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遗传性胃癌综合征：胃癌易感性的综合基因组学和临床病理学研究

2026年9月15日 更新者：National Cancer Institute (NCI)

背景：

胃癌是胃部的癌症。 遗传的是从父母传给孩子。 研究人员希望收集有关遗传性胃癌的数据。 他们想了解这些在体内引起的变化以及所涉及的基因。

客观的：

-收集有关遗传性胃癌的数据。

合格：

  • 至少 2 岁有遗传性胃癌个人或家族史的人。
  • 至少 2 岁的人有导致此类癌症或可能是遗传性病变的基因变化。

设计：

  • 将在单独的协议中筛选参与者。

  • 参与者将拥有：

    • 体检
    • 病史
    • 验血
    • 扫描
    • 皮肤病变和其他发现的照片
    • 女性妇科咨询
    • 脸颊拭子（部分参与者）
  • 对于一些参与者，他们的亲属将被要求加入研究。
  • 一些参与者将被要求允许该研究为已故亲属获取储存的组织样本。
  • 一些样品将被送到外部实验室。 所有个人数据都将受到保护。 研究结束时，样本将被销毁。
  • 参与者将获得基因检测的结果。
  • 无法前来 NIH 诊所的参与者可能只需提供一个面颊拭子并进行基因检测。
  • 将联系一些参与者进行更多测试。

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

背景：

作为遗传性癌症综合征的一部分，估计有 1-3% 的胃癌病例发生在家族背景中。

遗传性弥漫性胃癌 (HDGC) 是最常见的家族性胃癌，与 CDH1 基因的种系突变有关。

胃腺癌和胃近端息肉病 (GAPPS) 是一种最近描述的常染色体显性遗传综合征，其特征是胃底腺息肉病伴胃窦保留。

其他易患胃癌的种系突变，如 SDH（琥珀酸脱氢酶蛋白亚基）基因和 CTNNA1（α 连环蛋白）。

目标：

描述遗传性胃癌综合征的自然史和临床史。

合格：

符合遗传性胃癌综合征临床标准的个人和家庭成员，无论之前是否进行过基因检测或治疗。

设计：

这些罕见的家庭将被招募来进行遗传性胃癌的遗传诊断和研究自然史。

将提供基因检测以了解突变对各种种系和体细胞突变的相对活性的影响。

我们将确定突变与疾病表型之间是否存在关系。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

733

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

2年 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

符合遗传性胃癌综合征临床标准的个人和家庭成员，无论之前是否进行过基因检测或治疗

描述

-纳入标准：

  1. 具有以下任何一项的个人或其家庭成员：

    • 符合遗传性弥漫性胃癌 (HGDC) 综合征或胃腺癌和胃近端息肉病 (GAPPS) 综合征的临床标准
    • 临床可疑的个人或家族胃癌或胃癌综合征病史，需要进行遗传学评估
    • 胃癌的当前诊断和与已知癌症综合征相关的种系突变或相关的胃癌家族史
    • 具有已知易患胃癌的致病性种系突变
    • 一级亲属，无论家族史或个人癌症史，具有已知易患胃癌的有害种系突变（包括但不限于 CDH1、CTNNA1、SDH）
    • 诊断或怀疑有疑似遗传性病因的癌前病变或恶性胃病变
  2. 年龄大于或等于 18 岁； 18 岁以下且大于或等于 2 岁的患者可以参加，前提是组织采集是在有临床指征的外科手术过程中进行的，并且组织取样、血液和尿液采集不会增加临床指征手术的风险.
  3. 受试者或合法授权代表 (LAR) 的理解能力和签署书面知情同意书的意愿。

排除标准：

-没有任何

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：仅案例
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
队列 1
有可疑个人或家族胃癌或胃癌综合征病史的受试者。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
遗传性胃癌综合征的自然史和临床史特征
大体时间：10年
遗传性胃癌综合征的自然史和临床史特征
10年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

National Cancer Institute (NCI)

调查人员

  • 首席研究员：Andrew M Blakely, M.D.、National Cancer Institute (NCI)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2017年1月27日

初级完成 (实际的)

2025年3月31日

研究完成 (实际的)

2025年3月31日

研究注册日期

首次提交

2017年1月24日

首先提交符合 QC 标准的

2017年1月24日

首次发布 (估计的)

2017年1月25日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年9月16日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年9月15日

最后验证

2026年3月24日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 170043
  • 17-C-0043

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

.病历中记录的所有 IPD 将根据要求与校内调查人员共享。 @@@@@@此外，所有大规模基因组测序数据都将与 dbGaP 的订阅者共享。

IPD 共享时间框架

临床数据在研究期间和无限期可用。@@@@@@Genomic 只要数据库处于活动状态，一旦根据协议 GDS 计划上传基因组数据，数据就可用。

IPD 共享访问标准

临床数据将通过订阅 BTRIS 并在研究 PI 的许可下提供。 @@@@@@基因组数据通过 dbGaP 通过向数据保管人的请求提供。

IPD 共享支持信息类型

  • 研究方案
  • 树液
  • 国际碳纤维联合会

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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