Studio riabilitativo per il recupero dei parametri neurofisiologici in soggetti con deficit di progranulina (ReRescuePGR)

Criterio di inclusione: portatori presintomatici, pazienti con FTD genetico sintomatico, pazienti con FTD sporadico sintomatico.

• Portatori presintomatici: definiti come partecipanti portatori noti di una mutazione patogena nel gene GRN, che non soddisfano i criteri attuali per la variante comportamentale FTD (bvFTD) (Rascovsky et al. 2011) o per le afasie primarie progressive (PPA) ( Gorno-Tempini et al., 2011). Tutti i soggetti saranno genotipizzati per mutazioni patogene note per FTD (GRN, C9orf72, MAPT, TDP-43) prima della partecipazione.
• FTD genetica sintomatica: definiti come pazienti portatori noti di mutazione patogena nel gene GRN, che soddisfano gli attuali criteri clinici per la variante comportamentale FTD (bvFTD) (Rascovsky et al. 2011) o la variante agrammatica dell'afasia primaria progressiva (avPPA) (Gorno -Tempini et al.2011).
• FTD sporadica sintomatica: definita come pazienti che soddisfano gli attuali criteri clinici per la variante comportamentale FTD (bvFTD) (Rascovsky et al. 2011) o la variante agrammatica dell'afasia primaria progressiva (avPPA) (Gorno-Tempini et al. 2011), con uno screening negativo per mutazioni patogene in geni FTD noti (GRN, C9orf72, MAPT, TDP-43). L'analisi del liquido cerebrospinale o l'imaging PET dell'amiloide saranno eseguiti per escludere varianti focali di AD.

Criteri di esclusione:

• Disturbi cerebrovascolari, precedente ictus, idrocefalo e massa intracranica documentati dalla risonanza magnetica.
• Storia di lesioni cerebrali traumatiche o altre malattie neurologiche.
• Malattia medica grave diversa da FTD
• Storia delle convulsioni
• Gravidanza
• Impianti metallici nella testa (tranne le otturazioni dentali)
• Impianti elettronici (ad es. pace-maker, pompa medica impiantata)
• Età <18 anni