Síndromes hereditarios de cáncer gástrico: un estudio genómico y clinicopatológico integrado de la predisposición al cáncer gástrico
28 de mayo de 2026 actualizado por: National Cancer Institute (NCI)
Antecedentes:
Los cánceres gástricos son cánceres del estómago. Los hereditarios se transmiten de padres a hijos. Los investigadores quieren recopilar datos sobre los cánceres gástricos hereditarios. Quieren aprender sobre los cambios que estos provocan en el cuerpo y sobre los genes involucrados.
Objetivo:
-Recopilar datos sobre el cáncer gástrico hereditario.
Elegibilidad:
- Personas de al menos 2 años con antecedentes personales o familiares de cáncer gástrico hereditario.
- Personas de al menos 2 años con cambios genéticos que conducen a dicho cáncer o una lesión que puede ser hereditaria.
Diseño:
- Los participantes serán evaluados en un protocolo separado.
Los participantes tendrán:
- Examen físico
- Historial médico
- Análisis de sangre
- Escaneos
- Fotos de lesiones cutáneas y otros hallazgos.
- Consulta de ginecología para mujeres.
- Muestra de mejilla (algunos participantes)
- Para algunos participantes, se les pedirá a sus familiares que se unan al estudio.
- A algunos participantes se les pedirá que permitan que el estudio obtenga muestras de tejido almacenadas de familiares que han muerto.
- Algunas muestras se enviarán a laboratorios externos. Todos los datos personales estarán protegidos. Las muestras serán destruidas cuando finalice el estudio.
- Los participantes obtendrán los resultados de las pruebas genéticas.
- Los participantes que no pueden ir a la clínica de los NIH pueden simplemente tomar una muestra de la mejilla y hacerse una prueba genética.
- Algunos participantes serán contactados para más pruebas.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
Antecedentes:
Se estima que entre el 1 y el 3 % de los casos de cáncer gástrico ocurren dentro de un contexto familiar como parte de un síndrome de cáncer hereditario.
El cáncer gástrico difuso hereditario (HDGC) es la forma más frecuente de cáncer gástrico familiar y se ha relacionado con una mutación de la línea germinal en el gen CDH1.
El adenocarcinoma gástrico y la poliposis proximal del estómago (GAPPS, por sus siglas en inglés) es un síndrome autosómico dominante descrito más recientemente que se caracteriza por poliposis de las glándulas fúndicas con conservación del antro.
Otras mutaciones de la línea germinal que predisponen al cáncer gástrico como el gen SDH (subunidades de proteína succinato deshidrogenasa) y CTNNA1 (alfa catenina).
Objetivos:
Caracterizar las historias natural y clínica de los síndromes de cáncer gástrico hereditario.
Elegibilidad:
Individuos y familiares que cumplen los criterios clínicos para un síndrome de cáncer gástrico hereditario, independientemente de las pruebas o tratamientos genéticos previos.
Diseño:
Estas familias raras serán reclutadas para confirmar genéticamente el diagnóstico y estudiar la historia natural de los cánceres gástricos hereditarios.
Se ofrecerán pruebas genéticas para apreciar el efecto de las mutaciones en la actividad relativa de varias mutaciones somáticas y de la línea germinal.
Determinaremos si existe una relación entre la mutación y el fenotipo de la enfermedad.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
733
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Individuos y familiares que cumplen los criterios clínicos para un síndrome de cáncer gástrico hereditario, independientemente de las pruebas o tratamientos genéticos previos.
Descripción
-CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Una persona, o sus familiares, con cualquiera de los siguientes:
- Cumple con los criterios clínicos para el síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario (HGDC) o el síndrome de adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago (GAPPS)
- Antecedentes médicos personales o familiares clínicamente sospechosos de cáncer gástrico o síndrome de cáncer gástrico que justifique una evaluación genética
- Diagnóstico actual de cáncer gástrico y una mutación de la línea germinal asociada con un síndrome de cáncer conocido o antecedentes familiares asociados de cáncer gástrico
- Alberga una mutación germinal patógena conocida por predisponer al cáncer gástrico
- Familiares de primer grado, independientemente de los antecedentes familiares o personales de cáncer, con una mutación germinal nociva documentada (que incluye, entre otros, CDH1, CTNNA1, SDH) que se sabe que predispone a los tumores gástricos
- Diagnóstico o sospecha de una lesión estomacal premaligna o maligna de sospecha de etiología hereditaria
- Edad mayor o igual a 18 años; Los pacientes menores de 18 años y mayores o iguales a 2 años pueden participar si la adquisición de tejido se realiza durante un procedimiento quirúrgico clínicamente indicado y la toma de muestras de tejido, sangre y orina no agrega riesgo a los procedimientos clínicamente indicados. .
- Capacidad del sujeto o representante legalmente autorizado (LAR) para comprender y la voluntad de firmar un documento de consentimiento informado por escrito.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
-Ninguno
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Cohorte 1
Sujetos con antecedentes médicos personales o familiares sospechosos de cáncer gástrico o síndrome de cáncer gástrico.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Caracterización de las historias natural y clínica de los síndromes de cáncer gástrico hereditario
Periodo de tiempo: 10 años
|
Caracterización de las historias natural y clínica de los síndromes de cáncer gástrico hereditario
|
10 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Andrew M Blakely, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- van der Post RS, Vogelaar IP, Carneiro F, Guilford P, Huntsman D, Hoogerbrugge N, Caldas C, Schreiber KE, Hardwick RH, Ausems MG, Bardram L, Benusiglio PR, Bisseling TM, Blair V, Bleiker E, Boussioutas A, Cats A, Coit D, DeGregorio L, Figueiredo J, Ford JM, Heijkoop E, Hermens R, Humar B, Kaurah P, Keller G, Lai J, Ligtenberg MJ, O'Donovan M, Oliveira C, Pinheiro H, Ragunath K, Rasenberg E, Richardson S, Roviello F, Schackert H, Seruca R, Taylor A, Ter Huurne A, Tischkowitz M, Joe ST, van Dijck B, van Grieken NC, van Hillegersberg R, van Sandick JW, Vehof R, van Krieken JH, Fitzgerald RC. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers. J Med Genet. 2015 Jun;52(6):361-74. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103094. Epub 2015 May 15.
