Estudio observacional de hombres con deficiencia del transportador de creatina (Vigilan)
7 de noviembre de 2022 actualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Los objetivos de este estudio son ilustrar el estado clínico, neuro/electrofisiológico, bioquímico y de desarrollo y la progresión de los pacientes con deficiencia del transportador de creatina (CTD) y evaluar la utilidad de las medidas basadas en el rendimiento y de otro tipo en la población con CTD.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Este es un estudio observacional diseñado para determinar una batería de evaluación clínica adecuada para hombres con CTD y para evaluar la espectroscopia de resonancia magnética (MRS) junto con otros biomarcadores potenciales. Está diseñado para explorar dominios de desarrollo de interés y para examinar la viabilidad y utilidad de varias evaluaciones neuropsicológicas para medir dominios de interés e identificar posibles criterios de valoración para estudios de intervención. El estudio también explorará las correlaciones genotipo-fenotipo.
Los eventos adversos clínicos serán monitoreados a lo largo del estudio.
Este estudio fue publicado previamente por Lumos Pharma, que se transfirió a Ultragenyx en junio de 2019.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
50
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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California
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La Jolla, California, Estados Unidos, 92037
- University Of California San Diego
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
- Rush University Medical Center
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20814
- National Institutes of Health Clinical Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Duke University Medical Center
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Texas Children's Hospital
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84108
- University of Utah
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
6 meses a 65 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Masculino
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Muestra comunitaria
Descripción
Criterios de inclusión:
- El sujeto tiene confirmación genómica de una mutación patológica en el gen SLC6A8.
- El sujeto es capaz de completar los procedimientos relacionados con el estudio.
- Los padres/tutores/cuidadores de los sujetos deben dar su consentimiento por escrito (consentimiento informado) para los procedimientos relacionados con el estudio y, si corresponde, el sujeto dará su consentimiento.
Criterio de exclusión:
- El sujeto ha tenido estado epiléptico dentro de los 3 meses previos a la selección.
- El sujeto no puede cumplir con los procedimientos del estudio o tiene una enfermedad clínica o anomalía de laboratorio que, en opinión del investigador, podría aumentar potencialmente el riesgo de participación.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Cambio a lo largo del tiempo hasta el mes 48 en las escalas de desarrollo de bebés y niños pequeños de Bayley, 4.ª edición (Bayley-4)
Periodo de tiempo: Mes 48
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Mes 48
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de diciembre de 2016
Finalización primaria (Actual)
24 de octubre de 2022
Finalización del estudio (Actual)
24 de octubre de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
5 de octubre de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de octubre de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
13 de octubre de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
14 de noviembre de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de noviembre de 2022
Última verificación
1 de noviembre de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- LUM-001-C-01
- UX068-CL001 (Otro identificador: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .