、肺機能検査を完了します。 DMDを患う少年の一部は、オレンジカウンティ小児病院で造影剤を用いたMRI検査を再度受ける予定だ。 |
MRIスキャンを繰り返します
心臓MRI
ヘマトクリット、クレアチニン、トロポニン、BNP
ホルター心電図
肺機能検査
遺伝子検査
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実験的：グループ2
グループ 2 は、造影剤を使用した心臓 MRI、血液検査、心拍数検査、肺機能検査を完了し、6 か月後に再度造影剤を使用した MRI スキャンを完了する DMD の男児で構成されます。
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MRIスキャンを繰り返します
心臓MRI
ヘマトクリット、クレアチニン、トロポニン、BNP
ホルター心電図
肺機能検査
遺伝子検査
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実験的：グループ3
グループ 3 は DMD の少年で構成され、造影心臓 MRI、血液検査、心拍数検査、肺機能検査、および遺伝子検査を完了します。
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心臓MRI
ヘマトクリット、クレアチニン、トロポニン、BNP
ホルター心電図
肺機能検査
遺伝子検査
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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心筋組織の特性評価
時間枠：6ヵ月
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局所性およびびまん性線維症、心筋内脂肪、浮腫および水分移動
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6ヵ月
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心筋の機能特性評価
時間枠：6ヵ月
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ひずみイメージングと回転力学
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6ヵ月
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ゲノム解析
時間枠：4年
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ゲノム解析を用いた心機能不全や防御表現型のメカニズムの提案
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4年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Daniel Ennis, PhD、Stanford University
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年2月1日
一次修了 (実際)
2022年3月30日
研究の完了 (実際)
2022年3月30日
試験登録日
最初に提出
2016年7月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年7月13日
最初の投稿 (見積もり)
2016年7月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年5月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年5月4日
最終確認日
2022年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- DMD2016
- 1R01HL131975-01 (米国 NIH グラント/契約)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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