Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En studie for å karakterisere hjertefenotypen til individer med Friedreichs ataksi (CARFA-studie)

7. desember 2018 oppdatert av: Adverum Biotechnologies, Inc.

Friedreichs ataksi (FA) er en autosomal recessiv sykdom med en forekomst på 1/50 000 i den kaukasiske befolkningen. De viktigste manifestasjonene av FA er progressiv sensorisk og cerebellar ataksi og kardiomyopati (CM). Det er den vanligste formen for arvelig ataksi. En alvorlig CM påvirker ~60 % av FA-pasienter, for det meste unge voksne, og fører til hjertesvikt og deretter død. Foreløpig kan ingen terapi endre forløpet av denne alvorlige kardiomyopatien.

Denne studien er designet for å karakterisere hjertemanifestasjoner av FA ved hjelp av hjertemagnetisk resonans (CMR), ekkokardiografi, serum hjertebiomarkører og evaluering av alvorlighetsgraden av tretthet, i sammenheng med den nevrologiske sykdommen.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

40

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier (Friedreichs ataksi):

  • Hanner og kvinner;
  • ≥ 18 år gammel;
  • Villig og i stand til å gi informert samtykke;
  • Definitiv diagnose av FA, basert på klinisk fenotype og genotype;
  • Med en hypertrofisk kardiomyopati;
  • Evne til å gjennomføre studievurderinger.

Eksklusjonskriterier (Friedreichs ataksi):

  • Symptomer på hjertesvikt;
  • Moderat til alvorlig atriell eller ventrikulær arytmi;
  • Historie med angina pectoris;
  • Manglende evne til å gjennomgå hjerte-MR;
  • Klinisk historie eller bevis på diabetes;
  • unormal nyrefunksjon;
  • kvinner som er gravide eller ammer;
  • Mottak av et undersøkelseslegemiddel innen 30 dager eller 5 halveringstider, eller aktiv registrering i en undersøkelsesmedisin eller enhetsstudie;
  • Manglende evne til å sitte med ryggstøtte;
  • Manglende evne til å gjennomgå treningstest;
  • Manglende evne til å overholde alle studiekrav;
  • Ikke tilknyttet noen fransk helseforsikring eller tilsvarende.

Inkluderingskriterier (friske frivillige):

  • Friske menn og kvinner;
  • ≥ 18 år gammel;
  • Villig og i stand til å gi informert samtykke;
  • Alder og kjønn samsvarer med Friedreichs Ataxia-gruppen;
  • Evne til å gjennomføre studievurderinger.

Ekskluderingskriterier (friske frivillige):

  • Manglende evne til å gjennomgå hjerte-MR;
  • Klinisk historie eller bevis på diabetes;
  • unormal nyrefunksjon;
  • kvinner som er gravide eller ammer;
  • Mottak av et undersøkelseslegemiddel innen 30 dager eller 5 halveringstider, eller aktiv registrering i en undersøkelsesmedisin eller enhetsstudie;
  • Manglende evne til å gjennomgå treningstest;
  • Manglende evne til å overholde alle studiekrav;
  • Ikke tilknyttet noen fransk helseforsikring eller tilsvarende.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Intervensjonsmodell: Faktoriell oppgave
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Friedreichs ataksi
Fremgangsmåte: Cardiac magnetic resonance imaging (CMR)
Fremgangsmåte: Trenings-stresstest
Fremgangsmåte: Ekkokardiografi (ECHO)
Fremgangsmåte: Hjerterelaterte blodstudier
Annen: Friske frivillige (kontroller)
Fremgangsmåte: Cardiac magnetic resonance imaging (CMR)
Fremgangsmåte: Trenings-stresstest
Fremgangsmåte: Ekkokardiografi (ECHO)
Fremgangsmåte: Hjerterelaterte blodstudier

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Trenings-stresstest
Tidsramme: 2 timer
2 timer
Cardiac magnetic resonance imaging (CMR)
Tidsramme: 2 timer
2 timer
Ekkokardiogram
Tidsramme: 2 timer
2 timer
Nivå av hjertebiomarkører i serum
Tidsramme: 30 minutter
30 minutter
Fatigue Alvorlighetsskala
Tidsramme: 30 minutter
30 minutter

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Adverum Biotechnologies, Inc.

Samarbeidspartnere

Adverum Biotechnologies SAS, a wholly owned subsidiary of Adverum Biotechnologies, Inc.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Alexandra Durr, MD, PhD, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2016

Primær fullføring (Faktiske)

1. juni 2018

Studiet fullført (Faktiske)

1. september 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. juli 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

19. juli 2016

Først lagt ut (Anslag)

21. juli 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. desember 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

7. desember 2018

Sist bekreftet

1. desember 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CM-FA-101

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere