Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Tanulmány a Friedreich-ataxiában szenvedő egyének szívfenotípusának jellemzésére (CARFA-tanulmány)

2018. december 7. frissítette: Adverum Biotechnologies, Inc.

A Friedreich-ataxia (FA) egy autoszomális recesszív betegség, amelynek előfordulási gyakorisága 1/50 000 a kaukázusi populációban. Az FA fő megnyilvánulása a progresszív szenzoros és kisagyi ataxia és kardiomiopátia (CM). Ez az öröklött ataxia leggyakoribb formája. A súlyos CM a FA-betegek 60%-át érinti, többnyire fiatal felnőtteket, és szívelégtelenséghez, majd halálhoz vezet. Jelenleg semmilyen terápia nem tudja megváltoztatni ennek a súlyos kardiomiopátiának a lefolyását.

Ez a tanulmány a FA kardiális megnyilvánulásainak jellemzésére szolgál a szívmágneses rezonancia (CMR), az echokardiográfia, a szérum szív biomarkerek és a fáradtság súlyosságának értékelése segítségével, a neurológiai betegség összefüggésében.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

40

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Paris, Franciaország, 75013
        • Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevonási kritériumok (Friedreich-ataxia):

  • Hímek és nőstények;
  • ≥ 18 éves;
  • hajlandó és képes tájékozott beleegyezést adni;
  • A FA végleges diagnózisa klinikai fenotípus és genotípus alapján;
  • Hipertrófiás kardiomiopátiával;
  • Képesség tanulmányi értékelések teljesítésére.

Kizárási kritériumok (Friedreich-ataxia):

  • Szívelégtelenség tünetei;
  • Közepes vagy súlyos pitvari vagy kamrai aritmiák;
  • Az angina pectoris története;
  • A szív MRI-jének képtelensége;
  • Cukorbetegség klinikai története vagy bizonyítékai;
  • Rendellenes veseműködés;
  • terhes vagy szoptató nőstények;
  • Vizsgálati gyógyszer átvétele 30 napon vagy 5 felezési időn belül, vagy aktív beiratkozás egy vizsgált gyógyszer- vagy eszközvizsgálatba;
  • Képtelenség háttámlással ülni;
  • Képtelenség alávetni a gyakorlati tesztet;
  • Képtelenség megfelelni az összes tanulmányi követelménynek;
  • Nem tartozik semmilyen francia egészségbiztosításhoz vagy azzal egyenértékűhöz.

Befogadási kritériumok (egészséges önkéntesek):

  • Egészséges hímek és nőstények;
  • ≥ 18 éves;
  • hajlandó és képes tájékozott beleegyezést adni;
  • Életkora és neme a Friedreich-féle Ataxia csoportnak megfelelő;
  • Képesség tanulmányi értékelések teljesítésére.

Kizárási kritériumok (egészséges önkéntesek):

  • A szív MRI-jének képtelensége;
  • Cukorbetegség klinikai története vagy bizonyítékai;
  • Rendellenes veseműködés;
  • terhes vagy szoptató nőstények;
  • Vizsgálati gyógyszer átvétele 30 napon vagy 5 felezési időn belül, vagy aktív beiratkozás egy vizsgált gyógyszer- vagy eszközvizsgálatba;
  • Képtelenség alávetni a gyakorlati tesztet;
  • Képtelenség megfelelni az összes tanulmányi követelménynek;
  • Nem tartozik semmilyen francia egészségbiztosításhoz vagy azzal egyenértékűhöz.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Beavatkozó modell: Tényező hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: Friedreich ataxiája
Eljárás: Szívmágneses rezonancia képalkotás (CMR)
Eljárás: Edzés-stressz teszt
Eljárás: Echokardiográfia (ECHO)
Eljárás: Szívvel kapcsolatos vérvizsgálatok
Egyéb: Egészséges önkéntesek (kontroll)
Eljárás: Szívmágneses rezonancia képalkotás (CMR)
Eljárás: Edzés-stressz teszt
Eljárás: Echokardiográfia (ECHO)
Eljárás: Szívvel kapcsolatos vérvizsgálatok

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Edzés-stressz teszt
Időkeret: 2 óra
2 óra
Szívmágneses rezonancia képalkotás (CMR)
Időkeret: 2 óra
2 óra
Echokardiogram
Időkeret: 2 óra
2 óra
A szív biomarkereinek szintje a szérumban
Időkeret: 30 perc
30 perc
Fáradtság súlyossági skála
Időkeret: 30 perc
30 perc

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Adverum Biotechnologies, Inc.

Együttműködők

Adverum Biotechnologies SAS, a wholly owned subsidiary of Adverum Biotechnologies, Inc.

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Alexandra Durr, MD, PhD, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2016. július 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2018. június 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2018. szeptember 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. július 19.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. július 19.

Első közzététel (Becslés)

2016. július 21.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2018. december 10.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. december 7.

Utolsó ellenőrzés

2018. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • CM-FA-101

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel