Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Megfigyelési vizsgálat kreatin-transzporter-hiányban szenvedő férfiakkal (Vigilan)

2022. november 7. frissítette: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
A tanulmány célja a kreatin-transzporter-hiányban (CTD) szenvedő betegek klinikai, neuro-/elektrofiziológiai, biokémiai és fejlődési állapotának és progressziójának bemutatása, valamint a teljesítményalapú és egyéb intézkedések hasznosságának értékelése a CTD-populációban.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Megszűnt

Körülmények

Részletes leírás

Ez egy megfigyeléses vizsgálat, amelynek célja a megfelelő klinikai értékelési elem meghatározása a CTD-ben szenvedő férfiak számára, valamint a mágneses rezonancia spektroszkópia (MRS) és más lehetséges biomarkerek értékelése. Úgy tervezték, hogy feltárja az érdeklődésre számot tartó fejlődési tartományokat, és megvizsgálja a különböző neuropszichológiai értékelések megvalósíthatóságát és hasznosságát az érdeklődésre számot tartó területek mérésére, valamint az intervenciós vizsgálatok lehetséges végpontjainak azonosítására. A tanulmány a genotípus-fenotípus összefüggéseket is feltárja.

A klinikai nemkívánatos eseményeket a vizsgálat során végig figyelemmel kísérik.

Ezt a tanulmányt korábban a Lumos Pharma tette közzé, amely 2019 júniusában került át az Ultragenyx-hez.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

50

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • La Jolla, California, Egyesült Államok, 92037
        • University of California San Diego
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20814
        • National Institutes of Health Clinical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Egyesült Államok, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Egyesült Államok, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
        • Texas Children's Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84108
        • University of Utah
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

6 hónap (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Férfi

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Közösségi minta

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Az alany genomiális megerősítést kapott az SLC6A8 gén patológiás mutációjáról.
  2. Az alany képes a tanulmányokkal kapcsolatos eljárások elvégzésére.
  3. A vizsgálati alanyok szüleinek/gondviselőinek/gondozóinak írásbeli beleegyezését (informált hozzájárulást) kell adniuk a tanulmányokkal kapcsolatos eljárásokhoz, és adott esetben a vizsgálati alany hozzájárulását adja.

Kizárási kritériumok:

  1. Az alany epilepsziás állapota volt a szűrést követő 3 hónapon belül.
  2. Az alany nem tud megfelelni a vizsgálati eljárásoknak vagy olyan klinikai betegségnek vagy laboratóriumi eltérésnek, amely a vizsgáló véleménye szerint potenciálisan növelné a részvétel kockázatát.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Időbeli változás a 48. hónapban a Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4. kiadásban (Bayley-4)
Időkeret: 48. hónap
48. hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2016. december 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2022. október 24.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2022. október 24.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. október 5.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. október 11.

Első közzététel (Becslés)

2016. október 13.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2022. november 14.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. november 7.

Utolsó ellenőrzés

2022. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • LUM-001-C-01
  • UX068-CL001 (Egyéb azonosító: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel