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Uno studio per caratterizzare il fenotipo cardiaco di individui con atassia di Friedreich (studio CARFA)

7 dicembre 2018 aggiornato da: Adverum Biotechnologies, Inc.

L'atassia di Friedreich (AF) è una malattia autosomica recessiva con un'incidenza di 1/50.000 nella popolazione caucasica. Le principali manifestazioni dell'AF sono l'atassia sensoriale e cerebellare progressiva e la cardiomiopatia (CM). È la forma più comune di atassia ereditaria. Una MC grave colpisce circa il 60% dei pazienti affetti da AF, per lo più giovani adulti, e porta all'insufficienza cardiaca e poi alla morte. Attualmente nessuna terapia può cambiare il corso di questa grave cardiomiopatia.

Questo studio è progettato per caratterizzare le manifestazioni cardiache dell'AF utilizzando la risonanza magnetica cardiaca (CMR), l'ecocardiografia, i biomarcatori cardiaci sierici e la valutazione della gravità della fatica, nel contesto della malattia neurologica.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

40

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criteri di inclusione (atassia di Friedreich):

  • Maschi e femmine;
  • ≥ 18 anni;
  • Disposto e in grado di fornire il consenso informato;
  • Diagnosi definitiva di AF, basata su fenotipo clinico e genotipo;
  • Con una cardiomiopatia ipertrofica;
  • Capacità di completare le valutazioni di studio.

Criteri di esclusione (atassia di Friedreich):

  • Sintomi di insufficienza cardiaca;
  • Aritmie atriali o ventricolari da moderate a gravi;
  • Storia di angina pectoris;
  • Incapacità di sottoporsi a risonanza magnetica cardiaca;
  • Storia clinica o evidenza di diabete;
  • Funzionalità renale anormale;
  • Donne in gravidanza o allattamento;
  • Ricevimento di un farmaco sperimentale entro 30 giorni o 5 emivite o iscrizione attiva a uno studio su un farmaco sperimentale o su un dispositivo;
  • Incapacità di sedersi con supporto per la schiena;
  • Impossibilità di sottoporsi al test da sforzo;
  • Incapacità di soddisfare tutti i requisiti di studio;
  • Non affiliato a nessuna assicurazione sanitaria francese o equivalente.

Criteri di inclusione (volontari sani):

  • Maschi e femmine sani;
  • ≥ 18 anni;
  • Disposto e in grado di fornire il consenso informato;
  • Età e sesso abbinati al gruppo Atassia di Friedreich;
  • Capacità di completare le valutazioni di studio.

Criteri di esclusione (volontari sani):

  • Incapacità di sottoporsi a risonanza magnetica cardiaca;
  • Storia clinica o evidenza di diabete;
  • Funzionalità renale anormale;
  • Donne in gravidanza o allattamento;
  • Ricevimento di un farmaco sperimentale entro 30 giorni o 5 emivite o iscrizione attiva a uno studio su un farmaco sperimentale o su un dispositivo;
  • Impossibilità di sottoporsi al test da sforzo;
  • Incapacità di soddisfare tutti i requisiti di studio;
  • Non affiliato a nessuna assicurazione sanitaria francese o equivalente.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Modello interventistico: Assegnazione fattoriale
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Atassia di Friedrich
Procedura: Risonanza magnetica cardiaca (CMR)
Procedura: Test da sforzo fisico
Procedura: Ecocardiografia (ECHO)
Procedura: Studi del sangue correlati al cuore
Altro: Volontari sani (controlli)
Procedura: Risonanza magnetica cardiaca (CMR)
Procedura: Test da sforzo fisico
Procedura: Ecocardiografia (ECHO)
Procedura: Studi del sangue correlati al cuore

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Test da sforzo fisico
Lasso di tempo: 2 ore
2 ore
Risonanza magnetica cardiaca (CMR)
Lasso di tempo: 2 ore
2 ore
Ecocardiogramma
Lasso di tempo: 2 ore
2 ore
Livello di biomarcatori cardiaci nel siero
Lasso di tempo: 30 minuti
30 minuti
Scala di gravità della fatica
Lasso di tempo: 30 minuti
30 minuti

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Adverum Biotechnologies, Inc.

Collaboratori

Adverum Biotechnologies SAS, a wholly owned subsidiary of Adverum Biotechnologies, Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Alexandra Durr, MD, PhD, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 luglio 2016

Completamento primario (Effettivo)

1 giugno 2018

Completamento dello studio (Effettivo)

1 settembre 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 luglio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 luglio 2016

Primo Inserito (Stima)

21 luglio 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 dicembre 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 dicembre 2018

Ultimo verificato

1 dicembre 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CM-FA-101

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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