- Gamble LA, Grant RRC, Samaranayake SG, Fasaye GA, Koh C, Korman L, Asif B, Heller T, Hernandez JM, Blakely AM, Davis JL. Decision-making and regret in patients with germline CDH1 variants undergoing prophylactic total gastrectomy. J Med Genet. 2023 Mar;60(3):241-246. doi: 10.1136/jmg-2022-108733. Epub 2022 Jul 11.
- Fitzgerald RC, Hardwick R, Huntsman D, Carneiro F, Guilford P, Blair V, Chung DC, Norton J, Ragunath K, Van Krieken JH, Dwerryhouse S, Caldas C; International Gastric Cancer Linkage Consortium. Hereditary diffuse gastric cancer: updated consensus guidelines for clinical management and directions for future research. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):436-44. doi: 10.1136/jmg.2009.074237.
- Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, Woo M, Senz J, Pinheiro H, Schrader KA, Schaeffer DF, Shumansky K, Zogopoulos G, Santos TA, Claro I, Carvalho J, Nielsen C, Padilla S, Lum A, Talhouk A, Baker-Lange K, Richardson S, Lewis I, Lindor NM, Pennell E, MacMillan A, Fernandez B, Keller G, Lynch H, Shah SP, Guilford P, Gallinger S, Corso G, Roviello F, Caldas C, Oliveira C, Pharoah PD, Huntsman DG. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):23-32. doi: 10.1001/jamaoncol.2014.168.
- Gallanis AF, Gamble LA, Samaranayake SG, Lopez R, Rhodes A, Rajasimhan S, Fasaye GA, Juma O, Connolly M, Joyce S, Berger A, Heller T, Blakely AM, Hernandez JM, Davis JL. Costs of Cancer Prevention: Physical and Psychosocial Sequelae of Risk-Reducing Total Gastrectomy. J Clin Oncol. 2024 Feb 1;42(4):421-430. doi: 10.1200/JCO.23.01238. Epub 2023 Oct 30.
- Green BL, Gamble LA, Diggs LP, Nousome D, Patterson JC, Joughin BA, Gasmi B, Lux SC, Samaranayake SG, Miettinen M, Quezado M, Hernandez JM, Yaffe MB, Davis JL. Early Immune Changes Support Signet Ring Cell Dormancy in CDH1-Driven Hereditary Diffuse Gastric Carcinogenesis. Mol Cancer Res. 2023 Dec 1;21(12):1356-1365. doi: 10.1158/1541-7786.MCR-23-0122.
- Gamble LA, Lopez R, Rajasimhan S, Samaranayake SG, Bowden C, Famiglietti AL, Blakely AM, Jha S, Ahlman MA, Davis JL. Micronutrient Supplementation and Bone Health After Prophylactic Total Gastrectomy in Patients With CDH1 Variants. J Clin Endocrinol Metab. 2023 Sep 18;108(10):2635-2642. doi: 10.1210/clinem/dgad137.
- Passi M, Gamble LA, Samaranayake SG, Schueler SA, Curtin BF, Fasaye GA, Bowden C, Gurram S, Quezado M, Miettinen M, Koh C, Heller T, Davis JL. Association of CDH1 Germline Variants and Colon Polyp Phenotypes in Patients with Hereditary Diffuse Gastric Cancer. Gastro Hep Adv. 2023;2(2):244-251. doi: 10.1016/j.gastha.2022.10.006. Epub 2022 Oct 28.
- Gallanis AF, Bowden C, Lopez R, Turner J, Fasaye GA, Perati SR, Hernandez JM, Blakely A, Davis JL. Reproductive decision-making and pregnancy in germline CDH1 variant carriers. J Med Genet. 2025 Sep 19;62(10):609-616. doi: 10.1136/jmg-2025-110857.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
27 de enero de 2017
Finalización primaria (Actual)
31 de marzo de 2025
Finalización del estudio (Actual)
31 de marzo de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de enero de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de enero de 2017
Publicado por primera vez (Estimado)
25 de enero de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
29 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de mayo de 2026
Última verificación
24 de marzo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Neoplasias por sitio
- Neoplasias
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Neoplasias Gastrointestinales
- Neoplasias del Sistema Digestivo
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Enfermedades Gastrointestinales
- Enfermedades del Estómago
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Neoplasias de Estómago
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Poliposis, gástrica
Otros números de identificación del estudio
- 170043
- 17-C-0043
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
.Todos los IPD registrados en el registro médico se compartirán con los investigadores internos cuando lo soliciten.
@@@@@@Además, todos los datos de secuenciación genómica a gran escala se compartirán con los suscriptores de dbGaP.
Marco de tiempo para compartir IPD
Datos clínicos disponibles durante el estudio y de forma indefinida.@@@@@@Genomic
los datos están disponibles una vez que se cargan los datos genómicos según el plan GDS del protocolo mientras la base de datos esté activa.
Criterios de acceso compartido de IPD
Los datos clínicos estarán disponibles mediante suscripción a BTRIS y con el permiso del IP del estudio.
@@@@@@Los datos genómicos están disponibles a través de dbGaP a través de solicitudes a los custodios de datos.
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
- CIF
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .