Une étude pour caractériser le phénotype cardiaque des personnes atteintes d'ataxie de Friedreich (étude CARFA)
L'ataxie de Friedreich (AF) est une maladie autosomique récessive avec une incidence de 1/50 000 dans la population caucasienne. Les principales manifestations de l'AF sont l'ataxie sensorielle et cérébelleuse progressive et la cardiomyopathie (MC). C'est la forme la plus courante d'ataxie héréditaire. Une MC sévère touche environ 60 % des patients AF, principalement de jeunes adultes, et entraîne une insuffisance cardiaque puis la mort. Actuellement, aucune thérapie ne peut modifier l'évolution de cette cardiomyopathie sévère.
Cette étude vise à caractériser les manifestations cardiaques de l'AF à l'aide de la résonance magnétique cardiaque (RMC), de l'échocardiographie, des biomarqueurs cardiaques sériques et de l'évaluation de la sévérité de la fatigue, dans le contexte de la maladie neurologique.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Paris, France, 75013
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critères d'inclusion (ataxie de Friedreich) :
- Mâles et femelles ;
- ≥ 18 ans ;
- Volonté et capable de fournir un consentement éclairé ;
- Diagnostic définitif d'AF, basé sur le phénotype clinique et le génotype ;
- Avec une cardiomyopathie hypertrophique;
- Capacité à effectuer des évaluations d'études.
Critères d'exclusion (ataxie de Friedreich) :
- Symptômes d'insuffisance cardiaque;
- Arythmies auriculaires ou ventriculaires modérées à sévères ;
- Antécédents d'angine de poitrine ;
- Incapacité à subir une IRM cardiaque ;
- Antécédents cliniques ou signes de diabète ;
- Fonction rénale anormale;
- Les femmes enceintes ou qui allaitent ;
- Réception d'un médicament expérimental dans les 30 jours ou 5 demi-vies, ou inscription active à une étude sur un médicament ou un dispositif expérimental ;
- Incapacité à s'asseoir avec un support dorsal ;
- Incapacité à subir un test d'effort ;
- Incapacité à se conformer à toutes les exigences de l'étude ;
- Non affilié à une assurance maladie française ou équivalente.
Critères d'inclusion (volontaires en bonne santé):
- Hommes et femmes en bonne santé ;
- ≥ 18 ans ;
- Volonté et capable de fournir un consentement éclairé ;
- L'âge et le sexe correspondaient au groupe Ataxie de Friedreich ;
- Capacité à effectuer des évaluations d'études.
Critères d'exclusion (volontaires en bonne santé):
- Incapacité à subir une IRM cardiaque ;
- Antécédents cliniques ou signes de diabète ;
- Fonction rénale anormale;
- Les femmes enceintes ou qui allaitent ;
- Réception d'un médicament expérimental dans les 30 jours ou 5 demi-vies, ou inscription active à une étude sur un médicament ou un dispositif expérimental ;
- Incapacité à subir un test d'effort ;
- Incapacité à se conformer à toutes les exigences de l'étude ;
- Non affilié à une assurance maladie française ou équivalente.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Modèle interventionnel: Affectation factorielle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Autre: Ataxie de Friedreich
|
|
|
Autre: Volontaires sains (témoins)
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Test d'effort
Délai: 2 heures
|
2 heures
|
|
Imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM)
Délai: 2 heures
|
2 heures
|
|
Échocardiogramme
Délai: 2 heures
|
2 heures
|
|
Niveau de biomarqueurs cardiaques dans le sérum
Délai: 30 minutes
|
30 minutes
|
|
Échelle de gravité de la fatigue
Délai: 30 minutes
|
30 minutes
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Alexandra Durr, MD, PhD, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies métaboliques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Maladies génétiques, innées
- Maladies neurodégénératives
- Dyskinésies
- Maladies de la moelle épinière
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Maladies mitochondriales
- Maladies cérébelleuses
- Dégénérescences spinocérébelleuses
- Ataxie
- Ataxie cérébelleuse
- Ataxie de Friedreich
Autres numéros d'identification d'étude
- CM-FA-101
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .