Rehabiliterande prövning för att rädda neurofysiologiska parametrar hos patienter med brist på progranulin (ReRescuePGR)

Inklusionskriterier: presymptomatiska bärare, symtomatiska genetiska FTD-patienter, symtomatiska sporadiska FTD-patienter.

• Presymptomatiska bärare: definieras som deltagare som är kända bärare av en patogen mutation i GRN-genen, som inte uppfyller nuvarande kriterier för beteendevarianten FTD (bvFTD) (Rascovsky et al. 2011) eller för Primary Progressive Aphasias (PPA) ( Gorno-Tempini et al. 2011). Alla försökspersoner kommer att genotypas för kända patogena mutationer för FTD (GRN, C9orf72, MAPT, TDP-43) före deltagande.
• Symtomatisk genetisk FTD: definieras som patienter som är kända bärare av patogen mutation i GRN-genen, som uppfyller nuvarande kliniska kriterier för beteendevariant FTD (bvFTD) (Rascovsky et al. 2011) eller den agrammatiska varianten av Primary Progressive Aphasia (avPPA) (Gorno) -Tempini et al. 2011).
• Symtomatisk sporadisk FTD: definieras som patienter som uppfyller nuvarande kliniska kriterier för beteendevariant FTD (bvFTD) (Rascovsky et al. 2011) eller den agrammatiska varianten av Primary Progressive Aphasia (avPPA) (Gorno-Tempini et al. 2011), med en negativ screening för patogena mutationer i kända FTD-gener (GRN, C9orf72, MAPT, TDP-43). CSF-analys eller amyloid PET-avbildning kommer att utföras för att utesluta fokala varianter av AD.

Exklusions kriterier:

• Cerebrovaskulära störningar, tidigare stroke, hydrocefalus och intrakraniell massa dokumenterade med MRT.
• Historik av traumatisk hjärnskada eller andra neurologiska sjukdomar.
• Allvarlig medicinsk sjukdom annan än FTD
• Historia av anfall
• Graviditet
• Metallimplantat i huvudet (förutom tandfyllningar)
• Elektroniska implantat (dvs. pacemaker, implanterad medicinsk pump)
• Ålder <18 år