クレアチントランスポーター欠損症の男性の観察研究 (Vigilan)
2022年11月7日 更新者：Ultragenyx Pharmaceutical Inc
この研究の目的は、クレアチントランスポーター欠損症（CTD）患者の臨床的、神経/電気生理学的、生化学的、および発達状態と進行を説明し、CTD集団におけるパフォーマンスベースの手段およびその他の手段の有用性を評価することです。
調査の概要
状態
終了しました
条件
詳細な説明
これは、CTD の男性の適切な臨床評価バッテリーを決定し、他の潜在的なバイオマーカーと共に磁気共鳴分光法 (MRS) を評価するために設計された観察研究です。 関心のある発達領域を調査し、さまざまな神経心理学的評価の実現可能性と有用性を調べて、関心のある領域を測定し、介入研究の可能なエンドポイントを特定するように設計されています。 研究では、遺伝子型と表現型の相関関係も調査されます。
臨床的有害事象は、研究を通して監視されます。
この研究は、2019 年 6 月に Ultragenyx に譲渡された Lumos Pharma によって以前に投稿されました。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
50
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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La Jolla、California、アメリカ、92037
- University of California San Diego
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60612
- Rush University Medical Center
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20814
- National Institutes of Health Clinical Center
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Boston Children's Hospital
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North Carolina
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Durham、North Carolina、アメリカ、27710
- Duke University Medical Center
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-
Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- Texas Children's Hospital
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Utah
-
Salt Lake City、Utah、アメリカ、84108
- University of Utah
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Ontario
-
Toronto、Ontario、カナダ、M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
6ヶ月～65年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
男
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
コミュニティのサンプル
説明
包含基準:
- -被験者は、SLC6A8遺伝子の病理学的変異のゲノム確認を持っています。
- -被験者は研究関連の手順を完了することができます。
- 被験者の両親/保護者/介護者は、研究関連の手順に対して書面による同意 (インフォームド コンセント) を提供する必要があり、適切な場合、被験者は同意を提供します。
除外基準:
- -被験者はスクリーニングから3か月以内にてんかん重積症を患っています。
- -被験者は、研究手順、臨床疾患、または実験室の異常を順守することができません。研究者の意見では、参加のリスクが潜在的に増加します。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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Bayley Scales of Infant and Toddler Development、第 4 版 (Bayley-4) の月 48 までの経時変化
時間枠：48月
|
48月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2016年12月1日
一次修了 (実際)
2022年10月24日
研究の完了 (実際)
2022年10月24日
試験登録日
最初に提出
2016年10月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年10月11日
最初の投稿 (見積もり)
2016年10月13日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年11月14日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年11月7日
最終確認日
2022年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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