Revalidatieonderzoek voor de redding van neurofysiologische parameters bij proefpersonen met progranulinedeficiëntie (ReRescuePGR)

Inclusiecriteria: presymptomatische dragers, symptomatische genetische FTD-patiënten, symptomatische sporadische FTD-patiënten.

• Presymptomatische dragers: gedefinieerd als deelnemers waarvan bekend is dat ze drager zijn van een pathogene mutatie in het GRN-gen, die niet voldoen aan de huidige criteria voor de gedragsvariant FTD (bvFTD) (Rascovsky et al. 2011) of voor de primaire progressieve afasie (PPA) ( Gorno-Tempini et al. 2011). Alle proefpersonen zullen vóór deelname worden gegenotypeerd op bekende pathogene mutaties voor FTD (GRN, C9orf72, MAPT, TDP-43).
• Symptomatische genetische FTD: gedefinieerd als patiënten waarvan bekend is dat ze drager zijn van een pathogene mutatie in het GRN-gen, die voldoen aan de huidige klinische criteria voor gedragsvariant FTD (bvFTD) (Rascovsky et al. 2011) of de agrammatische variant van Primary Progressive Aphasia (avPPA) (Gorno -Tempini et al. 2011).
• Symptomatische sporadische FTD: gedefinieerd als patiënten die voldoen aan de huidige klinische criteria voor gedragsvariant FTD (bvFTD) (Rascovsky et al. 2011) of de agrammatische variant van primaire progressieve afasie (avPPA) (Gorno-Tempini et al. 2011), met een negatieve screening voor pathogene mutaties in bekende FTD-genen (GRN, C9orf72, MAPT, TDP-43). CSF-analyse of amyloïde PET-beeldvorming zal worden uitgevoerd om focale varianten van AD uit te sluiten.

Uitsluitingscriteria:

• Cerebrovasculaire aandoeningen, eerdere beroerte, hydrocephalus en intracraniale massa gedocumenteerd door MRI.
• Geschiedenis van traumatisch hersenletsel of andere neurologische aandoeningen.
• Andere ernstige medische ziekte dan FTD
• Geschiedenis van aanvallen
• Zwangerschap
• Metalen implantaten in het hoofd (behalve tandvullingen)
• Elektronische implantaten (d.w.z. pacemaker, geïmplanteerde medische pomp)
• Leeftijd <18 jaar