크레아틴 수송체 결핍 남성의 관찰 연구 (Vigilan)
2022년 11월 7일 업데이트: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
이 연구의 목적은 CTD(Creatine Transporter Deficiency) 환자의 임상적, 신경/전기생리학적, 생화학적, 발달 상태 및 진행을 설명하고 CTD 인구에서 성능 기반 및 기타 측정의 유용성을 평가하는 것입니다.
연구 개요
상태
종료됨
상세 설명
이것은 CTD가 있는 남성에 대한 적절한 임상 평가 배터리를 결정하고 다른 잠재적 바이오마커와 함께 자기 공명 분광법(MRS)을 평가하기 위해 고안된 관찰 연구입니다. 관심 발달 영역을 탐색하고 관심 영역을 측정하기 위한 다양한 신경심리학적 평가의 실행 가능성과 유용성을 조사하고 중재 연구의 가능한 종점을 식별하도록 설계되었습니다. 연구는 또한 유전자형-표현형 상관 관계를 탐구할 것입니다.
임상적 유해 사례는 연구 전반에 걸쳐 모니터링될 것입니다.
이 연구는 2019년 6월에 Ultragenyx로 이전된 Lumos Pharma에서 이전에 게시했습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
50
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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La Jolla, California, 미국, 92037
- University Of California San Diego
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60612
- Rush University Medical Center
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20814
- National Institutes of Health Clinical Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Boston Children's Hospital
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North Carolina
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Durham, North Carolina, 미국, 27710
- Duke University Medical Center
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- Texas Children's Hospital
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-
Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84108
- University of Utah
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6개월 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
남성
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
커뮤니티 샘플
설명
포함 기준:
- 대상은 SLC6A8 유전자의 병리학적 돌연변이에 대한 게놈 확인을 받았습니다.
- 피험자는 연구 관련 절차를 완료할 수 있습니다.
- 피험자의 부모/보호자/보호자는 연구 관련 절차에 대해 서면 동의(정보 제공 동의)를 제공해야 하며, 적절한 경우 피험자는 동의를 제공합니다.
제외 기준:
- 피험자는 스크리닝 3개월 이내에 간질 지속 상태를 앓았습니다.
- 피험자가 연구 절차를 따를 수 없거나 조사자의 의견에 잠재적으로 참여 위험을 증가시킬 수 있는 임상 질병 또는 검사실 이상이 있는 경우.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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영유아 발달의 베일리 척도, 4판(Bayley-4)에서 48개월까지의 시간 경과에 따른 변화
기간: 48개월
|
48개월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2016년 12월 1일
기본 완료 (실제)
2022년 10월 24일
연구 완료 (실제)
2022년 10월 24일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 10월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 10월 11일
처음 게시됨 (추정)
2016년 10월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 11월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 11월 7일
마지막으로 확인됨
2022년 11월 1일
추가 정보
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