Een studie om het cardiale fenotype van personen met ataxie van Friedreich te karakteriseren (CARFA-studie)
Friedreich's ataxie (FA) is een autosomaal recessieve ziekte met een incidentie van 1/50.000 in de blanke bevolking. De belangrijkste manifestaties van FA zijn progressieve sensorische en cerebellaire ataxie en cardiomyopathie (CM). Het is de meest voorkomende vorm van erfelijke ataxie. Een ernstige CM treft ~ 60% van de FA-patiënten, meestal jongvolwassenen, en leidt tot hartfalen en vervolgens tot overlijden. Momenteel kan geen enkele therapie het verloop van deze ernstige cardiomyopathie veranderen.
Deze studie is ontworpen om de cardiale manifestaties van FA te karakteriseren met behulp van cardiale magnetische resonantie (CMR), echocardiografie, serum cardiale biomarkers en evaluatie van de ernst van vermoeidheid, in de context van de neurologische ziekte.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75013
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria (Ataxie van Friedreich):
- Mannen en vrouwen;
- ≥ 18 jaar oud;
- Bereid en in staat om geïnformeerde toestemming te geven;
- Definitieve diagnose van FA, gebaseerd op klinisch fenotype en genotype;
- Met een hypertrofische cardiomyopathie;
- Mogelijkheid om studiebeoordelingen te voltooien.
Uitsluitingscriteria (Ataxie van Friedreich):
- Symptomen van hartfalen;
- Matige tot ernstige atriale of ventriculaire aritmieën;
- Geschiedenis van angina pectoris;
- Onvermogen om cardiale MRI te ondergaan;
- Klinische geschiedenis of bewijs van diabetes;
- Abnormale nierfunctie;
- Vrouwtjes die zwanger zijn of borstvoeding geven;
- Ontvangst van een onderzoeksgeneesmiddel binnen 30 dagen of 5 halfwaardetijden, of actieve deelname aan een onderzoek naar medicatie of hulpmiddelen;
- Onvermogen om te zitten met rugsteun;
- Onvermogen om inspanningstest te ondergaan;
- Het niet kunnen voldoen aan alle studie-eisen;
- Niet aangesloten bij een Franse ziektekostenverzekering of gelijkwaardig.
Inclusiecriteria (gezonde vrijwilligers):
- Gezonde reuen en teven;
- ≥ 18 jaar oud;
- Bereid en in staat om geïnformeerde toestemming te geven;
- Leeftijd en geslacht kwamen overeen met de Ataxia-groep van Friedreich;
- Mogelijkheid om studiebeoordelingen te voltooien.
Uitsluitingscriteria (gezonde vrijwilligers):
- Onvermogen om cardiale MRI te ondergaan;
- Klinische geschiedenis of bewijs van diabetes;
- Abnormale nierfunctie;
- Vrouwtjes die zwanger zijn of borstvoeding geven;
- Ontvangst van een onderzoeksgeneesmiddel binnen 30 dagen of 5 halfwaardetijden, of actieve deelname aan een onderzoek naar medicatie of hulpmiddelen;
- Onvermogen om inspanningstest te ondergaan;
- Het niet kunnen voldoen aan alle studie-eisen;
- Niet aangesloten bij een Franse ziektekostenverzekering of gelijkwaardig.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Interventioneel model: Faculteitstoewijzing
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: Ataxie van Friedreich
|
|
|
Ander: Gezonde vrijwilligers (controles)
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Inspannings-stress test
Tijdsspanne: Twee uur
|
Twee uur
|
|
Cardiale magnetische resonantiebeeldvorming (CMR)
Tijdsspanne: Twee uur
|
Twee uur
|
|
Echocardiogram
Tijdsspanne: Twee uur
|
Twee uur
|
|
Niveau van cardiale biomarkers in serum
Tijdsspanne: 30 minuten
|
30 minuten
|
|
Vermoeidheid Ernst Schaal
Tijdsspanne: 30 minuten
|
30 minuten
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Alexandra Durr, MD, PhD, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Metabole ziekten
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Genetische ziekten, aangeboren
- Neurodegeneratieve ziekten
- Dyskinesieën
- Ziekten van het ruggenmerg
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Mitochondriale ziekten
- Cerebellaire ziekten
- Spinocerebellaire degeneraties
- Ataxie
- Cerebellaire Ataxie
- Friedreich Ataxie
Andere studie-ID-nummers
- CM-FA-101
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .