Un estudio para caracterizar el fenotipo cardíaco de las personas con ataxia de Friedreich (estudio CARFA)

Criterios de inclusión (ataxia de Friedreich):

• Masculinos y femeninos;
• ≥ 18 años;
• Dispuesto y capaz de dar su consentimiento informado;
• Diagnóstico definitivo de AF, basado en fenotipo clínico y genotipo;
• Con una miocardiopatía hipertrófica;
• Capacidad para completar las evaluaciones del estudio.

Criterios de exclusión (ataxia de Friedreich):

• Síntomas de insuficiencia cardíaca;
• Arritmias auriculares o ventriculares de moderadas a graves;
• Historia de angina de pecho;
• Incapacidad para someterse a una resonancia magnética cardíaca;
• Historia clínica o evidencia de diabetes;
• función renal anormal;
• Mujeres que están embarazadas o amamantando;
• Recepción de un fármaco en investigación dentro de los 30 días o 5 vidas medias, o inscripción activa en un estudio de dispositivo o medicamento en investigación;
• Incapacidad para sentarse con respaldo;
• Incapacidad para someterse a una prueba de esfuerzo;
• Incapacidad para cumplir con todos los requisitos de estudio;
• No afiliado a ningún seguro de salud francés o equivalente.

Criterios de Inclusión (Voluntarios Sanos):

• Machos y hembras sanos;
• ≥ 18 años;
• Dispuesto y capaz de dar su consentimiento informado;
• Edad y género emparejados con el grupo de Ataxia de Friedreich;
• Capacidad para completar las evaluaciones del estudio.

Criterios de Exclusión (Voluntarios Sanos):

• Incapacidad para someterse a una resonancia magnética cardíaca;
• Historia clínica o evidencia de diabetes;
• función renal anormal;
• Mujeres que están embarazadas o amamantando;
• Recepción de un fármaco en investigación dentro de los 30 días o 5 vidas medias, o inscripción activa en un estudio de dispositivo o medicamento en investigación;
• Incapacidad para someterse a una prueba de esfuerzo;
• Incapacidad para cumplir con todos los requisitos de estudio;
• No afiliado a ningún seguro de salud francés o equivalente.