Обсервационное исследование мужчин с дефицитом переносчика креатина (Vigilan)
7 ноября 2022 г. обновлено: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Цели этого исследования — проиллюстрировать клиническое, нейро/электрофизиологическое, биохимическое состояние и статус развития и прогрессирование пациентов с дефицитом переносчика креатина (ДСТ), а также оценить полезность основанных на результатах и других показателей в популяции ДСТ.
Обзор исследования
Статус
Прекращено
Условия
Подробное описание
Это обсервационное исследование предназначено для определения подходящей батареи клинических оценок для мужчин с ЗСТ и для оценки магнитно-резонансной спектроскопии (МРС) вместе с другими потенциальными биомаркерами. Он предназначен для изучения интересующих областей развития и изучения осуществимости и полезности различных нейропсихологических оценок для измерения областей интереса и определения возможных конечных точек для интервенционных исследований. В исследовании также будут изучены корреляции генотип-фенотип.
Клинические нежелательные явления будут отслеживаться на протяжении всего исследования.
Это исследование ранее было опубликовано Lumos Pharma, которое было передано Ultragenyx в июне 2019 года.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
50
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Канада, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
-
-
-
-
California
-
La Jolla, California, Соединенные Штаты, 92037
- University of California San Diego
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60612
- Rush University Medical Center
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20814
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
- Texas Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84108
- University of Utah
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 6 месяцев до 65 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Мужской
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Образец сообщества
Описание
Критерии включения:
- Субъект имеет геномное подтверждение патологической мутации в гене SLC6A8.
- Субъект может выполнять процедуры, связанные с исследованием.
- Родители/опекуны/опекуны субъектов должны дать письменное согласие (информированное согласие) на процедуры, связанные с исследованием, и, если это уместно, субъект предоставит согласие.
Критерий исключения:
- У субъекта развился эпилептический статус в течение 3 месяцев после скрининга.
- Субъект не может соблюдать процедуры исследования или имеет клиническое заболевание или лабораторные отклонения, которые, по мнению исследователя, потенциально могут увеличить риск участия.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Изменение во времени в течение 48 месяцев по шкале Бейли развития младенцев и детей раннего возраста, 4-е издание (Бейли-4)
Временное ограничение: Месяц 48
|
Месяц 48
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 декабря 2016 г.
Первичное завершение (Действительный)
24 октября 2022 г.
Завершение исследования (Действительный)
24 октября 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
5 октября 2016 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
11 октября 2016 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
13 октября 2016 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
14 ноября 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
7 ноября 2022 г.
Последняя проверка
1 ноября 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- LUM-001-C-01
- UX068-CL001 (Другой идентификатор: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Дефицит креатина, Х-сцепленный
-
University Hospital, MontpellierAssociation Xtraordinaire sub-group DDX3X; GenidaНеизвестныйНарушение интеллектуального развития | X-LINKEDФранция