Observační studie mužů s deficitem transportéru kreatinu (Vigilan)
7. listopadu 2022 aktualizováno: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Cílem této studie je ilustrovat klinický, neuro/elektrofyziologický, biochemický a vývojový stav a progresi pacientů s nedostatkem kreatinového transportéru (CTD) a vyhodnotit užitečnost výkonnostních a dalších měření v populaci CTD.
Přehled studie
Postavení
Ukončeno
Podmínky
Detailní popis
Jedná se o observační studii určenou k určení vhodné baterie klinického hodnocení pro muže s CTD a k vyhodnocení spektroskopie magnetické rezonance (MRS) spolu s dalšími potenciálními biomarkery. Je navržen tak, aby prozkoumal vývojové oblasti zájmu a prozkoumal proveditelnost a užitečnost různých neuropsychologických hodnocení pro měření domén zájmu a pro identifikaci možných koncových bodů pro intervenční studie. Studie bude také zkoumat korelace genotyp-fenotyp.
Klinické nežádoucí účinky budou monitorovány v průběhu studie.
Tuto studii dříve zveřejnila společnost Lumos Pharma, která byla v červnu 2019 převedena na Ultragenyx.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
50
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
-
-
-
-
California
-
La Jolla, California, Spojené státy, 92037
- University of California San Diego
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60612
- Rush University Medical Center
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20814
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Texas Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84108
- University of Utah
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
6 měsíců až 65 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Mužský
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Ukázka komunity
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Subjekt má genomické potvrzení patologické mutace v genu SLC6A8.
- Předmět je schopen absolvovat postupy související se studiem.
- Rodiče/opatrovníci/pečovatelé subjektů musí poskytnout písemný souhlas (informovaný souhlas) s postupy souvisejícími se studií, a pokud je to vhodné, subjekt souhlas poskytne.
Kritéria vyloučení:
- Subjekt měl status epilepticus do 3 měsíců od screeningu.
- Subjekt není schopen dodržet postupy studie nebo klinické onemocnění nebo laboratorní abnormality, které by podle názoru zkoušejícího potenciálně zvýšily riziko účasti.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Změna v čase do 48. měsíce v Bayleyových škálách vývoje kojenců a batolat, 4. vydání (Bayley-4)
Časové okno: Měsíc 48
|
Měsíc 48
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. prosince 2016
Primární dokončení (Aktuální)
24. října 2022
Dokončení studie (Aktuální)
24. října 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
5. října 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
11. října 2016
První zveřejněno (Odhad)
13. října 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
14. listopadu 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
7. listopadu 2022
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- LUM-001-C-01
- UX068-CL001 (Jiný identifikátor: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .