Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie obserwacyjne mężczyzn z niedoborem transportera kreatyny (Vigilan)

7 listopada 2022 zaktualizowane przez: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Celem tego badania jest zilustrowanie klinicznego, neuro/elektrofizjologicznego, biochemicznego i rozwojowego stanu i progresji pacjentów z niedoborem transportera kreatyny (CTD) oraz ocena przydatności pomiarów opartych na wynikach i innych w populacji CTD.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Jest to badanie obserwacyjne mające na celu określenie odpowiedniej baterii oceny klinicznej mężczyzn z CTD oraz ocenę spektroskopii rezonansu magnetycznego (MRS) wraz z innymi potencjalnymi biomarkerami. Ma na celu zbadanie dziedzin rozwojowych będących przedmiotem zainteresowania oraz zbadanie wykonalności i użyteczności różnych ocen neuropsychologicznych w celu pomiaru dziedzin będących przedmiotem zainteresowania oraz zidentyfikowania możliwych punktów końcowych dla badań interwencyjnych. Badanie będzie również badać korelacje genotyp-fenotyp.

Kliniczne zdarzenia niepożądane będą monitorowane przez cały czas trwania badania.

To badanie zostało wcześniej opublikowane przez firmę Lumos Pharma, która została przeniesiona do firmy Ultragenyx w czerwcu 2019 r.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • La Jolla, California, Stany Zjednoczone, 92037
        • University of California San Diego
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20814
        • National Institutes of Health Clinical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Texas Children's Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84108
        • University of Utah

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 miesięcy do 65 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Próbka społeczności

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Podmiot ma genomowe potwierdzenie patologicznej mutacji w genie SLC6A8.
  2. Podmiot jest w stanie ukończyć procedury związane z badaniem.
  3. Rodzice/opiekunowie/opiekunowie uczestników muszą wyrazić pisemną zgodę (świadoma zgoda) na procedury związane z badaniem, a w stosownych przypadkach uczestnik wyrazi zgodę.

Kryteria wyłączenia:

  1. Pacjent miał stan padaczkowy w ciągu 3 miesięcy od badania przesiewowego.
  2. Uczestnik nie jest w stanie zastosować się do procedur badania lub ma chorobę kliniczną lub nieprawidłowości laboratoryjne, które w opinii badacza potencjalnie zwiększają ryzyko udziału.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zmiany w czasie w ciągu 48 miesięcy w skalach Bayley rozwoju niemowląt i małych dzieci, wydanie 4 (Bayley-4)
Ramy czasowe: Miesiąc 48
Miesiąc 48

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

24 października 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

24 października 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 października 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 października 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

13 października 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 listopada 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 listopada 2022

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • LUM-001-C-01
  • UX068-CL001 (Inny identyfikator: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Niedobór kreatyny, sprzężony z chromosomem X

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Croatia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj