Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Observasjonsstudie av menn med kreatintransportørmangel (Vigilan)

7. november 2022 oppdatert av: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Målet med denne studien er å illustrere den kliniske, nevro/elektrofysiologiske, biokjemiske og utviklingsmessige statusen og progresjonen til pasienter med kreatintransportørmangel (CTD) og å evaluere nytten av ytelsesbaserte og andre mål i CTD-populasjonen.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Detaljert beskrivelse

Dette er en observasjonsstudie designet for å bestemme et passende klinisk vurderingsbatteri for menn med CTD, og ​​for å evaluere magnetisk resonansspektroskopi (MRS) sammen med andre potensielle biomarkører. Den er designet for å utforske utviklingsdomener av interesse og for å undersøke gjennomførbarheten og nytten av ulike nevropsykologiske vurderinger for å måle interessedomener, og for å identifisere mulige endepunkter for intervensjonsstudier. Studien vil også utforske genotype-fenotype korrelasjoner.

Kliniske bivirkninger vil bli overvåket gjennom hele studien.

Denne studien ble tidligere lagt ut av Lumos Pharma, som ble overført til Ultragenyx i juni 2019.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

50

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children
  • Forente stater
    • California
      • La Jolla, California, Forente stater, 92037
        • University of California San Diego
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20814
        • National Institutes of Health Clinical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Texas Children's Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84108
        • University of Utah

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 måneder til 65 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Mann

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Samfunnseksempel

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Personen har genomisk bekreftelse på en patologisk mutasjon i SLC6A8-genet.
  2. Emnet er i stand til å fullføre studierelaterte prosedyrer.
  3. Foresattes foreldre/foresatte/omsorgspersoner må gi skriftlig samtykke (informert samtykke) til studierelaterte prosedyrer, og dersom det er hensiktsmessig vil forsøkspersonen gi samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  1. Personen har hatt status epilepticus innen 3 måneder etter screening.
  2. Forsøkspersonen er ikke i stand til å overholde studieprosedyrene eller med en klinisk sykdom eller laboratorieavvik som etter etterforskerens mening potensielt vil øke risikoen for deltakelse.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Endring over tid gjennom måned 48 i Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4. utgave (Bayley-4)
Tidsramme: Måned 48
Måned 48

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. desember 2016

Primær fullføring (Faktiske)

24. oktober 2022

Studiet fullført (Faktiske)

24. oktober 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

5. oktober 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. oktober 2016

Først lagt ut (Anslag)

13. oktober 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. november 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

7. november 2022

Sist bekreftet

1. november 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • LUM-001-C-01
  • UX068-CL001 (Annen identifikator: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Kreatinmangel, X-bundet

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Serbia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere