Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse for at karakterisere hjertefænotypen hos personer med Friedreichs ataksi (CARFA-undersøgelse)

7. december 2018 opdateret af: Adverum Biotechnologies, Inc.

Friedreichs ataksi (FA) er en autosomal recessiv sygdom med en forekomst på 1/50.000 i den kaukasiske befolkning. De vigtigste manifestationer af FA er progressiv sensorisk og cerebellær ataksi og kardiomyopati (CM). Det er den mest almindelige form for arvelig ataksi. En alvorlig CM påvirker ~60% af FA-patienter, for det meste unge voksne, og fører til hjertesvigt og derefter død. I øjeblikket kan ingen terapi ændre forløbet af denne alvorlige kardiomyopati.

Denne undersøgelse er designet til at karakterisere hjertemanifestationer af FA ved hjælp af hjertemagnetisk resonans (CMR), ekkokardiografi, serum hjertebiomarkører og evaluering af trætheds sværhedsgrad i sammenhæng med den neurologiske sygdom.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

40

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier (Friedreichs ataksi):

  • Hanner og hunner;
  • ≥ 18 år gammel;
  • Villig og i stand til at give informeret samtykke;
  • Definitiv diagnose af FA, baseret på klinisk fænotype og genotype;
  • Med en hypertrofisk kardiomyopati;
  • Evne til at gennemføre studievurderinger.

Eksklusionskriterier (Friedreichs ataksi):

  • Symptomer på hjertesvigt;
  • Moderat til svær atriel eller ventrikulær arytmi;
  • Anamnese med angina pectoris;
  • Manglende evne til at gennemgå hjerte-MR;
  • Klinisk historie eller tegn på diabetes;
  • unormal nyrefunktion;
  • Kvinder, der er gravide eller ammer;
  • Modtagelse af et forsøgslægemiddel inden for 30 dage eller 5 halveringstider, eller aktiv tilmelding til en forsøgsmedicin- eller enhedsundersøgelse;
  • Manglende evne til at sidde med rygstøtte;
  • Manglende evne til at gennemgå træningstest;
  • Manglende evne til at overholde alle studiekrav;
  • Ikke tilknyttet nogen fransk sygeforsikring eller tilsvarende.

Inklusionskriterier (sunde frivillige):

  • Sunde hanner og hunner;
  • ≥ 18 år gammel;
  • Villig og i stand til at give informeret samtykke;
  • Alder og køn matcher Friedreichs Ataxia-gruppen;
  • Evne til at gennemføre studievurderinger.

Eksklusionskriterier (sunde frivillige):

  • Manglende evne til at gennemgå hjerte-MR;
  • Klinisk historie eller tegn på diabetes;
  • unormal nyrefunktion;
  • Kvinder, der er gravide eller ammer;
  • Modtagelse af et forsøgslægemiddel inden for 30 dage eller 5 halveringstider, eller aktiv tilmelding til en forsøgsmedicin- eller enhedsundersøgelse;
  • Manglende evne til at gennemgå træningstest;
  • Manglende evne til at overholde alle studiekrav;
  • Ikke tilknyttet nogen fransk sygeforsikring eller tilsvarende.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Interventionel model: Faktoriel opgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Friedreichs ataksi
Procedure: Cardiac magnetic resonance imaging (CMR)
Procedure: Trænings-stress test
Procedure: Ekkokardiografi (ECHO)
Procedure: Hjerterelaterede blodundersøgelser
Andet: Sunde frivillige (kontrol)
Procedure: Cardiac magnetic resonance imaging (CMR)
Procedure: Trænings-stress test
Procedure: Ekkokardiografi (ECHO)
Procedure: Hjerterelaterede blodundersøgelser

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Trænings-stress test
Tidsramme: 2 timer
2 timer
Cardiac magnetic resonance imaging (CMR)
Tidsramme: 2 timer
2 timer
Ekkokardiogram
Tidsramme: 2 timer
2 timer
Niveau af hjertebiomarkører i serum
Tidsramme: 30 minutter
30 minutter
Træthedsgradskala
Tidsramme: 30 minutter
30 minutter

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Adverum Biotechnologies, Inc.

Samarbejdspartnere

Adverum Biotechnologies SAS, a wholly owned subsidiary of Adverum Biotechnologies, Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Alexandra Durr, MD, PhD, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juni 2018

Studieafslutning (Faktiske)

1. september 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. juli 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. juli 2016

Først opslået (Skøn)

21. juli 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. december 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. december 2018

Sidst verificeret

1. december 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CM-FA-101

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Friedreichs ataksi

Kliniske forsøg med Cardiac magnetic resonance imaging (CMR)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cameroon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner