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Beobachtungsstudie an Männern mit Kreatin-Transporter-Mangel (Vigilan)

7. November 2022 aktualisiert von: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Ziel dieser Studie ist es, den klinischen, neuro-/elektrophysiologischen, biochemischen und entwicklungsbezogenen Status und Verlauf von Patienten mit Kreatin-Transporter-Mangel (CTD) darzustellen und den Nutzen leistungsbasierter und anderer Maßnahmen in der CTD-Population zu bewerten.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine Beobachtungsstudie zur Bestimmung einer geeigneten klinischen Bewertungsbatterie für Männer mit CTD und zur Bewertung der Magnetresonanzspektroskopie (MRS) zusammen mit anderen potenziellen Biomarkern. Es wurde entwickelt, um interessierende Entwicklungsbereiche zu untersuchen und die Durchführbarkeit und Nützlichkeit verschiedener neuropsychologischer Beurteilungen zur Messung von Interessenbereichen zu untersuchen und mögliche Endpunkte für interventionelle Studien zu identifizieren. Die Studie wird auch Genotyp-Phänotyp-Korrelationen untersuchen.

Klinische unerwünschte Ereignisse werden während der gesamten Studie überwacht.

Diese Studie wurde zuvor von Lumos Pharma veröffentlicht, das im Juni 2019 an Ultragenyx übertragen wurde.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • La Jolla, California, Vereinigte Staaten, 92037
        • University of California San Diego
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20814
        • National Institutes of Health Clinical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Texas Children's Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84108
        • University of Utah

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Monate bis 65 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Männlich

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Community-Beispiel

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Das Subjekt hat eine genomische Bestätigung einer pathologischen Mutation im SLC6A8-Gen.
  2. Der Proband ist in der Lage, studienbezogene Verfahren abzuschließen.
  3. Die Eltern/Erziehungsberechtigten/Betreuer der Probanden müssen eine schriftliche Einwilligung (Einverständniserklärung) zu studienbezogenen Verfahren erteilen, und gegebenenfalls wird der Proband eine Zustimmung erteilen.

Ausschlusskriterien:

  1. Das Subjekt hatte innerhalb von 3 Monaten nach dem Screening einen Status epilepticus.
  2. Der Proband ist nicht in der Lage, die Studienverfahren einzuhalten oder hat eine klinische Krankheit oder Laboranomalie, die nach Ansicht des Prüfarztes das Teilnahmerisiko potenziell erhöhen würde.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Zeitliche Veränderung bis Monat 48 in den Bayley-Skalen der Säuglings- und Kleinkindentwicklung, 4. Auflage (Bayley-4)
Zeitfenster: Monat 48
Monat 48

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Dezember 2016

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

24. Oktober 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

24. Oktober 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. Oktober 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. Oktober 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

13. Oktober 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

14. November 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. November 2022

Zuletzt verifiziert

1. November 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • LUM-001-C-01
  • UX068-CL001 (Andere Kennung: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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