Ensayo de rehabilitación para el rescate de parámetros neurofisiológicos en sujetos con deficiencia de progranulina (ReRescuePGR)

Criterios de inclusión: portadores presintomáticos, pacientes con DFT genética sintomática, pacientes con DFT esporádica sintomática.

• Portadores presintomáticos: definidos como participantes que son portadores conocidos de una mutación patogénica en el gen GRN, que no cumplen los criterios actuales para la variante conductual de DFT (bvFTD) (Rascovsky et al. 2011) o para las Afasias Progresivas Primarias (PPA) ( Gorno-Tempini et al. 2011). Todos los sujetos serán genotipados para mutaciones patógenas conocidas para FTD (GRN, C9orf72, MAPT, TDP-43) antes de la participación.
• FTD genético sintomático: definido como pacientes que son portadores conocidos de una mutación patógena en el gen GRN, que cumplen los criterios clínicos actuales para la variante conductual de FTD (bvFTD) (Rascovsky et al. 2011) o la variante agramática de Afasia Progresiva Primaria (avPPA) (Gorno -Tempini et al.2011).
• FTD esporádico sintomático: definido como pacientes que cumplen los criterios clínicos actuales para la variante conductual de FTD (bvFTD) (Rascovsky et al. 2011) o la variante agramática de la afasia progresiva primaria (avPPA) (Gorno-Tempini et al. 2011), con una evaluación negativa. para mutaciones patogénicas en genes FTD conocidos (GRN, C9orf72, MAPT, TDP-43). Se realizarán análisis de LCR o PET de amiloide para excluir variantes focales de EA.

Criterio de exclusión:

• Trastornos cerebrovasculares, accidente cerebrovascular previo, hidrocefalia y masa intracraneal documentada por resonancia magnética.
• Antecedentes de lesión cerebral traumática u otras enfermedades neurológicas.
• Enfermedad médica grave que no sea FTD
• Historial de convulsiones
• El embarazo
• Implantes metálicos en la cabeza (excepto empastes dentales)
• Implantes electrónicos (es decir, marcapasos, bomba médica implantada)
• Edad <18 años