Um estudo para caracterizar o fenótipo cardíaco de indivíduos com ataxia de Friedreich (estudo CARFA)
7 de dezembro de 2018 atualizado por: Adverum Biotechnologies, Inc.
A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença autossômica recessiva com incidência de 1/50.000 na população caucasiana. As principais manifestações da AF são ataxia sensitiva e cerebelar progressiva e cardiomiopatia (MC). É a forma mais comum de ataxia hereditária. Um CM grave afeta ~ 60% dos pacientes com FA, principalmente adultos jovens, e leva à insuficiência cardíaca e à morte. Atualmente, nenhuma terapia pode mudar o curso desta cardiomiopatia grave.
Este estudo tem como objetivo caracterizar as manifestações cardíacas da FA por meio de ressonância magnética cardíaca (RMC), ecocardiografia, biomarcadores cardíacos séricos e avaliação da gravidade da fadiga, no contexto da doença neurológica.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
40
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Paris, França, 75013
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critérios de inclusão (Ataxia de Friedreich):
- Machos e fêmeas;
- ≥ 18 anos;
- Disposto e capaz de fornecer consentimento informado;
- Diagnóstico definitivo de FA, com base no fenótipo clínico e genótipo;
- Com cardiomiopatia hipertrófica;
- Capacidade de concluir avaliações de estudo.
Critérios de Exclusão (Ataxia de Friedreich):
- Sintomas de insuficiência cardíaca;
- Arritmias atriais ou ventriculares moderadas a graves;
- História de angina de peito;
- Incapacidade de se submeter a ressonância magnética cardíaca;
- História clínica ou evidência de diabetes;
- Função renal anormal;
- Mulheres grávidas ou amamentando;
- Recebimento de um medicamento experimental em 30 dias ou 5 meias-vidas, ou inscrição ativa em um medicamento experimental ou estudo de dispositivo;
- Incapacidade de sentar com apoio nas costas;
- Incapacidade de realizar teste de esforço;
- Incapacidade de cumprir todos os requisitos do estudo;
- Não afiliado a nenhum seguro de saúde francês ou equivalente.
Critérios de inclusão (voluntários saudáveis):
- Machos e fêmeas saudáveis;
- ≥ 18 anos;
- Disposto e capaz de fornecer consentimento informado;
- Idade e sexo pareados ao grupo Ataxia de Friedreich;
- Capacidade de concluir avaliações de estudo.
Critérios de exclusão (voluntários saudáveis):
- Incapacidade de se submeter a ressonância magnética cardíaca;
- História clínica ou evidência de diabetes;
- Função renal anormal;
- Mulheres grávidas ou amamentando;
- Recebimento de um medicamento experimental em 30 dias ou 5 meias-vidas, ou inscrição ativa em um medicamento experimental ou estudo de dispositivo;
- Incapacidade de realizar teste de esforço;
- Incapacidade de cumprir todos os requisitos do estudo;
- Não afiliado a nenhum seguro de saúde francês ou equivalente.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Modelo Intervencional: Atribuição fatorial
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Outro: Ataxia de Friedreich
|
|
|
Outro: Voluntários Saudáveis (Controles)
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Teste de esforço
Prazo: 2 horas
|
2 horas
|
|
Ressonância magnética cardíaca (RMC)
Prazo: 2 horas
|
2 horas
|
|
Ecocardiograma
Prazo: 2 horas
|
2 horas
|
|
Nível de biomarcadores cardíacos no soro
Prazo: 30 minutos
|
30 minutos
|
|
Escala de Gravidade da Fadiga
Prazo: 30 minutos
|
30 minutos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Alexandra Durr, MD, PhD, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de julho de 2016
Conclusão Primária (Real)
1 de junho de 2018
Conclusão do estudo (Real)
1 de setembro de 2018
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
19 de julho de 2016
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
19 de julho de 2016
Primeira postagem (Estimativa)
21 de julho de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
10 de dezembro de 2018
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
7 de dezembro de 2018
Última verificação
1 de dezembro de 2018
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Discinesias
- Doenças da Medula Espinhal
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças Mitocondriais
- Doenças Cerebelares
- Degenerações espinocerebelares
- Ataxia
- Ataxia Cerebelar
- Friedreich Ataxia
Outros números de identificação do estudo
- CM-FA-101
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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