Tutkimus Friedreichin ataksiaa sairastavien henkilöiden sydämen fenotyypin karakterisoimiseksi (CARFA-tutkimus)
Friedreichin ataksia (FA) on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jonka ilmaantuvuus on 1/50 000 valkoihoisessa väestössä. FA:n tärkeimmät ilmentymät ovat progressiivinen sensorinen ja pikkuaivojen ataksia ja kardiomyopatia (CM). Se on perinnöllisen ataksian yleisin muoto. Vaikea CM vaikuttaa noin 60 prosenttiin FA-potilaista, enimmäkseen nuorista aikuisista, ja johtaa sydämen vajaatoimintaan ja kuolemaan. Tällä hetkellä mikään hoito ei voi muuttaa tämän vakavan kardiomyopatian kulkua.
Tämä tutkimus on suunniteltu karakterisoimaan FA:n sydämen ilmenemismuotoja käyttämällä sydämen magneettiresonanssia (CMR), kaikukardiografiaa, seerumin sydämen biomarkkereita ja väsymyksen vakavuuden arviointia neurologisen sairauden yhteydessä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75013
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Osallistumiskriteerit (Friedreichin ataksia):
- Miehet ja naaraat;
- ≥ 18 vuotta vanha;
- Halukas ja kykenevä antamaan tietoon perustuva suostumus;
- FA:n lopullinen diagnoosi kliinisen fenotyypin ja genotyypin perusteella;
- Hypertrofisella kardiomyopatialla;
- Kyky suorittaa opintoarviointia.
Poissulkemiskriteerit (Friedreichin ataksia):
- Sydämen vajaatoiminnan oireet;
- Keskivaikeat tai vaikeat eteisten tai kammioiden rytmihäiriöt;
- Angina pectoriksen historia;
- Kyvyttömyys suorittaa sydämen MRI;
- Diabeteksen kliininen historia tai näyttöä;
- Epänormaali munuaisten toiminta;
- Naiset, jotka ovat raskaana tai imettävät;
- Tutkimuslääkkeen vastaanotto 30 päivän tai 5 puoliintumisajan sisällä tai aktiivinen ilmoittautuminen tutkimuslääke- tai laitetutkimukseen;
- Kyvyttömyys istua selkätuen kanssa;
- Kyvyttömyys suorittaa harjoitustestiä;
- Kyvyttömyys noudattaa kaikkia opiskeluvaatimuksia;
- Ei liity mihinkään ranskalaiseen sairausvakuutukseen tai vastaavaan.
Osallistumiskriteerit (terveet vapaaehtoiset):
- Terveet miehet ja naiset;
- ≥ 18 vuotta vanha;
- Halukas ja kykenevä antamaan tietoon perustuva suostumus;
- Ikä ja sukupuoli sopivat Friedreichin Ataxia-ryhmään;
- Kyky suorittaa opintoarviointia.
Poissulkemiskriteerit (terveet vapaaehtoiset):
- Kyvyttömyys suorittaa sydämen MRI;
- Diabeteksen kliininen historia tai näyttöä;
- Epänormaali munuaisten toiminta;
- Naiset, jotka ovat raskaana tai imettävät;
- Tutkimuslääkkeen vastaanotto 30 päivän tai 5 puoliintumisajan sisällä tai aktiivinen ilmoittautuminen tutkimuslääke- tai laitetutkimukseen;
- Kyvyttömyys suorittaa harjoitustestiä;
- Kyvyttömyys noudattaa kaikkia opiskeluvaatimuksia;
- Ei liity mihinkään ranskalaiseen sairausvakuutukseen tai vastaavaan.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Inventiomalli: Tehtävätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Friedreichin ataksia
|
|
|
Muut: Terveet vapaaehtoiset (kontrollit)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Liikunta-stressitesti
Aikaikkuna: 2 tuntia
|
2 tuntia
|
|
Sydämen magneettikuvaus (CMR)
Aikaikkuna: 2 tuntia
|
2 tuntia
|
|
Ekokardiogrammi
Aikaikkuna: 2 tuntia
|
2 tuntia
|
|
Sydämen biomarkkerien taso seerumissa
Aikaikkuna: 30 minuuttia
|
30 minuuttia
|
|
Väsymyksen vakavuusasteikko
Aikaikkuna: 30 minuuttia
|
30 minuuttia
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Alexandra Durr, MD, PhD, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Dyskinesiat
- Selkäydinsairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Mitokondrioiden sairaudet
- Pikkuaivojen sairaudet
- Spinocerebellaariset rappeumat
- Ataksia
- Pikkuaivojen ataksia
- Friedreich Ataksia
Muut tutkimustunnusnumerot
- CM-FA-101
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .