Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Observationsundersøgelse af mænd med kreatintransportørmangel (Vigilan)

7. november 2022 opdateret af: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Formålet med denne undersøgelse er at illustrere den kliniske, neuro/elektrofysiologiske, biokemiske og udviklingsmæssige status og progression af patienter med kreatintransporter-mangel (CTD) og at evaluere nytten af ​​præstationsbaserede og andre mål i CTD-populationen.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Dette er et observationsstudie designet til at bestemme et passende klinisk vurderingsbatteri for mænd med CTD og til at evaluere magnetisk resonansspektroskopi (MRS) sammen med andre potentielle biomarkører. Det er designet til at udforske udviklingsdomæner af interesse og til at undersøge gennemførligheden og anvendeligheden af ​​forskellige neuropsykologiske vurderinger for at måle interessedomæner og for at identificere mulige endepunkter for interventionelle undersøgelser. Undersøgelsen vil også udforske genotype-fænotype-korrelationer.

Kliniske bivirkninger vil blive overvåget gennem hele undersøgelsen.

Denne undersøgelse er tidligere udgivet af Lumos Pharma, som er blevet overført til Ultragenyx i juni 2019.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children
  • Forenede Stater
    • California
      • La Jolla, California, Forenede Stater, 92037
        • University of California San Diego
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20814
        • National Institutes of Health Clinical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Texas Children's Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84108
        • University of Utah

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 måneder til 65 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Samfundsprøve

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Forsøgspersonen har genomisk bekræftelse af en patologisk mutation i SLC6A8-genet.
  2. Emnet er i stand til at gennemføre undersøgelsesrelaterede procedurer.
  3. Forsøgspersoners forældre/værger/plejere skal give skriftligt samtykke (informeret samtykke) til undersøgelsesrelaterede procedurer, og hvis det er relevant, giver forsøgspersonen et samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  1. Forsøgspersonen har haft status epilepticus inden for 3 måneder efter screening.
  2. Forsøgspersonen er ude af stand til at overholde undersøgelsesprocedurerne eller med en klinisk sygdom eller laboratorieabnormitet, som efter investigators mening potentielt ville øge risikoen for deltagelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Ændring over tid gennem måned 48 i Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4. udgave (Bayley-4)
Tidsramme: Måned 48
Måned 48

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. december 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

24. oktober 2022

Studieafslutning (Faktiske)

24. oktober 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. oktober 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. oktober 2016

Først opslået (Skøn)

13. oktober 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. november 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. november 2022

Sidst verificeret

1. november 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • LUM-001-C-01
  • UX068-CL001 (Anden identifikator: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kreatinmangel, X-bundet

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ethiopia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner