Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Observationsstudie av män med kreatintransportörbrist (Vigilan)

7 november 2022 uppdaterad av: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Syftet med denna studie är att illustrera det kliniska, neuro/elektrofysiologiska, biokemiska och utvecklingsmässiga tillståndet och progressionen hos patienter med kreatintransportörbrist (CTD) och att utvärdera användbarheten av prestationsbaserade och andra mått i CTD-populationen.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Detta är en observationsstudie utformad för att fastställa ett lämpligt kliniskt bedömningsbatteri för män med CTD, och för att utvärdera magnetisk resonansspektroskopi (MRS) tillsammans med andra potentiella biomarkörer. Den är utformad för att utforska utvecklingsdomäner av intresse och för att undersöka genomförbarheten och användbarheten av olika neuropsykologiska bedömningar för att mäta intressedomäner och för att identifiera möjliga slutpunkter för interventionsstudier. Studien kommer också att utforska genotyp-fenotyp-korrelationer.

Kliniska biverkningar kommer att övervakas under hela studien.

Denna studie har tidigare publicerats av Lumos Pharma, som har överförts till Ultragenyx i juni 2019.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

50

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • La Jolla, California, Förenta staterna, 92037
        • University of California San Diego
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20814
        • National Institutes of Health Clinical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Texas Children's Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84108
        • University of Utah
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

6 månader till 65 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Manlig

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Samhällsprov

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Försökspersonen har genomisk bekräftelse på en patologisk mutation i SLC6A8-genen.
  2. Ämnet kan genomföra studierelaterade procedurer.
  3. Försökspersonernas föräldrar/vårdnadshavare/vårdare måste ge skriftligt samtycke (informerat samtycke) till studierelaterade procedurer, och vid behov kommer försökspersonen att ge ett samtycke.

Exklusions kriterier:

  1. Patienten har haft status epilepticus inom 3 månader efter screening.
  2. Försökspersonen kan inte följa studieprocedurerna eller med en klinisk sjukdom eller laboratorieavvikelse som enligt utredarens åsikt potentiellt skulle öka risken för deltagande.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Förändring över tid genom månad 48 i Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4:e upplagan (Bayley-4)
Tidsram: Månad 48
Månad 48

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 december 2016

Primärt slutförande (Faktisk)

24 oktober 2022

Avslutad studie (Faktisk)

24 oktober 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

5 oktober 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

11 oktober 2016

Första postat (Uppskatta)

13 oktober 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 november 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 november 2022

Senast verifierad

1 november 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Andra studie-ID-nummer

  • LUM-001-C-01
  • UX068-CL001 (Annan identifierare: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera