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肌酸转运蛋白缺乏症男性的观察研究 (Vigilan)

2022年11月7日更新者：Ultragenyx Pharmaceutical Inc

本研究的目的是说明肌酸转运蛋白缺乏症 (CTD) 患者的临床、神经/电生理学、生化和发育状态及进展，并评估基于表现的测量和其他测量在 CTD 人群中的效用。

研究概览

地位

终止

条件

肌酸缺乏症，X 连锁

详细说明

这是一项观察性研究，旨在为患有 CTD 的男性确定合适的临床评估组合，并评估磁共振波谱 (MRS) 以及其他潜在的生物标志物。它旨在探索感兴趣的发展领域，并检查各种神经心理学评估的可行性和效用，以衡量感兴趣的领域，并确定干预研究的可能终点。研究还将探索基因型-表型相关性。

在整个研究过程中将监测临床不良事件。

该研究先前由 Lumos Pharma 发布，已于 2019 年 6 月转移至 Ultragenyx。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

加拿大
- Ontario
  - Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X8
    - The Hospital for Sick Children
美国
- California
  - La Jolla、California、美国、92037
    - University of California San Diego
- Illinois
  - Chicago、Illinois、美国、60612
    - Rush University Medical Center
- Maryland
  - Bethesda、Maryland、美国、20814
    - National Institutes of Health Clinical Center
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、美国、02115
    - Boston Children's Hospital
- North Carolina
  - Durham、North Carolina、美国、27710
    - Duke University Medical Center
- Ohio
  - Cincinnati、Ohio、美国、45229
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
- Pennsylvania
  - Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
- Texas
  - Houston、Texas、美国、77030
    - Texas Children's Hospital
- Utah
  - Salt Lake City、Utah、美国、84108
    - University of Utah

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

6个月至 65年 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

男性

取样方法

概率样本

研究人群

社区样本

描述

纳入标准：

受试者具有 SLC6A8 基因病理突变的基因组确认。
受试者能够完成与研究相关的程序。
受试者的父母/监护人/看护人必须对研究相关程序提供书面同意（知情同意），并且在适当的情况下，受试者将提供同意。

排除标准：

受试者在筛选后 3 个月内出现癫痫持续状态。
受试者无法遵守研究程序或临床疾病或实验室异常，研究者认为这可能会增加参与的风险。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
Bayley 婴幼儿发育量表第 4 版 (Bayley-4) 随着时间的推移在 48 个月内发生变化大体时间：第 48 个月	第 48 个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2016年12月1日

初级完成 (实际的)

2022年10月24日

研究完成 (实际的)

2022年10月24日

研究注册日期

首次提交

2016年10月5日

首先提交符合 QC 标准的

2016年10月11日

首次发布 (估计)

2016年10月13日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年11月14日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年11月7日

最后验证

2022年11月1日