Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Observationeel onderzoek bij mannen met een tekort aan creatinetransporter (Vigilan)

7 november 2022 bijgewerkt door: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
De doelstellingen van deze studie zijn het illustreren van de klinische, neuro/elektrofysiologische, biochemische en ontwikkelingsstatus en progressie van patiënten met Creatine Transporter Deficiency (CTD) en het evalueren van het nut van op prestaties gebaseerde en andere maatregelen in de CTD-populatie.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een observationele studie die is opgezet om een ​​geschikte klinische beoordelingsbatterij voor mannen met CTD te bepalen en om magnetische resonantiespectroscopie (MRS) samen met andere potentiële biomarkers te evalueren. Het is ontworpen om ontwikkelingsdomeinen van interesse te verkennen en om de haalbaarheid en bruikbaarheid van verschillende neuropsychologische beoordelingen te onderzoeken om interessedomeinen te meten en om mogelijke eindpunten voor interventionele studies te identificeren. Studie zal ook genotype-fenotype-correlaties onderzoeken.

Klinische bijwerkingen zullen tijdens het onderzoek worden gecontroleerd.

Deze studie is eerder gepost door Lumos Pharma, dat in juni 2019 is overgedragen aan Ultragenyx.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

50

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children
  • Verenigde Staten
    • California
      • La Jolla, California, Verenigde Staten, 92037
        • University of California San Diego
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20814
        • National Institutes of Health Clinical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Texas Children's Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84108
        • University of Utah

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 maanden tot 65 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Mannelijk

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Communautair voorbeeld

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Proefpersoon heeft genomische bevestiging van een pathologische mutatie in het SLC6A8-gen.
  2. De proefpersoon is in staat om studiegerelateerde procedures te voltooien.
  3. De ouders/verzorgers/verzorgers van proefpersonen moeten schriftelijke toestemming geven (geïnformeerde toestemming) voor studiegerelateerde procedures, en indien van toepassing zal de proefpersoon toestemming geven.

Uitsluitingscriteria:

  1. Proefpersoon heeft binnen 3 maanden na screening status epilepticus gehad.
  2. Proefpersoon is niet in staat om de onderzoeksprocedures na te leven of heeft een klinische ziekte of laboratoriumafwijking die naar de mening van de onderzoeker het risico op deelname zou kunnen verhogen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Verandering in de loop van de tijd tot en met maand 48 in de Bayley-schalen van de ontwikkeling van baby's en peuters, 4e editie (Bayley-4)
Tijdsspanne: Maand 48
Maand 48

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 december 2016

Primaire voltooiing (Werkelijk)

24 oktober 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

24 oktober 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 oktober 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 oktober 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

13 oktober 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 november 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 november 2022

Laatst geverifieerd

1 november 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

  • LUM-001-C-01
  • UX068-CL001 (Andere identificatie: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Creatine Deficiëntie, X-gebonden

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Chile

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren