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Étude observationnelle d'hommes présentant un déficit en transporteur de créatine (Vigilan)

7 novembre 2022 mis à jour par: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Les objectifs de cette étude sont d'illustrer l'état clinique, neuro/électrophysiologique, biochimique et développemental et la progression des patients atteints de déficit en transporteur de créatine (CTD) et d'évaluer l'utilité des mesures basées sur la performance et d'autres mesures dans la population CTD.

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Description détaillée

Il s'agit d'une étude observationnelle conçue pour déterminer une batterie d'évaluation clinique appropriée pour les hommes atteints de CTD et pour évaluer la spectroscopie par résonance magnétique (SRM) ainsi que d'autres biomarqueurs potentiels. Il est conçu pour explorer les domaines de développement d'intérêt et pour examiner la faisabilité et l'utilité de diverses évaluations neuropsychologiques pour mesurer les domaines d'intérêt et pour identifier les critères d'évaluation possibles pour les études interventionnelles. L'étude explorera également les corrélations génotype-phénotype.

Les événements indésirables cliniques seront surveillés tout au long de l'étude.

Cette étude a été précédemment publiée par Lumos Pharma, qui a été transférée à Ultragenyx en juin 2019.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

50

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children
  • États-Unis
    • California
      • La Jolla, California, États-Unis, 92037
        • University of California San Diego
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20814
        • National Institutes of Health Clinical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Texas Children's Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84108
        • University of Utah

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

6 mois à 65 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Homme

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Échantillon communautaire

La description

Critère d'intégration:

  1. Le sujet a la confirmation génomique d'une mutation pathologique du gène SLC6A8.
  2. Le sujet est capable de terminer les procédures liées à l'étude.
  3. Les parents / tuteurs / tuteurs des sujets doivent fournir un consentement écrit (consentement éclairé) aux procédures liées à l'étude et, le cas échéant, le sujet donnera son assentiment.

Critère d'exclusion:

  1. Le sujet a eu un état de mal épileptique dans les 3 mois suivant le dépistage.
  2. - Le sujet est incapable de se conformer aux procédures de l'étude ou avec une maladie clinique ou une anomalie de laboratoire qui, de l'avis de l'investigateur, augmenterait potentiellement le risque de participation.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Changement au fil du temps jusqu'au mois 48 dans les échelles de Bayley du développement du nourrisson et du tout-petit, 4e édition (Bayley-4)
Délai: Mois 48
Mois 48

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 décembre 2016

Achèvement primaire (Réel)

24 octobre 2022

Achèvement de l'étude (Réel)

24 octobre 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 octobre 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 octobre 2016

Première publication (Estimation)

13 octobre 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

14 novembre 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

7 novembre 2022

Dernière vérification

1 novembre 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Autres numéros d'identification d'étude

  • LUM-001-C-01
  • UX068-CL001 (Autre identifiant: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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