遺伝性胃がん症候群：胃がんの素因に関する統合されたゲノムおよび臨床病理学的研究
2026年5月28日 更新者：National Cancer Institute (NCI)
バックグラウンド：
胃がんは胃のがんです。 遺伝性のものは、親から子へと受け継がれます。 研究者は、遺伝性胃がんに関するデータを収集したいと考えています。 彼らは、これらが体内で引き起こす変化と、関与する遺伝子について学びたいと考えています。
目的：
-遺伝性胃がんに関するデータを収集する。
資格:
- 遺伝性胃がんの個人歴または家族歴がある2歳以上の人。
- そのような癌または遺伝性の可能性のある病変につながる遺伝子変化がある少なくとも2歳の人。
デザイン：
- 参加者は別のプロトコルでスクリーニングされます。
参加者には以下が含まれます。
- 身体検査
- 病歴
- 血液検査
- スキャン
- 皮膚病変およびその他の所見の写真
- 女性のための婦人科相談
- 頬スワブ（一部参加者）
- 一部の参加者については、その親族が研究に参加するよう求められます。
- 一部の参加者は、死亡した親族のために保存された組織サンプルを研究が取得することを許可するよう求められます.
- 一部のサンプルは、外部のラボに送信されます。 すべての個人データは保護されます。 研究が終了すると、サンプルは破棄されます。
- 参加者は遺伝子検査の結果を受け取ります。
- NIH クリニックに来ることができない参加者は、頬の綿棒を与えて遺伝子検査を行うことができます。
- 一部の参加者には、追加のテストについて連絡があります。
調査の概要
詳細な説明
バックグラウンド：
胃がん症例の推定 1 ～ 3% は、遺伝性がん症候群の一部として家族的背景の中で発生します。
遺伝性びまん性胃がん (HDGC) は、家族性胃がんの中で最も頻度の高い形態であり、CDH1 遺伝子の生殖細胞変異に関連しています。
胃腺癌および胃の近位ポリポーシス (GAPPS) は、最近報告された常染色体優性症候群であり、胞状部温存を伴う胃底腺ポリポーシスを特徴としています。
SDH（コハク酸デヒドロゲナーゼタンパク質サブユニット）遺伝子やCTNNA1（アルファカテニン）など、胃がんの素因となるその他の生殖細胞変異。
目的:
遺伝性胃がん症候群の自然史と臨床史を特徴付けます。
資格:
以前の遺伝子検査または治療に関係なく、遺伝性胃がん症候群の臨床基準を満たす個人および家族。
デザイン：
これらのまれな家族は、診断を遺伝的に確認し、遺伝性胃がんの自然史を研究するために募集されます。
遺伝子検査は、さまざまな生殖細胞系および体細胞変異の相対的な活性に対する変異の影響を評価するために提供されます。
突然変異と病気の表現型の間に関係があるかどうかを判断します。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
733
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Maryland
-
Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
以前の遺伝子検査または治療に関係なく、遺伝性胃がん症候群の臨床基準を満たす個人および家族
説明
-選択基準:
次のいずれかに該当する個人またはその家族：
- -遺伝性びまん性胃がん（HGDC）症候群または胃腺がんおよび胃の近位ポリポーシス（GAPPS）症候群の臨床基準を満たす
- -遺伝学的評価を保証する胃がんまたは胃がん症候群の臨床的に疑わしい個人または家族の病歴
- -胃がんの現在の診断と、既知のがん症候群または関連する胃がんの家族歴に関連する生殖細胞変異
- 胃がんの素因となることが知られている病原性生殖細胞変異を保有
- -家族歴または癌の個人歴に関係なく、胃腫瘍の素因となることが知られている有害な生殖細胞変異（CDH1、CTNNA1、SDHを含むがこれらに限定されない）が記録されている第一度近親者
- -遺伝的病因が疑われる前癌性または悪性の胃病変の診断または疑い
- 18 歳以上の年齢; 18 歳未満で 2 歳以上の患者は、臨床的に指示された外科的処置中に組織取得が行われ、組織のサンプリング、血液および尿の採取が臨床的に指示された処置にリスクを追加しない場合に参加できます。 .
