一项表征弗里德赖希共济失调患者心脏表型的研究（CARFA 研究）
2018年12月7日 更新者：Adverum Biotechnologies, Inc.
弗里德赖希共济失调 (FA) 是一种常染色体隐性遗传病，在白种人中的发病率为 1/50,000。 FA的主要表现是进行性感觉和小脑性共济失调以及心肌病（CM）。 它是最常见的遗传性共济失调形式。 严重的 CM 影响约 60% 的 FA 患者，主要是年轻人，并导致心力衰竭然后死亡。 目前，没有任何疗法可以改变这种严重心肌病的病程。
本研究旨在在神经系统疾病的背景下使用心脏磁共振 (CMR)、超声心动图、血清心脏生物标志物和疲劳严重程度评估来表征 FA 的心脏表现。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
40
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Paris、法国、75013
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准（弗里德赖希共济失调）：
- 男性和女性；
- ≥ 18 岁；
- 愿意并能够提供知情同意；
- 基于临床表型和基因型的 FA 明确诊断；
- 患有肥厚性心肌病；
- 能够完成学习评估。
排除标准（弗里德赖希共济失调）：
- 心力衰竭的症状;
- 中度至重度房性或室性心律失常；
- 心绞痛病史；
- 无法进行心脏核磁共振检查；
- 糖尿病的临床病史或证据；
- 肾功能异常；
- 怀孕或哺乳的女性；
- 在 30 天或 5 个半衰期内收到研究药物，或积极参加研究药物或设备研究；
- 无法依靠背部支撑坐下；
- 无法进行运动试验；
- 无法遵守所有学习要求；
- 不隶属于任何法国健康保险或同等保险。
纳入标准（健康志愿者）：
- 健康的男性和女性；
- ≥ 18 岁；
- 愿意并能够提供知情同意；
- 年龄和性别与弗里德赖希共济失调组相匹配；
- 能够完成学习评估。
排除标准（健康志愿者）：
- 无法进行心脏核磁共振检查；
- 糖尿病的临床病史或证据；
- 肾功能异常；
- 怀孕或哺乳的女性；
- 在 30 天或 5 个半衰期内收到研究药物，或积极参加研究药物或设备研究；
- 无法进行运动试验；
- 无法遵守所有学习要求；
- 不隶属于任何法国健康保险或同等保险。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 介入模型：阶乘赋值
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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其他：弗里德赖希共济失调
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其他：健康志愿者（对照）
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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运动压力测试
大体时间：2小时
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2小时
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心脏磁共振成像 (CMR)
大体时间：2小时
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2小时
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超声心动图
大体时间：2小时
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2小时
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血清中心脏生物标志物的水平
大体时间：30分钟
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30分钟
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疲劳严重程度量表
大体时间：30分钟
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30分钟
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Alexandra Durr, MD, PhD、Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2016年7月1日
初级完成 (实际的)
2018年6月1日
研究完成 (实际的)
2018年9月1日
研究注册日期
首次提交
2016年7月19日
首先提交符合 QC 标准的
2016年7月19日
首次发布 (估计)
2016年7月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年12月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年12月7日
最后验证
2018年12月1日
更多信息
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