En undersøgelse for at karakterisere hjertefænotypen hos personer med Friedreichs ataksi (CARFA-undersøgelse)
Friedreichs ataksi (FA) er en autosomal recessiv sygdom med en forekomst på 1/50.000 i den kaukasiske befolkning. De vigtigste manifestationer af FA er progressiv sensorisk og cerebellær ataksi og kardiomyopati (CM). Det er den mest almindelige form for arvelig ataksi. En alvorlig CM påvirker ~60% af FA-patienter, for det meste unge voksne, og fører til hjertesvigt og derefter død. I øjeblikket kan ingen terapi ændre forløbet af denne alvorlige kardiomyopati.
Denne undersøgelse er designet til at karakterisere hjertemanifestationer af FA ved hjælp af hjertemagnetisk resonans (CMR), ekkokardiografi, serum hjertebiomarkører og evaluering af trætheds sværhedsgrad i sammenhæng med den neurologiske sygdom.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75013
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
Inklusionskriterier (Friedreichs ataksi):
- Hanner og hunner;
- ≥ 18 år gammel;
- Villig og i stand til at give informeret samtykke;
- Definitiv diagnose af FA, baseret på klinisk fænotype og genotype;
- Med en hypertrofisk kardiomyopati;
- Evne til at gennemføre studievurderinger.
Eksklusionskriterier (Friedreichs ataksi):
- Symptomer på hjertesvigt;
- Moderat til svær atriel eller ventrikulær arytmi;
- Anamnese med angina pectoris;
- Manglende evne til at gennemgå hjerte-MR;
- Klinisk historie eller tegn på diabetes;
- unormal nyrefunktion;
- Kvinder, der er gravide eller ammer;
- Modtagelse af et forsøgslægemiddel inden for 30 dage eller 5 halveringstider, eller aktiv tilmelding til en forsøgsmedicin- eller enhedsundersøgelse;
- Manglende evne til at sidde med rygstøtte;
- Manglende evne til at gennemgå træningstest;
- Manglende evne til at overholde alle studiekrav;
- Ikke tilknyttet nogen fransk sygeforsikring eller tilsvarende.
Inklusionskriterier (sunde frivillige):
- Sunde hanner og hunner;
- ≥ 18 år gammel;
- Villig og i stand til at give informeret samtykke;
- Alder og køn matcher Friedreichs Ataxia-gruppen;
- Evne til at gennemføre studievurderinger.
Eksklusionskriterier (sunde frivillige):
- Manglende evne til at gennemgå hjerte-MR;
- Klinisk historie eller tegn på diabetes;
- unormal nyrefunktion;
- Kvinder, der er gravide eller ammer;
- Modtagelse af et forsøgslægemiddel inden for 30 dage eller 5 halveringstider, eller aktiv tilmelding til en forsøgsmedicin- eller enhedsundersøgelse;
- Manglende evne til at gennemgå træningstest;
- Manglende evne til at overholde alle studiekrav;
- Ikke tilknyttet nogen fransk sygeforsikring eller tilsvarende.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Interventionel model: Faktoriel opgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Andet: Friedreichs ataksi
|
|
|
Andet: Sunde frivillige (kontrol)
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Trænings-stress test
Tidsramme: 2 timer
|
2 timer
|
|
Cardiac magnetic resonance imaging (CMR)
Tidsramme: 2 timer
|
2 timer
|
|
Ekkokardiogram
Tidsramme: 2 timer
|
2 timer
|
|
Niveau af hjertebiomarkører i serum
Tidsramme: 30 minutter
|
30 minutter
|
|
Træthedsgradskala
Tidsramme: 30 minutter
|
30 minutter
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Alexandra Durr, MD, PhD, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurologiske manifestationer
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Neurodegenerative sygdomme
- Dyskinesier
- Rygmarvssygdomme
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Mitokondrielle sygdomme
- Cerebellære sygdomme
- Spinocerebellare degenerationer
- Ataksi
- Cerebellar ataksi
- Friedreich Ataxia
Andre undersøgelses-id-numre
- CM-FA-101
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .