Sydämen MRI-biomarkkerien ja genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioiden validointi DMD:lle
keskiviikko 4. toukokuuta 2022 päivittänyt: Daniel Ennis, Stanford University
Sydämen MRI-biomarkkerien ja genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioiden validointi Duchennen lihasdystrofialle (DMD)
Tässä tutkimuksessa kerätään MRI-kuvia terveiltä vapaaehtoisilta pojilta ja pojilta, joilla on Duchennen lihasdystrofia (DMD), auttaakseen tutkijoita tunnistamaan ja validoimaan sydämen MRI-biomarkkereita, jotta he ymmärtäisivät paremmin sydämen terveyden ja sydämen terveyden ajan mittaan tapahtuvia muutoksia pojilla, joilla on DMD.
Tällä hetkellä puuttuu riittävän hyvin karakterisoidut sydämen MRI-biomarkkerit, jotka voisivat toimia päätepisteinä kohde- ja/tai kohteen ulkopuolisten sydänvaikutusten havaitsemiseksi kliinisissä lääketutkimuksissa pojille, joilla on DMD.
Näin ollen ensimmäinen tavoite on tunnistaa ja karakterisoida useita sydämen MRI-biomarkkereita pojille, joilla on DMD.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Toinen tavoite on käyttää heidän hyvin karakterisoituja sydämen MRI-biomarkkereita ja määrittää niiden herkkyys varhaisen sydämen osallistumisen havaitsemiseksi.
Lopullisena tavoitteena on käyttää näitä validoituja sydämen MRI-biomarkkereita ymmärtämään paremmin genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatiota DMD:tä sairastavilla pojilla, jotka ovat toistaiseksi olleet heikkoja.
Tutkijat ehdottavat pilottitutkimusta sydämen genotyypin ja fenotyypin välisten korrelaatioiden tutkimiseksi DMD:tä sairastavilla pojilla ja poikkeavia fenotyyppejä käyttämällä lähestymistapoja, joita he ovat kehittäneet luurankolihaksille.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
89
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90024
- University of California, Los Angeles
-
Orange, California, Yhdysvallat, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
- Stanford University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
7 vuotta - 21 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Uros
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Terveet pojat tai lapsipotilaat, joilla on DMD, ikä 7–21
- Pystyy ja haluaa suorittaa noin 75 minuutin (tai vähemmän) MRI-tutkimuksen ilman sedaatiota tai mekaanista ventilaatiota
- Lääkehoito (jos sovellettavissa) on vakaa vähintään 3 kuukautta ennen osallistumista
Poissulkemiskriteerit:
- Munuaisten vajaatoiminta (GFR < 40 ml/min/m2)
- Ei-MRI-yhteensopivat implantit (esim. neurostimulaattori, sydämentahdistin, implantoitu kardiovertteridefibrillaattori)
- Klaustrofobia, joka estää MRI-tutkimuksen
- Tunnettu allergia MRI-varjoaineille
- Seerumin kaliumtaso > 5,0 mmol/l
- Sydämen vajaatoiminnan merkit ja oireet
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Ryhmä 1a
Ryhmä 1a koostuu terveistä vapaaehtoisista, jotka suorittavat sydämen MRI:n ilman kontrastia.
Osalle terveistä vapaaehtoisista tehdään uusi MRI Orange Countyn lastensairaalassa.
|
Sydämen MRI
Toista MRI-skannaus
|
|
Kokeellinen: Ryhmä 1b
Ryhmään 1b kuuluvat DMD:tä sairastavat pojat, jotka suorittavat sydämen MRI:n varjoaineella, verikokeen, syketestin ja keuhkojen toimintatestin. Osalle poikia, joilla on DMD, tehdään uusi MRI kontrastilla Orange Countyn lastensairaalassa. |
Toista MRI-skannaus
Sydämen MRI
Hematokriitti, kreatiniini, troponiini, BNP
Holterin näyttö
Keuhkojen toimintatesti
Geneettinen testaus
|
|
Kokeellinen: Ryhmä 2
Ryhmään 2 kuuluvat DMD:tä sairastavat pojat, jotka suorittavat sydämen magneettikuvauksen kontrastilla, verikokeen, syketestin ja keuhkojen toimintatestin sekä toistetun magneettikuvauksen kontrastilla 6 kuukauden kuluttua.
|
Toista MRI-skannaus
Sydämen MRI
Hematokriitti, kreatiniini, troponiini, BNP
Holterin näyttö
Keuhkojen toimintatesti
Geneettinen testaus
|
|
Kokeellinen: Ryhmä 3
Ryhmään 3 kuuluvat DMD:tä sairastavat pojat, jotka suorittavat sydämen MRI:n varjoaineella, verikokeen, syketestin ja keuhkojen toimintatestin sekä geneettisen testin.
|
Sydämen MRI
Hematokriitti, kreatiniini, troponiini, BNP
Holterin näyttö
Keuhkojen toimintatesti
Geneettinen testaus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sydänlihaskudoksen karakterisointi
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Fokaalinen ja diffuusi fibroosi, sydänlihaksen sisäinen rasva, turvotus ja veden liikkuvuus
|
6 kuukautta
|
|
Sydänlihaksen toiminnallinen karakterisointi
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Venymäkuvaus ja pyörimismekaniikka
|
6 kuukautta
|
|
Genominen analyysi
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Sydämen toimintahäiriön tai suojaavien fenotyyppien mekanismien ehdottaminen genomianalyysin avulla
|
4 Vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Daniel Ennis, PhD, Stanford University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 1. helmikuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 30. maaliskuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 30. maaliskuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 13. heinäkuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 13. heinäkuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 15. heinäkuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 10. toukokuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 4. toukokuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. toukokuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- DMD2016
- 1R01HL131975-01 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .