Studie k charakterizaci srdečního fenotypu jedinců s Friedreichovou ataxií (studie CARFA)
7. prosince 2018 aktualizováno: Adverum Biotechnologies, Inc.
Friedreichova ataxie (FA) je autozomálně recesivní onemocnění s incidencí 1/50 000 v kavkazské populaci. Hlavními projevy FA jsou progresivní senzorická a cerebelární ataxie a kardiomyopatie (CM). Je to nejčastější forma dědičné ataxie. Těžká CM postihuje ~ 60 % pacientů s FA, většinou mladých dospělých, a vede k srdečnímu selhání a poté ke smrti. V současné době žádná terapie nemůže změnit průběh této těžké kardiomyopatie.
Tato studie je navržena tak, aby charakterizovala srdeční projevy FA pomocí srdeční magnetické rezonance (CMR), echokardiografie, sérových srdečních biomarkerů a hodnocení závažnosti únavy v kontextu neurologického onemocnění.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
40
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75013
- Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
Kritéria zahrnutí (Friedreichova ataxie):
- Muži a ženy;
- ≥ 18 let;
- Ochota a schopnost poskytnout informovaný souhlas;
- Definitivní diagnóza FA na základě klinického fenotypu a genotypu;
- S hypertrofickou kardiomyopatií;
- Schopnost dokončit studijní testy.
Kritéria vyloučení (Friedreichova ataxie):
- Příznaky srdečního selhání;
- Středně těžké až těžké síňové nebo ventrikulární arytmie;
- anamnéza anginy pectoris;
- Neschopnost podstoupit MRI srdce;
- Klinická anamnéza nebo důkaz diabetu;
- Abnormální funkce ledvin;
- Ženy, které jsou těhotné nebo kojící;
- Příjem zkoumaného léku do 30 dnů nebo 5 poločasů nebo aktivní zařazení do studie zkoumaného léku nebo zařízení;
- Neschopnost sedět s oporou zad;
- Neschopnost podstoupit zátěžový test;
- Neschopnost splnit všechny studijní požadavky;
- Nepřidružen k žádnému francouzskému zdravotnímu pojištění nebo ekvivalentu.
Kritéria pro zařazení (zdraví dobrovolníci):
- Zdraví muži a ženy;
- ≥ 18 let;
- Ochota a schopnost poskytnout informovaný souhlas;
- Věk a pohlaví odpovídalo skupině Friedreich's Ataxia;
- Schopnost dokončit studijní testy.
Kritéria vyloučení (zdraví dobrovolníci):
- Neschopnost podstoupit MRI srdce;
- Klinická anamnéza nebo důkaz diabetu;
- Abnormální funkce ledvin;
- Ženy, které jsou těhotné nebo kojící;
- Příjem zkoumaného léku do 30 dnů nebo 5 poločasů nebo aktivní zařazení do studie zkoumaného léku nebo zařízení;
- Neschopnost podstoupit zátěžový test;
- Neschopnost splnit všechny studijní požadavky;
- Nepřidružen k žádnému francouzskému zdravotnímu pojištění nebo ekvivalentu.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Intervenční model: Faktorové přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Friedreichova Ataxie
|
|
|
Jiný: Zdraví dobrovolníci (kontroly)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Cvičebně-zátěžový test
Časové okno: 2 hodiny
|
2 hodiny
|
|
Srdeční magnetická rezonance (CMR)
Časové okno: 2 hodiny
|
2 hodiny
|
|
Echokardiogram
Časové okno: 2 hodiny
|
2 hodiny
|
|
Hladina srdečních biomarkerů v séru
Časové okno: 30 minut
|
30 minut
|
|
Stupnice závažnosti únavy
Časové okno: 30 minut
|
30 minut
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Alexandra Durr, MD, PhD, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. července 2016
Primární dokončení (Aktuální)
1. června 2018
Dokončení studie (Aktuální)
1. září 2018
Termíny zápisu do studia
První předloženo
19. července 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
19. července 2016
První zveřejněno (Odhad)
21. července 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
10. prosince 2018
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
7. prosince 2018
Naposledy ověřeno
1. prosince 2018
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Neurodegenerativní onemocnění
- Dyskineze
- Nemoci míchy
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Mitochondriální onemocnění
- Cerebelární onemocnění
- Spinocerebelární degenerace
- Ataxie
- Cerebelární ataxie
- Friedreich Ataxia
Další identifikační čísla studie
- CM-FA-101
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Friedreichova Ataxie
-
Solid Biosciences Inc.NáborFriedreich's Ataxia (FA)Spojené státy
Klinické studie na Srdeční magnetická rezonance (CMR)
-
Sheba Medical CenterNeznámýIschemická choroba srdeční | Srdeční perfuzeIzrael