Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie mające na celu scharakteryzowanie fenotypu serca osób z ataksją Friedreicha (badanie CARFA)

7 grudnia 2018 zaktualizowane przez: Adverum Biotechnologies, Inc.

Ataksja Friedreicha (FA) jest chorobą autosomalną recesywną, występującą z częstością 1/50 000 w populacji kaukaskiej. Głównymi objawami FA są postępująca ataksja czuciowa i móżdżkowa oraz kardiomiopatia (CM). Jest to najczęstsza postać dziedzicznej ataksji. Ciężka miopatia dotyka około 60% pacjentów z FA, głównie młodych dorosłych, i prowadzi do niewydolności serca, a następnie do śmierci. Obecnie żadna terapia nie jest w stanie zmienić przebiegu tej ciężkiej kardiomiopatii.

Niniejsze badanie ma na celu scharakteryzowanie kardiologicznych objawów FA za pomocą rezonansu magnetycznego serca (CMR), echokardiografii, biomarkerów sercowych w surowicy i oceny nasilenia zmęczenia w kontekście choroby neurologicznej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

40

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75013
        • Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria włączenia (ataksja Friedreicha):

  • Mężczyźni i kobiety;
  • ≥ 18 lat;
  • Chętny i zdolny do wyrażenia świadomej zgody;
  • Ostateczna diagnoza FA na podstawie fenotypu klinicznego i genotypu;
  • Z kardiomiopatią przerostową;
  • Umiejętność wypełniania ocen studiów.

Kryteria wykluczenia (ataksja Friedreicha):

  • Objawy niewydolności serca;
  • Umiarkowane do ciężkich arytmie przedsionkowe lub komorowe;
  • Historia dławicy piersiowej;
  • Niezdolność do poddania się rezonansowi magnetycznemu serca;
  • Historia kliniczna lub dowody na cukrzycę;
  • Nieprawidłowa czynność nerek;
  • Kobiety w ciąży lub karmiące;
  • Otrzymanie badanego leku w ciągu 30 dni lub 5 okresów półtrwania albo aktywny udział w badaniu badanego leku lub urządzenia;
  • Niemożność siedzenia z oparciem;
  • Niemożność poddania się próbie wysiłkowej;
  • Niezdolność do spełnienia wszystkich wymagań dotyczących studiów;
  • Niepowiązany z żadnym francuskim ubezpieczeniem zdrowotnym lub równoważnym.

Kryteria włączenia (zdrowi ochotnicy):

  • Zdrowe samce i samice;
  • ≥ 18 lat;
  • Chętny i zdolny do wyrażenia świadomej zgody;
  • Wiek i płeć dopasowane do grupy Ataksji Friedreicha;
  • Umiejętność wypełniania ocen studiów.

Kryteria wykluczenia (zdrowi ochotnicy):

  • Niezdolność do poddania się rezonansowi magnetycznemu serca;
  • Historia kliniczna lub dowody na cukrzycę;
  • Nieprawidłowa czynność nerek;
  • Kobiety w ciąży lub karmiące;
  • Otrzymanie badanego leku w ciągu 30 dni lub 5 okresów półtrwania albo aktywny udział w badaniu badanego leku lub urządzenia;
  • Niemożność poddania się próbie wysiłkowej;
  • Niezdolność do spełnienia wszystkich wymagań dotyczących studiów;
  • Niepowiązany z żadnym francuskim ubezpieczeniem zdrowotnym lub równoważnym.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Model interwencyjny: Przypisanie czynnikowe
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Ataksja Friedreicha
Procedura: Rezonans magnetyczny serca (CMR)
Procedura: Test wysiłkowy
Procedura: Echokardiografia (ECHO)
Procedura: Badania krwi związane z sercem
Inny: Zdrowi ochotnicy (kontrola)
Procedura: Rezonans magnetyczny serca (CMR)
Procedura: Test wysiłkowy
Procedura: Echokardiografia (ECHO)
Procedura: Badania krwi związane z sercem

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Test wysiłkowy
Ramy czasowe: 2 godziny
2 godziny
Rezonans magnetyczny serca (CMR)
Ramy czasowe: 2 godziny
2 godziny
Echokardiogram
Ramy czasowe: 2 godziny
2 godziny
Poziom biomarkerów sercowych w surowicy
Ramy czasowe: 30 minut
30 minut
Skala nasilenia zmęczenia
Ramy czasowe: 30 minut
30 minut

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Adverum Biotechnologies, Inc.

Współpracownicy

Adverum Biotechnologies SAS, a wholly owned subsidiary of Adverum Biotechnologies, Inc.

Śledczy

  • Główny śledczy: Alexandra Durr, MD, PhD, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 czerwca 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 lipca 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 lipca 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

21 lipca 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 grudnia 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 grudnia 2018

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CM-FA-101

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Ataksja Friedreicha

Badania kliniczne na Rezonans magnetyczny serca (CMR)

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj