Validering av hjärt-MRI-biomarkörer och genotyp-fenotypkorrelationer för DMD
4 maj 2022 uppdaterad av: Daniel Ennis, Stanford University
Validering av hjärt-MRI-biomarkörer och genotyp-fenotypkorrelationer för Duchennes muskeldystrofi (DMD)
Denna studie kommer att samla in MR från friska frivilliga pojkar och pojkar med Duchenne muskeldystrofi (DMD) för att hjälpa forskare att identifiera och validera hjärt-MR-biomarkörer för att bättre förstå hjärtats hälsa och förändringar i hjärthälsa över tid hos pojkar med DMD.
För närvarande finns det en brist på tillräckligt väl karakteriserade hjärt-MRI-biomarkörer som kan fungera som endpoints för att upptäcka hjärteffekter på och/eller utanför mål under kliniska läkemedelsprövningar för pojkar med DMD.
Följaktligen är det första målet att identifiera och karakterisera flera hjärt-MRI-biomarkörer för pojkar med DMD.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Det andra målet är att använda deras välkarakteriserade MRI-biomarkörer för hjärtat och definiera deras känslighet för att upptäcka tidig hjärtinblandning.
Det slutliga målet är att använda dessa validerade hjärt-MRI-biomarkörer för att bättre förstå genotyp-fenotyp-korrelationen hos pojkar med DMD, som hittills förblir svag.
Utredarna föreslår en pilotstudie för att undersöka hjärtgenotyp-fenotypkorrelationer hos pojkar med DMD och extrema fenotyper med hjälp av metoder som de har varit banbrytande för skelettmuskler.
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
89
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
California
-
Los Angeles, California, Förenta staterna, 90024
- University of California, Los Angeles
-
Orange, California, Förenta staterna, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
Stanford, California, Förenta staterna, 94305
- Stanford University
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
7 år till 21 år (Barn, Vuxen)
Tar emot friska volontärer
Ja
Kön som är behöriga för studier
Manlig
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Friska pojkar eller pediatriska patienter med DMD i åldern 7 till 21
- Kan och vill genomföra en cirka 75 minuters (eller mindre) MRT-undersökning utan sedering eller mekanisk ventilation
- Läkemedelsregimen (om tillämpligt) stabil i minst 3 månader före deltagande
Exklusions kriterier:
- Njurinsufficiens (GFR<40 mL/min/m2)
- Icke-MRT-kompatibla implantat (t.ex. neurostimulator, pacemaker, implanterad cardioverter defibrillator)
- Klaustrofobi som förhindrar en MR-undersökning
- Känd allergi mot MRT-kontrastmedel
- Serumkaliumnivå >5,0 mmol/L
- Tecken och symtom på hjärtsvikt
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Grupp 1a
Grupp 1a består av friska frivilliga som kommer att genomföra en hjärt-MR utan kontrast.
En undergrupp av friska frivilliga kommer att ha en upprepad MRT på Children's Hospital i Orange County.
|
Hjärt-MR
Upprepa MRI-skanning
|
|
Experimentell: Grupp 1b
Grupp 1b består av pojkar med DMD som ska genomföra en hjärt-MR med kontrast, ett blodprov, ett pulstest och ett lungfunktionstest. En undergrupp av pojkar med DMD kommer att ha en upprepad MRT med kontrast på Children's Hospital i Orange County. |
Upprepa MRI-skanning
Hjärt-MR
Hematokrit, Kreatinin, Troponin, BNP
Holter Monitor
Lungfunktionstest
Genetisk testning
|
|
Experimentell: Grupp 2
Grupp 2 består av pojkar med DMD som ska genomföra en hjärt-MR med kontrast, ett blodprov, ett pulstest och ett lungfunktionstest och en upprepad MR-undersökning med kontrast vid 6 månader.
|
Upprepa MRI-skanning
Hjärt-MR
Hematokrit, Kreatinin, Troponin, BNP
Holter Monitor
Lungfunktionstest
Genetisk testning
|
|
Experimentell: Grupp 3
Grupp 3 består av pojkar med DMD som ska genomföra en hjärt-MR med kontrast, ett blodprov, ett pulstest och ett lungfunktionstest och ett genetiskt test.
|
Hjärt-MR
Hematokrit, Kreatinin, Troponin, BNP
Holter Monitor
Lungfunktionstest
Genetisk testning
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Karakterisering av myokardvävnad
Tidsram: 6 månader
|
Fokal och diffus fibros, intramyokardiellt fett, ödem plus vattenrörlighet
|
6 månader
|
|
Myokard funktionell karaktärisering
Tidsram: 6 månader
|
Stamavbildning och rotationsmekanik
|
6 månader
|
|
Genomisk analys
Tidsram: 4 år
|
Föreslå mekanismer för hjärtdysfunktion eller skyddande fenotyper med hjälp av genomisk analys
|
4 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Daniel Ennis, PhD, Stanford University
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 februari 2017
Primärt slutförande (Faktisk)
30 mars 2022
Avslutad studie (Faktisk)
30 mars 2022
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
13 juli 2016
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
13 juli 2016
Första postat (Uppskatta)
15 juli 2016
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
10 maj 2022
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
4 maj 2022
Senast verifierad
1 maj 2022
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- DMD2016
- 1R01HL131975-01 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .