Синдромы наследственного рака желудка: интегрированное геномное и клинико-патологическое исследование предрасположенности к раку желудка
28 мая 2026 г. обновлено: National Cancer Institute (NCI)
Задний план:
Рак желудка – это рак желудка. Наследственные передаются от родителей к детям. Исследователи хотят собрать данные о наследственном раке желудка. Они хотят узнать об изменениях, которые они вызывают в организме, и о задействованных генах.
Задача:
-Собрать данные о наследственном раке желудка.
Право на участие:
- Люди в возрасте не менее 2 лет с личным или семейным анамнезом наследственного рака желудка.
- Люди в возрасте не менее 2 лет с генными изменениями, которые приводят к такому раку или поражению, которое может быть наследственным.
Дизайн:
- Участники будут проверяться в отдельном протоколе.
Участники будут иметь:
- Физический осмотр
- Медицинская история
- Анализы крови
- Сканы
- Фотографии поражений кожи и других находок
- Консультация гинеколога для женщин
- Щечный мазок (некоторые участники)
- Для некоторых участников их родственников попросят присоединиться к исследованию.
- Некоторых участников попросят разрешить исследованию получить сохраненные образцы тканей умерших родственников.
- Некоторые образцы будут отправлены во внешние лаборатории. Все личные данные будут защищены. Образцы будут уничтожены по окончании исследования.
- Участники получат результаты генетического тестирования.
- Участники, которые не могут прийти в клинику NIH, могут просто сдать мазок из щеки и пройти генетическое тестирование.
- С некоторыми участниками свяжутся для дальнейшего тестирования.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Задний план:
По оценкам, 1-3% случаев рака желудка возникают в семье как часть наследственного синдрома рака.
Наследственный диффузный рак желудка (HDGC) является наиболее частой формой семейного рака желудка и связан с зародышевой мутацией в гене CDH1.
Аденокарцинома желудка и проксимальный полипоз желудка (GAPPS) — недавно описанный аутосомно-доминантный синдром, характеризующийся полипозом фундальной железы с сохранением антрального отдела.
Другие мутации зародышевой линии, которые предрасполагают к раку желудка, такие как ген SDH (субъединицы белка сукцинатдегидрогеназы) и CTNNA1 (альфа-катенин).
Цели:
Охарактеризуйте естественное и клиническое течение синдромов наследственного рака желудка.
Право на участие:
Лица и члены семьи, которые соответствуют клиническим критериям синдрома наследственного рака желудка, независимо от предыдущего генетического тестирования или лечения.
Дизайн:
Эти редкие семьи будут привлечены для генетического подтверждения диагноза и изучения естественного течения наследственного рака желудка.
Генетическое тестирование будет предложено для оценки влияния мутаций на относительную активность различных зародышевых и соматических мутаций.
Мы определим, существует ли связь между мутацией и фенотипом заболевания.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
733
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
2 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Лица и члены семьи, которые соответствуют клиническим критериям синдрома наследственного рака желудка, независимо от предыдущего генетического тестирования или лечения.
Описание
-КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Лицо или члены его семьи, имеющие любое из следующего:
- Соответствует клиническим критериям синдрома наследственного диффузного рака желудка (HGDC) или синдрома аденокарциномы желудка и проксимального полипоза желудка (GAPPS).
- Клинически подозрительный личный или семейный анамнез рака желудка или синдрома рака желудка, который требует генетической оценки
- Текущий диагноз рака желудка и мутация зародышевой линии, связанная с известным раковым синдромом или ассоциированным семейным анамнезом рака желудка
- Содержит патогенную мутацию зародышевой линии, которая, как известно, предрасполагает к раку желудка.
- Родственники первой линии, независимо от семейного анамнеза или личного анамнеза рака, с документально подтвержденной вредной зародышевой мутацией (включая, помимо прочего, CDH1, CTNNA1, SDH), которая, как известно, предрасполагает к опухолям желудка
- Диагноз или подозрение на предраковое или злокачественное поражение желудка с подозрением на наследственную этиологию
- Возраст больше или равен 18 годам; пациенты моложе 18 лет и старше 2 лет могут участвовать, если забор ткани выполняется во время хирургической процедуры, показанной по клиническим показаниям, и забор ткани, крови и мочи не увеличивает риск для процедуры, показанной по клиническим показаниям. .
- Способность субъекта или законного представителя (LAR) понять и готовность подписать письменный документ информированного согласия.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
-Никто
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Когорта 1
Субъекты с подозрением на рак желудка или синдром рака желудка в личном или семейном анамнезе.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Характеристика естественного и клинического течения синдромов наследственного рака желудка
Временное ограничение: 10 лет
|
Характеристика естественного и клинического течения синдромов наследственного рака желудка
|
10 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Andrew M Blakely, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- van der Post RS, Vogelaar IP, Carneiro F, Guilford P, Huntsman D, Hoogerbrugge N, Caldas C, Schreiber KE, Hardwick RH, Ausems MG, Bardram L, Benusiglio PR, Bisseling TM, Blair V, Bleiker E, Boussioutas A, Cats A, Coit D, DeGregorio L, Figueiredo J, Ford JM, Heijkoop E, Hermens R, Humar B, Kaurah P, Keller G, Lai J, Ligtenberg MJ, O'Donovan M, Oliveira C, Pinheiro H, Ragunath K, Rasenberg E, Richardson S, Roviello F, Schackert H, Seruca R, Taylor A, Ter Huurne A, Tischkowitz M, Joe ST, van Dijck B, van Grieken NC, van Hillegersberg R, van Sandick JW, Vehof R, van Krieken JH, Fitzgerald RC. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers. J Med Genet. 2015 Jun;52(6):361-74. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103094. Epub 2015 May 15.
- Gamble LA, Grant RRC, Samaranayake SG, Fasaye GA, Koh C, Korman L, Asif B, Heller T, Hernandez JM, Blakely AM, Davis JL. Decision-making and regret in patients with germline CDH1 variants undergoing prophylactic total gastrectomy. J Med Genet. 2023 Mar;60(3):241-246. doi: 10.1136/jmg-2022-108733. Epub 2022 Jul 11.
- Fitzgerald RC, Hardwick R, Huntsman D, Carneiro F, Guilford P, Blair V, Chung DC, Norton J, Ragunath K, Van Krieken JH, Dwerryhouse S, Caldas C; International Gastric Cancer Linkage Consortium. Hereditary diffuse gastric cancer: updated consensus guidelines for clinical management and directions for future research. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):436-44. doi: 10.1136/jmg.2009.074237.
- Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, Woo M, Senz J, Pinheiro H, Schrader KA, Schaeffer DF, Shumansky K, Zogopoulos G, Santos TA, Claro I, Carvalho J, Nielsen C, Padilla S, Lum A, Talhouk A, Baker-Lange K, Richardson S, Lewis I, Lindor NM, Pennell E, MacMillan A, Fernandez B, Keller G, Lynch H, Shah SP, Guilford P, Gallinger S, Corso G, Roviello F, Caldas C, Oliveira C, Pharoah PD, Huntsman DG. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):23-32. doi: 10.1001/jamaoncol.2014.168.
- Gallanis AF, Gamble LA, Samaranayake SG, Lopez R, Rhodes A, Rajasimhan S, Fasaye GA, Juma O, Connolly M, Joyce S, Berger A, Heller T, Blakely AM, Hernandez JM, Davis JL. Costs of Cancer Prevention: Physical and Psychosocial Sequelae of Risk-Reducing Total Gastrectomy. J Clin Oncol. 2024 Feb 1;42(4):421-430. doi: 10.1200/JCO.23.01238. Epub 2023 Oct 30.
- Green BL, Gamble LA, Diggs LP, Nousome D, Patterson JC, Joughin BA, Gasmi B, Lux SC, Samaranayake SG, Miettinen M, Quezado M, Hernandez JM, Yaffe MB, Davis JL. Early Immune Changes Support Signet Ring Cell Dormancy in CDH1-Driven Hereditary Diffuse Gastric Carcinogenesis. Mol Cancer Res. 2023 Dec 1;21(12):1356-1365. doi: 10.1158/1541-7786.MCR-23-0122.
- Gamble LA, Lopez R, Rajasimhan S, Samaranayake SG, Bowden C, Famiglietti AL, Blakely AM, Jha S, Ahlman MA, Davis JL. Micronutrient Supplementation and Bone Health After Prophylactic Total Gastrectomy in Patients With CDH1 Variants. J Clin Endocrinol Metab. 2023 Sep 18;108(10):2635-2642. doi: 10.1210/clinem/dgad137.
- Passi M, Gamble LA, Samaranayake SG, Schueler SA, Curtin BF, Fasaye GA, Bowden C, Gurram S, Quezado M, Miettinen M, Koh C, Heller T, Davis JL. Association of CDH1 Germline Variants and Colon Polyp Phenotypes in Patients with Hereditary Diffuse Gastric Cancer. Gastro Hep Adv. 2023;2(2):244-251. doi: 10.1016/j.gastha.2022.10.006. Epub 2022 Oct 28.
- Gallanis AF, Bowden C, Lopez R, Turner J, Fasaye GA, Perati SR, Hernandez JM, Blakely A, Davis JL. Reproductive decision-making and pregnancy in germline CDH1 variant carriers. J Med Genet. 2025 Sep 19;62(10):609-616. doi: 10.1136/jmg-2025-110857.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
27 января 2017 г.
Первичное завершение (Действительный)
31 марта 2025 г.
Завершение исследования (Действительный)
31 марта 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
24 января 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
24 января 2017 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
25 января 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
29 мая 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
28 мая 2026 г.
Последняя проверка
24 марта 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Новообразования по локализации
- Новообразования
- Генетические заболевания, врожденные
- Желудочно-кишечные новообразования
- Новообразования пищеварительной системы
- Заболевания пищеварительной системы
- Желудочно-кишечные заболевания
- Заболевания желудка
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Новообразования желудка
- Неопластические синдромы, наследственные
- Полипоз, желудок
Другие идентификационные номера исследования
- 170043
- 17-C-0043
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
.Все IPD, записанные в медицинской карте, будут переданы очным исследователям по запросу.
@@@@@@Кроме того, все данные крупномасштабного геномного секвенирования будут доступны подписчикам dbGaP.
Сроки обмена IPD
Клинические данные доступны во время исследования и бессрочно.@@@@@@Genomic
данные доступны после загрузки геномных данных в соответствии с планом протокола GDS до тех пор, пока база данных активна.
Критерии совместного доступа к IPD
Клинические данные будут доступны по подписке на BTRIS и с разрешения PI исследования.
@@@@@@Геномные данные становятся доступными через dbGaP посредством запросов к хранителям данных.
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- САП
- МКФ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .