Syndromy dědičné rakoviny žaludku: Integrovaná genomická a klinickopatologická studie predispozice k rakovině žaludku
28. května 2026 aktualizováno: National Cancer Institute (NCI)
Pozadí:
Rakoviny žaludku jsou rakoviny žaludku. Dědičné se přenášejí z rodiče na dítě. Vědci chtějí shromáždit data o dědičných rakovinách žaludku. Chtějí se dozvědět o změnách, které tyto změny způsobují v těle, ao genech, které se na nich podílejí.
Objektivní:
-Shromažďovat údaje o dědičné rakovině žaludku.
Způsobilost:
- Lidé ve věku nejméně 2 let s osobní nebo rodinnou anamnézou s dědičným karcinomem žaludku.
- Lidé ve věku alespoň 2 let s genovými změnami, které vedou k takové rakovině nebo lézi, která může být dědičná.
Design:
- Účastníci budou prověřeni v samostatném protokolu.
Účastníci budou mít:
- Fyzikální zkouška
- Zdravotní historie
- Krevní testy
- Skenuje
- Fotografie kožních lézí a dalších nálezů
- Gynekologické poradenství pro ženy
- Výtěr z tváře (někteří účastníci)
- U některých účastníků budou do studie požádáni jejich příbuzní.
- Někteří účastníci budou požádáni, aby umožnili studii získat uložené vzorky tkáně pro příbuzné, kteří zemřeli.
- Některé vzorky budou odeslány do externích laboratoří. Všechny osobní údaje budou chráněny. Po skončení studie budou vzorky zničeny.
- Účastníci obdrží výsledky genetického testování.
- Účastníci, kteří nemohou přijít na kliniku NIH, mohou pouze provést výtěr z tváře a provést genetické testování.
- Někteří účastníci budou kontaktováni pro další testování.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Pozadí:
Odhaduje se, že 1–3 % případů rakoviny žaludku se vyskytuje v rodinném prostředí jako součást dědičného rakovinového syndromu.
Hereditární difúzní karcinom žaludku (HDGC) je nejčastější formou familiárního karcinomu žaludku a je spojován se zárodečnou mutací v genu CDH1.
Gastrický adenokarcinom a proximální polypóza žaludku (GAPPS) je nověji popsaný autozomálně dominantní syndrom charakterizovaný polypózou fundických žláz s antrálním šetřením.
Jiné zárodečné mutace, které predisponují k rakovině žaludku, jako je gen SDH (sukcinátdehydrogenázové proteinové podjednotky) a CTNNA1 (alfa catenin).
Cíle:
Charakterizujte přirozenou a klinickou historii dědičných syndromů rakoviny žaludku.
Způsobilost:
Jednotlivci a rodinní příslušníci, kteří splňují klinická kritéria pro syndrom dědičného karcinomu žaludku bez ohledu na předchozí genetické testování nebo léčbu.
Design:
Tyto vzácné rodiny budou rekrutovány, aby geneticky potvrdily diagnózu a studovaly přirozenou historii dědičných rakovin žaludku.
Bude nabídnuto genetické testování, aby se získalo ocenění vlivu mutací na relativní aktivitu různých zárodečných a somatických mutací.