- -被験者または法的に承認された代理人（LAR）の理解能力と、書面によるインフォームドコンセント文書に署名する意欲。
除外基準:
-なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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コホート1
-胃がんまたは胃がん症候群の疑わしい個人または家族の病歴がある被験者。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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遺伝性胃がん症候群の自然史および臨床史の特徴付け
時間枠：10年
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遺伝性胃がん症候群の自然史および臨床史の特徴付け
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10年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Andrew M Blakely, M.D.、National Cancer Institute (NCI)
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- van der Post RS, Vogelaar IP, Carneiro F, Guilford P, Huntsman D, Hoogerbrugge N, Caldas C, Schreiber KE, Hardwick RH, Ausems MG, Bardram L, Benusiglio PR, Bisseling TM, Blair V, Bleiker E, Boussioutas A, Cats A, Coit D, DeGregorio L, Figueiredo J, Ford JM, Heijkoop E, Hermens R, Humar B, Kaurah P, Keller G, Lai J, Ligtenberg MJ, O'Donovan M, Oliveira C, Pinheiro H, Ragunath K, Rasenberg E, Richardson S, Roviello F, Schackert H, Seruca R, Taylor A, Ter Huurne A, Tischkowitz M, Joe ST, van Dijck B, van Grieken NC, van Hillegersberg R, van Sandick JW, Vehof R, van Krieken JH, Fitzgerald RC. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers. J Med Genet. 2015 Jun;52(6):361-74. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103094. Epub 2015 May 15.
- Gamble LA, Grant RRC, Samaranayake SG, Fasaye GA, Koh C, Korman L, Asif B, Heller T, Hernandez JM, Blakely AM, Davis JL. Decision-making and regret in patients with germline CDH1 variants undergoing prophylactic total gastrectomy. J Med Genet. 2023 Mar;60(3):241-246. doi: 10.1136/jmg-2022-108733. Epub 2022 Jul 11.
- Fitzgerald RC, Hardwick R, Huntsman D, Carneiro F, Guilford P, Blair V, Chung DC, Norton J, Ragunath K, Van Krieken JH, Dwerryhouse S, Caldas C; International Gastric Cancer Linkage Consortium. Hereditary diffuse gastric cancer: updated consensus guidelines for clinical management and directions for future research. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):436-44. doi: 10.1136/jmg.2009.074237.
- Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, Woo M, Senz J, Pinheiro H, Schrader KA, Schaeffer DF, Shumansky K, Zogopoulos G, Santos TA, Claro I, Carvalho J, Nielsen C, Padilla S, Lum A, Talhouk A, Baker-Lange K, Richardson S, Lewis I, Lindor NM, Pennell E, MacMillan A, Fernandez B, Keller G, Lynch H, Shah SP, Guilford P, Gallinger S, Corso G, Roviello F, Caldas C, Oliveira C, Pharoah PD, Huntsman DG. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):23-32. doi: 10.1001/jamaoncol.2014.168.
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- Gallanis AF, Bowden C, Lopez R, Turner J, Fasaye GA, Perati SR, Hernandez JM, Blakely A, Davis JL. Reproductive decision-making and pregnancy in germline CDH1 variant carriers. J Med Genet. 2025 Sep 19;62(10):609-616. doi: 10.1136/jmg-2025-110857.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年1月27日
一次修了 (実際)
2025年3月31日
研究の完了 (実際)
2025年3月31日
試験登録日
最初に提出
2017年1月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年1月24日
最初の投稿 (推定)
2017年1月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月28日
最終確認日
2026年3月24日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 170043
- 17-C-0043
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
医療記録に記録されたすべての IPD は、要求に応じて学内調査員と共有されます。
@@@@@@さらに、大規模なゲノム配列決定データはすべて、dbGaP の加入者と共有されます。
IPD 共有時間枠
研究中および無期限に利用可能な臨床データ.@@@@@@Genomic
データベースがアクティブである限り、プロトコル GDS プランごとにゲノムデータがアップロードされると、データが利用可能になります。
IPD 共有アクセス基準
臨床データは、BTRIS へのサブスクリプションを介して、研究 PI の許可を得て利用できるようになります。
@@@@@@ゲノムデータは、データ管理者へのリクエストを通じてdbGaPを介して利用可能になります。
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。