フリードライヒ運動失調症患者の心臓表現型を特徴付ける研究 (CARFA 研究)

包含基準（フリードライヒ運動失調症）：

• 男性と女性;
• 18歳以上;
• -インフォームドコンセントを提供する意思と能力がある;
• 臨床表現型および遺伝子型に基づくFAの確定診断;
• 肥大型心筋症で;
• 研究評価を完了する能力。

除外基準 (フリードライヒ運動失調症):

• 心不全の症状;
• 中程度から重度の心房または心室性不整脈;
• 狭心症の病歴;
• 心臓MRIを受けることができない;
• 糖尿病の病歴または証拠;
• 異常な腎機能;
• 妊娠中または授乳中の女性;
• 30 日以内または 5 半減期以内の治験薬の受領、または治験薬またはデバイス研究への積極的な登録;
• 背中を支えて座ることができない;
• 運動負荷試験を受けることができない;
• すべての研究要件を順守できない;
• フランスの健康保険または同等の保険に加入していません。

包含基準（健康なボランティア）：

• 健康な男女。
• 18歳以上;
• -インフォームドコンセントを提供する意思と能力がある;
• 年齢と性別は、フリードライヒの運動失調症グループに一致します。
• 研究評価を完了する能力。

除外基準 (健康なボランティア):

• 心臓MRIを受けることができない;
• 糖尿病の病歴または証拠;
• 異常な腎機能;
• 妊娠中または授乳中の女性;
• 30 日以内または 5 半減期以内の治験薬の受領、または治験薬またはデバイス研究への積極的な登録;
• 運動負荷試験を受けることができない;
• すべての研究要件を順守できない;
• フランスの健康保険または同等の保険に加入していません。