Syndromes de cancer gastrique héréditaire : une étude génomique et clinicopathologique intégrée de la prédisposition au cancer gastrique
15 septembre 2026 mis à jour par: National Cancer Institute (NCI)
Arrière plan:
Les cancers gastriques sont des cancers de l'estomac. Les héréditaires sont transmises de parent à enfant. Les chercheurs veulent recueillir des données sur les cancers gastriques héréditaires. Ils veulent en savoir plus sur les changements que ceux-ci provoquent dans le corps et sur les gènes impliqués.
Objectif:
-Recueillir des données sur le cancer gastrique héréditaire.
Admissibilité:
- Personnes âgées d'au moins 2 ans ayant des antécédents personnels ou familiaux de cancer gastrique héréditaire.
- Les personnes âgées d'au moins 2 ans présentant des modifications génétiques conduisant à un tel cancer ou à une lésion pouvant être héréditaire.
Concevoir:
- Les participants seront sélectionnés dans un protocole séparé.
Les participants auront :
- Examen physique
- Antécédents médicaux
- Des analyses de sang
- Numérisations
- Photos de lésions cutanées et autres découvertes
- Consultation de gynécologie pour les femmes
- Frottis de joue (certains participants)
- Pour certains participants, leurs proches seront invités à se joindre à l'étude.
- Certains participants seront invités à autoriser l'étude à obtenir des échantillons de tissus stockés pour des proches décédés.
- Certains échantillons seront envoyés à des laboratoires extérieurs. Toutes les données personnelles seront protégées. Les échantillons seront détruits à la fin de l'étude.
- Les participants recevront les résultats des tests génétiques.
- Les participants qui ne peuvent pas se rendre à la clinique du NIH peuvent simplement faire un prélèvement de joue et subir des tests génétiques.
- Certains participants seront contactés pour d'autres tests.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Description détaillée
Arrière plan:
On estime que 1 à 3 % des cas de cancer gastrique surviennent dans un contexte familial dans le cadre d'un syndrome de cancer héréditaire.
Le cancer gastrique diffus héréditaire (HDGC) est la forme la plus fréquente de cancer gastrique familial et a été lié à une mutation germinale du gène CDH1.
L'adénocarcinome gastrique et la polypose proximale de l'estomac (GAPPS) est un syndrome autosomique dominant décrit plus récemment caractérisé par une polypose des glandes fundiques avec épargne antrale.
D'autres mutations germinales qui prédisposent au cancer gastrique telles que le gène SDH (sous-unités protéiques de la succinate déshydrogénase) et CTNNA1 (alpha caténine).
Objectifs:
Caractériser les histoires naturelles et cliniques des syndromes de cancer gastrique héréditaire.
Admissibilité:
Individus et membres de la famille qui remplissent les critères cliniques d'un syndrome de cancer gastrique héréditaire, quels que soient les tests génétiques ou les traitements antérieurs.
Concevoir:
Ces familles rares seront recrutées pour confirmer génétiquement le diagnostic et étudier l'histoire naturelle des cancers gastriques héréditaires.
Des tests génétiques seront proposés pour mieux apprécier l'effet des mutations sur l'activité relative de diverses mutations germinales et somatiques.
Nous déterminerons s'il existe une relation entre la mutation et le phénotype de la maladie.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
733
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
2 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les personnes et les membres de la famille qui remplissent les critères cliniques d'un syndrome de cancer gastrique héréditaire, quels que soient les tests génétiques ou les traitements antérieurs
La description
-CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Une personne ou des membres de sa famille présentant l'un des éléments suivants :
- Remplit les critères cliniques du syndrome de cancer gastrique diffus héréditaire (HGDC) ou du syndrome d'adénocarcinome gastrique et de polypose proximale de l'estomac (GAPPS)
- Antécédents médicaux personnels ou familiaux cliniquement suspects de cancer gastrique ou de syndrome de cancer gastrique justifiant une évaluation génétique
- Diagnostic actuel de cancer gastrique et d'une mutation germinale associée à un syndrome cancéreux connu ou à des antécédents familiaux associés de cancer gastrique
- Héberge une mutation germinale pathogène connue pour prédisposer au cancer gastrique
- Parents au premier degré, indépendamment des antécédents familiaux ou des antécédents personnels de cancer, avec une mutation germinale délétère documentée (y compris, mais sans s'y limiter, CDH1, CTNNA1, SDH) connue pour prédisposer aux tumeurs gastriques
- Diagnostic ou suspicion d'une lésion précancéreuse ou maligne de l'estomac d'étiologie héréditaire suspectée
- Âge supérieur ou égal à 18 ans ; les patients âgés de moins de 18 ans et âgés de plus de 2 ans ou plus peuvent participer si l'acquisition de tissus est effectuée au cours d'une intervention chirurgicale cliniquement indiquée, et si l'échantillonnage de tissus, de sang et d'urine n'ajoute pas de risque aux procédures cliniquement indiquées .
- Capacité du sujet ou du représentant légalement autorisé (LAR) à comprendre et volonté de signer un document écrit de consentement éclairé.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
-Aucun
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Cohorte 1
Sujets ayant des antécédents médicaux personnels ou familiaux suspects de cancer gastrique ou de syndrome de cancer gastrique.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Caractérisation des histoires naturelles et cliniques des syndromes de cancer gastrique héréditaire
Délai: 10 années
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Caractérisation des histoires naturelles et cliniques des syndromes de cancer gastrique héréditaire
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10 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Andrew M Blakely, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- van der Post RS, Vogelaar IP, Carneiro F, Guilford P, Huntsman D, Hoogerbrugge N, Caldas C, Schreiber KE, Hardwick RH, Ausems MG, Bardram L, Benusiglio PR, Bisseling TM, Blair V, Bleiker E, Boussioutas A, Cats A, Coit D, DeGregorio L, Figueiredo J, Ford JM, Heijkoop E, Hermens R, Humar B, Kaurah P, Keller G, Lai J, Ligtenberg MJ, O'Donovan M, Oliveira C, Pinheiro H, Ragunath K, Rasenberg E, Richardson S, Roviello F, Schackert H, Seruca R, Taylor A, Ter Huurne A, Tischkowitz M, Joe ST, van Dijck B, van Grieken NC, van Hillegersberg R, van Sandick JW, Vehof R, van Krieken JH, Fitzgerald RC. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers. J Med Genet. 2015 Jun;52(6):361-74. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103094. Epub 2015 May 15.
- Gamble LA, Grant RRC, Samaranayake SG, Fasaye GA, Koh C, Korman L, Asif B, Heller T, Hernandez JM, Blakely AM, Davis JL. Decision-making and regret in patients with germline CDH1 variants undergoing prophylactic total gastrectomy. J Med Genet. 2023 Mar;60(3):241-246. doi: 10.1136/jmg-2022-108733. Epub 2022 Jul 11.
- Fitzgerald RC, Hardwick R, Huntsman D, Carneiro F, Guilford P, Blair V, Chung DC, Norton J, Ragunath K, Van Krieken JH, Dwerryhouse S, Caldas C; International Gastric Cancer Linkage Consortium. Hereditary diffuse gastric cancer: updated consensus guidelines for clinical management and directions for future research. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):436-44. doi: 10.1136/jmg.2009.074237.
- Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, Woo M, Senz J, Pinheiro H, Schrader KA, Schaeffer DF, Shumansky K, Zogopoulos G, Santos TA, Claro I, Carvalho J, Nielsen C, Padilla S, Lum A, Talhouk A, Baker-Lange K, Richardson S, Lewis I, Lindor NM, Pennell E, MacMillan A, Fernandez B, Keller G, Lynch H, Shah SP, Guilford P, Gallinger S, Corso G, Roviello F, Caldas C, Oliveira C, Pharoah PD, Huntsman DG. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):23-32. doi: 10.1001/jamaoncol.2014.168.
- Gallanis AF, Gamble LA, Samaranayake SG, Lopez R, Rhodes A, Rajasimhan S, Fasaye GA, Juma O, Connolly M, Joyce S, Berger A, Heller T, Blakely AM, Hernandez JM, Davis JL. Costs of Cancer Prevention: Physical and Psychosocial Sequelae of Risk-Reducing Total Gastrectomy. J Clin Oncol. 2024 Feb 1;42(4):421-430. doi: 10.1200/JCO.23.01238. Epub 2023 Oct 30.
- Green BL, Gamble LA, Diggs LP, Nousome D, Patterson JC, Joughin BA, Gasmi B, Lux SC, Samaranayake SG, Miettinen M, Quezado M, Hernandez JM, Yaffe MB, Davis JL. Early Immune Changes Support Signet Ring Cell Dormancy in CDH1-Driven Hereditary Diffuse Gastric Carcinogenesis. Mol Cancer Res. 2023 Dec 1;21(12):1356-1365. doi: 10.1158/1541-7786.MCR-23-0122.
- Gamble LA, Lopez R, Rajasimhan S, Samaranayake SG, Bowden C, Famiglietti AL, Blakely AM, Jha S, Ahlman MA, Davis JL. Micronutrient Supplementation and Bone Health After Prophylactic Total Gastrectomy in Patients With CDH1 Variants. J Clin Endocrinol Metab. 2023 Sep 18;108(10):2635-2642. doi: 10.1210/clinem/dgad137.
- Passi M, Gamble LA, Samaranayake SG, Schueler SA, Curtin BF, Fasaye GA, Bowden C, Gurram S, Quezado M, Miettinen M, Koh C, Heller T, Davis JL. Association of CDH1 Germline Variants and Colon Polyp Phenotypes in Patients with Hereditary Diffuse Gastric Cancer. Gastro Hep Adv. 2023;2(2):244-251. doi: 10.1016/j.gastha.2022.10.006. Epub 2022 Oct 28.
- Gallanis AF, Bowden C, Lopez R, Turner J, Fasaye GA, Perati SR, Hernandez JM, Blakely A, Davis JL. Reproductive decision-making and pregnancy in germline CDH1 variant carriers. J Med Genet. 2025 Sep 19;62(10):609-616. doi: 10.1136/jmg-2025-110857.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
27 janvier 2017
Achèvement primaire (Réel)
31 mars 2025
Achèvement de l'étude (Réel)
31 mars 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
24 janvier 2017
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
24 janvier 2017
Première publication (Estimé)
25 janvier 2017
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
16 septembre 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
15 septembre 2026
Dernière vérification
24 mars 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Tumeurs par site
- Tumeurs
- Maladies génétiques, innées
- Tumeurs gastro-intestinales
- Tumeurs du système digestif
- Maladies du système digestif
- Maladies gastro-intestinales
- Maladies de l'estomac
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Tumeurs de l'estomac
- Syndromes néoplasiques, héréditaires
- Polypose, gastrique
Autres numéros d'identification d'étude
- 170043
- 17-C-0043
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Description du régime IPD
.Toutes les IPD enregistrées dans le dossier médical seront partagées avec les enquêteurs intra-muros sur demande.
@@@@@@De plus, toutes les données de séquençage génomique à grande échelle seront partagées avec les abonnés à dbGaP.
Délai de partage IPD
Données cliniques disponibles pendant l'étude et indéfiniment.@@@@@@Génomique
les données sont disponibles une fois que les données génomiques sont téléchargées selon le plan GDS du protocole tant que la base de données est active.
Critères d'accès au partage IPD
Les données cliniques seront mises à disposition via un abonnement au BTRIS et avec l'autorisation du PI de l'étude.
@@@@@@Les données génomiques sont mises à disposition via dbGaP par le biais de demandes adressées aux dépositaires de données.
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- PROTOCOLE D'ÉTUDE
- SÈVE
- CIF
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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