恢复颗粒蛋白原缺陷受试者神经生理学参数的康复试验 (ReRescuePGR)

纳入标准：症状前携带者、有症状的遗传性 FTD 患者、有症状的散发性 FTD 患者。

• 症状前携带者：定义为 GRN 基因致病性突变的已知携带者，不符合行为变异 FTD (bvFTD)（Rascovsky 等人，2011 年）或原发性进行性失语症 (PPA) 的当前标准（ Gorno-Tempini 等人，2011 年）。 在参与之前，将对所有受试者进行 FTD（GRN、C9orf72、MAPT、TDP-43）已知致病突变的基因分型。
• 症状性遗传性 FTD：定义为已知 GRN 基因致病性突变携带者的患者，符合行为变异性 FTD (bvFTD)（Rascovsky 等人，2011 年）或原发性进行性失语症 (avPPA) 的语法变异性当前临床标准（Gorno -Tempini 等人，2011 年）。
• 有症状的散发性 FTD：定义为满足当前行为变异 FTD (bvFTD)（Rascovsky 等人 2011 年）或原发性进行性失语症 (avPPA) 的语法变异体（Gorno-Tempini 等人 2011 年）临床标准的患者，筛查结果为阴性用于已知 FTD 基因（GRN、C9orf72、MAPT、TDP-43）的致病性突变。 将进行 CSF 分析或淀粉样蛋白 PET 成像以排除 AD 的局灶性变异。

排除标准：

• MRI 记录的脑血管疾病、既往中风、脑积水和颅内肿块。
• 外伤性脑损伤或其他神经系统疾病的病史。
• FTD 以外的严重疾病
• 癫痫发作史
• 怀孕
• 头部金属植入物（牙科填充物除外）
• 电子植入物（即 起搏器、植入式医用泵）
• 年龄 <18 岁