Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Havaintotutkimus miehistä, joilla on kreatiinin kuljettajan puutos (Vigilan)

maanantai 7. marraskuuta 2022 päivittänyt: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Tämän tutkimuksen tavoitteena on havainnollistaa potilaiden kliinistä, neuro/elektrofysiologista, biokemiallista ja kehitystilaa ja etenemistä, joilla on kreatiinin kuljettajan puutos (CTD) ja arvioida suorituskykyyn perustuvien ja muiden mittareiden hyödyllisyyttä CTD-populaatiossa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on havaintotutkimus, jonka tarkoituksena on määrittää sopiva kliinisen arvioinnin akku miehille, joilla on CTD, ja arvioida magneettiresonanssispektroskopiaa (MRS) yhdessä muiden mahdollisten biomarkkerien kanssa. Se on suunniteltu tutkimaan kiinnostavia kehitysalueita ja tutkimaan erilaisten neuropsykologisten arviointien toteutettavuutta ja käyttökelpoisuutta kiinnostavien alojen mittaamiseen ja mahdollisten interventiotutkimusten päätepisteiden tunnistamiseen. Tutkimuksessa selvitetään myös genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioita.

Kliinisiä haittatapahtumia seurataan koko tutkimuksen ajan.

Tämän tutkimuksen julkaisi aiemmin Lumos Pharma, joka on siirretty Ultragenyxille kesäkuussa 2019.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

50

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children
  • Yhdysvallat
    • California
      • La Jolla, California, Yhdysvallat, 92037
        • University of California San Diego
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20814
        • National Institutes of Health Clinical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Texas Children's Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84108
        • University of Utah

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 kuukautta - 65 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Uros

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Yhteisön näyte

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Kohdeella on genominen vahvistus patologisesta mutaatiosta SLC6A8-geenissä.
  2. Opiskelija pystyy suorittamaan opiskeluun liittyviä toimenpiteitä.
  3. Tutkittavien vanhempien/huoltajien/hoitajien on annettava kirjallinen suostumus (tietoinen suostumus) tutkimukseen liittyviin toimenpiteisiin, ja tarvittaessa tutkittava antaa suostumuksensa.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Koehenkilöllä on ollut status epilepticus 3 kuukauden sisällä seulonnasta.
  2. Tutkittava ei pysty noudattamaan tutkimusmenettelyjä tai kliinistä sairautta tai laboratoriopoikkeavuutta, joka tutkijan mielestä mahdollisesti lisäisi osallistumisriskiä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Muutos ajan myötä kuukauteen 48 Bayley Scales of Infant and Toddler Developmentissa, 4. painos (Bayley-4)
Aikaikkuna: Kuukausi 48
Kuukausi 48

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 1. joulukuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 24. lokakuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 24. lokakuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 5. lokakuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 11. lokakuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 13. lokakuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 14. marraskuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 7. marraskuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. marraskuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muut tutkimustunnusnumerot

  • LUM-001-C-01
  • UX068-CL001 (Muu tunniste: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Kreatiinin puutos, X-liittynyt

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa