Estudo observacional de homens com deficiência no transportador de creatina (Vigilan)
7 de novembro de 2022 atualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Os objetivos deste estudo são ilustrar o estado clínico, neuro/eletrofisiológico, bioquímico e de desenvolvimento e a progressão de pacientes com Deficiência do Transportador de Creatina (DTC) e avaliar a utilidade de medidas baseadas em desempenho e outras medidas na população CTD.
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Descrição detalhada
Este é um estudo observacional projetado para determinar uma bateria de avaliação clínica apropriada para homens com DTC e para avaliar a espectroscopia de ressonância magnética (MRS) junto com outros biomarcadores potenciais. Ele é projetado para explorar domínios de interesse do desenvolvimento e examinar a viabilidade e utilidade de várias avaliações neuropsicológicas para medir domínios de interesse e identificar possíveis pontos finais para estudos intervencionais. O estudo também explorará as correlações genótipo-fenótipo.
Os eventos adversos clínicos serão monitorados ao longo do estudo.
Este estudo foi publicado anteriormente pela Lumos Pharma, que foi transferida para a Ultragenyx em junho de 2019.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
50
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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California
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La Jolla, California, Estados Unidos, 92037
- University of California San Diego
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-
Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
- Rush University Medical Center
-
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20814
- National Institutes of Health Clinical Center
-
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Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
-
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North Carolina
-
Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Duke University Medical Center
-
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Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
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Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
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Texas
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Texas Children's Hospital
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84108
- University of Utah
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
6 meses a 65 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Macho
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Amostra da comunidade
Descrição
Critério de inclusão:
- O sujeito tem confirmação genômica de uma mutação patológica no gene SLC6A8.
- O sujeito é capaz de concluir os procedimentos relacionados ao estudo.
- Os pais/responsáveis/responsáveis dos participantes devem fornecer consentimento por escrito (consentimento informado) para os procedimentos relacionados ao estudo e, se apropriado, o participante fornecerá um consentimento.
Critério de exclusão:
- O sujeito teve estado de mal epiléptico dentro de 3 meses após a triagem.
- O sujeito é incapaz de cumprir os procedimentos do estudo ou com uma doença clínica ou anormalidade laboratorial que, na opinião do investigador, aumentaria potencialmente o risco de participação.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Mudança ao longo do tempo até o mês 48 nas escalas Bayley de desenvolvimento infantil e infantil, 4ª edição (Bayley-4)
Prazo: Mês 48
|
Mês 48
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de dezembro de 2016
Conclusão Primária (Real)
24 de outubro de 2022
Conclusão do estudo (Real)
24 de outubro de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
5 de outubro de 2016
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de outubro de 2016
Primeira postagem (Estimativa)
13 de outubro de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
14 de novembro de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
7 de novembro de 2022
Última verificação
1 de novembro de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- LUM-001-C-01
- UX068-CL001 (Outro identificador: Ultragenyx Pharmaceutical Inc)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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