En studie för att karakterisera hjärtfenotypen hos individer med Friedreichs ataxi (CARFA-studie)

Inklusionskriterier (Friedreichs ataxi):

• Hanar och honor;
• ≥ 18 år gammal;
• Villig och kan ge informerat samtycke;
• Definitiv diagnos av FA, baserad på klinisk fenotyp och genotyp;
• Med en hypertrofisk kardiomyopati;
• Förmåga att genomföra studiebedömningar.

Uteslutningskriterier (Friedreichs ataxi):

• Symtom på hjärtsvikt;
• Måttliga till svåra förmaks- eller ventrikulära arytmier;
• Historik av angina pectoris;
• Oförmåga att genomgå hjärt-MRT;
• Klinisk historia eller tecken på diabetes;
• onormal njurfunktion;
• Kvinnor som är gravida eller ammar;
• Mottagande av ett prövningsläkemedel inom 30 dagar eller 5 halveringstider, eller aktiv registrering i en prövningsläkemedel eller apparatstudie;
• Oförmåga att sitta med ryggstöd;
• Oförmåga att genomgå träningstest;
• Oförmåga att uppfylla alla studiekrav;
• Ej ansluten till någon fransk sjukförsäkring eller motsvarande.

Inklusionskriterier (friska volontärer):

• Friska män och kvinnor;
• ≥ 18 år gammal;
• Villig och kan ge informerat samtycke;
• Ålder och kön matchade med Friedreichs Ataxia-gruppen;
• Förmåga att genomföra studiebedömningar.

Uteslutningskriterier (friska volontärer):

• Oförmåga att genomgå hjärt-MRT;
• Klinisk historia eller tecken på diabetes;
• onormal njurfunktion;
• Kvinnor som är gravida eller ammar;
• Mottagande av ett prövningsläkemedel inom 30 dagar eller 5 halveringstider, eller aktiv registrering i en prövningsläkemedel eller apparatstudie;
• Oförmåga att genomgå träningstest;
• Oförmåga att uppfylla alla studiekrav;
• Ej ansluten till någon fransk sjukförsäkring eller motsvarande.