Ensaio de Reabilitação para Resgate de Parâmetros Neurofisiológicos em Indivíduos com Deficiência de Progranulina (ReRescuePGR)

Critérios de inclusão: portadores pré-sintomáticos, pacientes sintomáticos com DFT genética, pacientes sintomáticos com DFT esporádica.

• Portadores pré-sintomáticos: definidos como participantes que são portadores conhecidos de uma mutação patogênica no gene GRN, que não preenchem os critérios atuais para a variante comportamental FTD (bvFTD) (Rascovsky et al. 2011) ou para as Afasias Progressivas Primárias (APP) ( Gorno-Tempini et al. 2011). Todos os indivíduos serão genotipados para mutações patogênicas conhecidas para FTD (GRN, C9orf72, MAPT, TDP-43) antes da participação.
• FTD genética sintomática: definida como pacientes que são portadores conhecidos de mutação patogênica no gene GRN, preenchendo os critérios clínicos atuais para a variante comportamental FTD (bvFTD) (Rascovsky et al. 2011) ou a variante agramática da Afasia Progressiva Primária (avPPA) (Gorno -Tempini et al. 2011).
• FTD esporádica sintomática: definida como pacientes que preenchem os critérios clínicos atuais para a variante comportamental FTD (bvFTD) (Rascovsky et al. 2011) ou a variante agramática da Afasia Progressiva Primária (avPPA) (Gorno-Tempini et al. 2011), com uma triagem negativa para mutações patogênicas em genes FTD conhecidos (GRN, C9orf72, MAPT, TDP-43). A análise do LCR ou a imagem PET amiloide serão realizadas para excluir variantes focais da DA.

Critério de exclusão:

• Distúrbios cerebrovasculares, acidente vascular cerebral anterior, hidrocefalia e massa intracraniana documentados por ressonância magnética.
• Histórico de traumatismo cranioencefálico ou outras doenças neurológicas.
• Doença médica grave que não seja FTD
• Histórico de convulsões
• Gravidez
• Implantes metálicos na cabeça (exceto obturações dentárias)
• Implantes eletrônicos (ou seja, marca-passo, bomba médica implantada)
• Idade <18 anos