Studio osservazionale di maschi con carenza di trasportatore di creatina (Vigilan)
7 novembre 2022 aggiornato da: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Gli obiettivi di questo studio sono illustrare lo stato clinico, neuro/elettrofisiologico, biochimico e dello sviluppo e la progressione dei pazienti con carenza di trasportatore di creatina (CTD) e valutare l'utilità delle misure basate sulle prestazioni e di altro tipo nella popolazione CTD.
Panoramica dello studio
Stato
Terminato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio osservazionale progettato per determinare una batteria di valutazione clinica appropriata per i maschi con CTD e per valutare la spettroscopia di risonanza magnetica (MRS) insieme ad altri potenziali biomarcatori. È progettato per esplorare i domini di interesse dello sviluppo e per esaminare la fattibilità e l'utilità di varie valutazioni neuropsicologiche per misurare i domini di interesse e per identificare possibili endpoint per gli studi interventistici. Lo studio esplorerà anche le correlazioni genotipo-fenotipo.
Gli eventi avversi clinici saranno monitorati durante lo studio.
Questo studio è stato precedentemente pubblicato da Lumos Pharma, che è stato trasferito a Ultragenyx nel giugno 2019.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
50
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
-
-
-
-
California
-
La Jolla, California, Stati Uniti, 92037
- University of California San Diego
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
- Rush University Medical Center
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20814
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
- Texas Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84108
- University of Utah
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 6 mesi a 65 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Maschio
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Campione comunitario
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Il soggetto ha la conferma genomica di una mutazione patologica nel gene SLC6A8.
- Il soggetto è in grado di completare le procedure relative allo studio.
- I genitori/tutori/tutori dei soggetti devono fornire il consenso scritto (consenso informato) alle procedure relative allo studio e, se appropriato, il soggetto fornirà un assenso.
Criteri di esclusione:
- Il soggetto ha avuto uno stato epilettico entro 3 mesi dallo screening.
- Il soggetto non è in grado di rispettare le procedure dello studio o con una malattia clinica o un'anomalia di laboratorio che, a parere dello sperimentatore, potrebbe potenzialmente aumentare il rischio di partecipazione.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Cambiamento nel tempo fino al mese 48 nella Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4a edizione (Bayley-4)
Lasso di tempo: Mese 48
|
Mese 48
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 dicembre 2016
Completamento primario (Effettivo)
24 ottobre 2022
Completamento dello studio (Effettivo)
24 ottobre 2022
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
5 ottobre 2016
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
11 ottobre 2016
Primo Inserito (Stima)
13 ottobre 2016
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
14 novembre 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
7 novembre 2022
Ultimo verificato
1 novembre 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- LUM-001-C-01
- UX068-CL001 (Altro identificatore: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su Carenza di creatina, legata all'X
-
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo...ReclutamentoNeuropatia Anti-MAG | Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) | CMT1A | Charcot-Marie-Tooth | Polineuropatia Associata ad Anticorpi Anti-MAG (Polineuropatia Anti-MAG)Italia