Zjistíme, zda existuje vztah mezi mutací a fenotypem onemocnění.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
733
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Jednotlivci a rodinní příslušníci, kteří splňují klinická kritéria pro dědičný syndrom rakoviny žaludku bez ohledu na předchozí genetické testování nebo léčbu
Popis
-KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Jednotlivec nebo jeho rodinní příslušníci s některou z následujících situací:
- Splňuje klinická kritéria pro syndrom hereditárního difúzního karcinomu žaludku (HGDC) nebo syndromu žaludečního adenokarcinomu a proximální polypózy žaludku (GAPPS)
- Klinicky podezřelá osobní nebo rodinná anamnéza rakoviny žaludku nebo syndromu rakoviny žaludku, která vyžaduje genetické vyšetření
- Současná diagnóza rakoviny žaludku a zárodečné mutace spojené se známým rakovinovým syndromem nebo související rodinnou anamnézou rakoviny žaludku
- Obsahuje patogenní zárodečnou mutaci, o které je známo, že má predispozici k rakovině žaludku
- Příbuzní prvního stupně, bez ohledu na rodinnou anamnézu nebo osobní anamnézu rakoviny, s dokumentovanou škodlivou zárodečnou mutací (včetně, ale bez omezení na CDH1, CTNNA1, SDH), o nichž je známo, že mají predispozici k nádorům žaludku
- Diagnóza nebo podezření na premaligní nebo maligní žaludeční lézi s podezřením na dědičnou etiologii
- Věk vyšší nebo roven 18 let; pacienti mladší 18 let a starší nebo rovnající se věku 2 let se mohou zúčastnit, pokud je odběr tkáně proveden během klinicky indikovaného chirurgického zákroku a odběr vzorků tkáně, krve a moči nepředstavuje riziko pro klinicky indikované výkony .
- Schopnost subjektu nebo zákonně oprávněného zástupce (LAR) porozumět a ochota podepsat písemný informovaný souhlas.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
-Žádný
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Kohorta 1
Subjekty s podezřelou osobní nebo rodinnou anamnézou rakoviny žaludku nebo syndromu rakoviny žaludku.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Charakterizace přirozené a klinické historie dědičných syndromů rakoviny žaludku
Časové okno: 10 let
|
Charakterizace přirozené a klinické historie dědičných syndromů rakoviny žaludku
|
10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Andrew M Blakely, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- van der Post RS, Vogelaar IP, Carneiro F, Guilford P, Huntsman D, Hoogerbrugge N, Caldas C, Schreiber KE, Hardwick RH, Ausems MG, Bardram L, Benusiglio PR, Bisseling TM, Blair V, Bleiker E, Boussioutas A, Cats A, Coit D, DeGregorio L, Figueiredo J, Ford JM, Heijkoop E, Hermens R, Humar B, Kaurah P, Keller G, Lai J, Ligtenberg MJ, O'Donovan M, Oliveira C, Pinheiro H, Ragunath K, Rasenberg E, Richardson S, Roviello F, Schackert H, Seruca R, Taylor A, Ter Huurne A, Tischkowitz M, Joe ST, van Dijck B, van Grieken NC, van Hillegersberg R, van Sandick JW, Vehof R, van Krieken JH, Fitzgerald RC. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers. J Med Genet. 2015 Jun;52(6):361-74. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103094. Epub 2015 May 15.
- Gamble LA, Grant RRC, Samaranayake SG, Fasaye GA, Koh C, Korman L, Asif B, Heller T, Hernandez JM, Blakely AM, Davis JL. Decision-making and regret in patients with germline CDH1 variants undergoing prophylactic total gastrectomy. J Med Genet. 2023 Mar;60(3):241-246. doi: 10.1136/jmg-2022-108733. Epub 2022 Jul 11.
- Fitzgerald RC, Hardwick R, Huntsman D, Carneiro F, Guilford P, Blair V, Chung DC, Norton J, Ragunath K, Van Krieken JH, Dwerryhouse S, Caldas C; International Gastric Cancer Linkage Consortium. Hereditary diffuse gastric cancer: updated consensus guidelines for clinical management and directions for future research. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):436-44. doi: 10.1136/jmg.2009.074237.
- Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, Woo M, Senz J, Pinheiro H, Schrader KA, Schaeffer DF, Shumansky K, Zogopoulos G, Santos TA, Claro I, Carvalho J, Nielsen C, Padilla S, Lum A, Talhouk A, Baker-Lange K, Richardson S, Lewis I, Lindor NM, Pennell E, MacMillan A, Fernandez B, Keller G, Lynch H, Shah SP, Guilford P, Gallinger S, Corso G, Roviello F, Caldas C, Oliveira C, Pharoah PD, Huntsman DG. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):23-32. doi: 10.1001/jamaoncol.2014.168.
- Gallanis AF, Gamble LA, Samaranayake SG, Lopez R, Rhodes A, Rajasimhan S, Fasaye GA, Juma O, Connolly M, Joyce S, Berger A, Heller T, Blakely AM, Hernandez JM, Davis JL. Costs of Cancer Prevention: Physical and Psychosocial Sequelae of Risk-Reducing Total Gastrectomy. J Clin Oncol. 2024 Feb 1;42(4):421-430. doi: 10.1200/JCO.23.01238. Epub 2023 Oct 30.
- Green BL, Gamble LA, Diggs LP, Nousome D, Patterson JC, Joughin BA, Gasmi B, Lux SC, Samaranayake SG, Miettinen M, Quezado M, Hernandez JM, Yaffe MB, Davis JL. Early Immune Changes Support Signet Ring Cell Dormancy in CDH1-Driven Hereditary Diffuse Gastric Carcinogenesis. Mol Cancer Res. 2023 Dec 1;21(12):1356-1365. doi: 10.1158/1541-7786.MCR-23-0122.
- Gamble LA, Lopez R, Rajasimhan S, Samaranayake SG, Bowden C, Famiglietti AL, Blakely AM, Jha S, Ahlman MA, Davis JL. Micronutrient Supplementation and Bone Health After Prophylactic Total Gastrectomy in Patients With CDH1 Variants. J Clin Endocrinol Metab. 2023 Sep 18;108(10):2635-2642. doi: 10.1210/clinem/dgad137.
- Passi M, Gamble LA, Samaranayake SG, Schueler SA, Curtin BF, Fasaye GA, Bowden C, Gurram S, Quezado M, Miettinen M, Koh C, Heller T, Davis JL. Association of CDH1 Germline Variants and Colon Polyp Phenotypes in Patients with Hereditary Diffuse Gastric Cancer. Gastro Hep Adv. 2023;2(2):244-251. doi: 10.1016/j.gastha.2022.10.006. Epub 2022 Oct 28.
- Gallanis AF, Bowden C, Lopez R, Turner J, Fasaye GA, Perati SR, Hernandez JM, Blakely A, Davis JL. Reproductive decision-making and pregnancy in germline CDH1 variant carriers. J Med Genet. 2025 Sep 19;62(10):609-616. doi: 10.1136/jmg-2025-110857.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
27. ledna 2017
Primární dokončení (Aktuální)
31. března 2025
Dokončení studie (Aktuální)
31. března 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
24. ledna 2017
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
24. ledna 2017
První zveřejněno (Odhadovaný)
25. ledna 2017
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
29. května 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
28. května 2026
Naposledy ověřeno
24. března 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Novotvary podle místa
- Novotvary
- Genetické choroby, vrozené
- Gastrointestinální novotvary
- Novotvary trávicího systému
- Nemoci trávicího systému
- Gastrointestinální onemocnění
- Onemocnění žaludku
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Novotvary žaludku
- Neoplastické syndromy, dědičné
- Polypóza, žaludek
Další identifikační čísla studie
- 170043
- 17-C-0043
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Popis plánu IPD
Všechny IPD zaznamenané v lékařském záznamu budou na vyžádání sdíleny s intramurálními vyšetřovateli.
@@@@@@ Kromě toho budou všechna data genomického sekvenování ve velkém měřítku sdílena s předplatiteli dbGaP.
Časový rámec sdílení IPD
Klinická data dostupná během studie a neomezeně dlouho.@@@@@@Genomic
data jsou k dispozici po nahrání genomických dat podle plánu GDS protokolu tak dlouho, dokud je databáze aktivní.
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Klinická data budou zpřístupněna prostřednictvím předplatného BTRIS a se svolením PI studie.
@@@@@@ Genomická data jsou zpřístupněna prostřednictvím dbGaP prostřednictvím požadavků správcům dat.
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
- MÍZA
- ICF
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .